Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

viernes, 26 de noviembre de 2010

NACE UN NIÑO SIN RETINOSIS PIGMENTARIA POR REPRODUCCION ASISTIDA...

Un centro compostelano de reproducción asistida, Zygos, ha conseguido por primera vez en España que nazca un niño completamente sano en una familia con una grave y extraña enfermedad genética ligada al cromosoma X, la retinosis pigmentaria.

Zygos ha llevado a cabo este proceso en colaboración con el centro de investigación valenciano Sistemas Genómicos.


Esta patología afecta a unas 25.000 personas en España y sólo un ocho por ciento de estos casos están ligados al cromosoma X. Sin embargo, según señala la directora de Zygos, María Graña, en algunas familias "su penetración es importante".

La retinosis pigmentaria provoca una pérdida de visión progresiva y ceguera casi completa en sus últimas fases. Una de sus variantes afecta sólo a los varones, pero las mujeres son portadores y pueden trasmitirla a sus hijos. Actualmente, se considera una enfermedad incurable.

Hasta el momento, para evitar el nacimiento de niños que padeciesen esta patología se recurría a la selección de sexo. Es decir, se elegían unicamente los embriones femeninos, que no pueden padecer la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla cuando tengan hijos.

Técnica novedosa
En este caso, se ha utilizado una novedosa técnica, conocida como genotipado directo de embriones. Esta consiste en identificar la mutación concreta que produce esta enfermedad en los embriones fecundados y, así, diferenciar los sanos de los afectados, a través de una biopsia embrionaria y de un análisis genético. Por último, se transfieren al útero materno los embriones sanos, independientemente de su sexo. De este modo, no solo se consiguen niños sanos, sino que también se rompe la cadena de transmisión de esta patología a generaciones futuras.

María Graña calificó este caso de "hito" y "hecho importante en el desarrollo de las técnicas de reproducción asistida". En todo caso, explica que su clínica tiene un "historial bastante importante" de niños nacidos sin enfermedades hereditarias raras, que producen un "sufrimiento importantísimo para todo el entorno familiar".

Por su parte, el director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, aseguró que esta nueva técnica aporta múltiples "ventajas" frente a la selección de sexo, ya que, por ejemplo, permite conseguir un "mayor número de embriones transferibles".

La coordinadora del Laboratorio de Embriología, María José Iglesias, defiende también la biopsia embrionaria, a pesar de los "rumores que corren en España de que con ella se destruye el embrión", porque "no es cierto". Así, explica que "incluso favorecemos su salida y pueden implantarse mejor en el endometrio", siempre que "se haga con detalle y delicadamente".

Según comenta Vendrell, este nuevo método podría aplicarse a otras enfermedades hereditarias, siempre que se lleve a cabo un diagnóstico genético de la familia, para conocer la mutación culpable de la alteración. Además, debe tratarse de patologías monogénicas, que no afecten a más de un gen.

Lucha por unos hijos sin ceguera
Patricia y Rogelio son una pareja del municipio coruñés de Cee. La familia de Patricia es portadora de retinosis pigmentaria desde hace varias generaciones. De hecho, varios varones de esta familia --tíos, hermanos y otros-- sufren ceguera ligada a este desorden genético, lo que aumentaba todavía más las posibilidades de que tuviesen un pequeño enfermo.

Por ello, en 2004 decidieron acudir a Zygos, para poder tener una niña, Lucía, que, aunque pudiese portar esta enfermedad, no corría el riesgo de quedarse ciega. Años después, decidieron aumentar la familia, y la clínica compostelana les ofreció la posibilidad del genotipado directo. El pasado 3 de febrero nacía en Santiago Adrián, un bebé completamente sano.

Patricia explica que al principio tenían "mucho temor", ya que "para las personas de a pie, que no entendemos, no deja de ser jugar con la naturaleza". Sin embargo, no se arrepiente de la decisión tomada. "Estamos muy orgullosos y nada arrepentidos, porque el mejor regalo que podemos hacerle a nuestros hijos es evitarles la ceguera", subraya.

Patricia afirma que "siempre quise tener hijos pero creí que tendría sólo niñas". Rogelio puntualiza que les hubiese gustado tener un niño antes pero "queríamos que estuviese sano y preferimos esperar". Para él, el resultado también compensa todo el sufrimiento. "Todos los esfuerzos merecen la pena", resalta.

La pequeña Lucía también estaba a la espera de un hermano, pero con matices. "Antes era la reina y ahora tiene que compartir", comenta Patricia risueña. Pero, de momento, Lucía y Adrián no tendrán que compartir el cariño de sus padres con más hermanos. "Ya hemos superado la media española", asegura Patricia entre risas.

Fuente: http://elprogreso.galiciae.com/nova/68452.html

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