Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

lunes, 14 de marzo de 2011

ATROFIA ÓPTICA DE KJER...

La atrofia óptica de Kjer es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta al nervio óptico, por lo que puede clasificarse como neuropatía óptica. Ocasiona pérdida de visión de grado variable que comienza en la infancia.

                                Imagen: fondo de ojo con atrofia de Kjer
Se debe a un defecto de carácter genético que se transmite de forma autosómica dominante, por lo que lo padecen por termino medio el 50% de los hijos de una persona afectada.

La mutación anómala se localiza en la región 27-28 del cromosoma 3q y actua provocando una disfunción mitocondrial que ocasiona la muerte de la fibras que componen el nervio óptico.

La sintomatología comienza antes de los diez años, generalmente a partir de los 6 y produce en una perdida de visión lenta y progresiva.

 Los síntomas afectan a ambos ojos a veces de forma asimétrica y consisten en defectos en la zona central del campo visual (escotomas) y alteraciones en la percepción de los colores (discromatopsia) que hacen confundir la percepción entre los colores azul y amarillo o entre el rojo y el verde.

La perdida total de capacidad visual es muy variable y existen diferencias considerables entre las diferentes familias afectadas.

No hay actualmente terapia eficaz para la enfermedad.
Los pacientes con ésta enfermedad estarán en observación estricta por parte de un oftalmólogo con experiencia en neurooftalmología. Coméntele al médico de inmediato sobre cualquier cambio en la visión.

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