Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

viernes, 14 de octubre de 2011

UNA NOVEDAD PARA LA DEGENERACION MACULAR...

La DMAE víncula ciencia, empresa y paciente

El mercado español ha recibido con los brazos abiertos un test genético para predecir el riesgo de DMAE. Secugen, biotecnológica que surgió del Centro de Investigaciones Biológicas, ha tendido un puente entre los ámbitos investigador y empresarial, demostrando que la traslacionalidad quiere hacerse hueco en España. En poco más de un mes, un análisis de sangre o saliva determina el riesgo de desarrollar la enfermedad.


Imagen: Leticia Olavarrieta, Julián Pérez y Raúl Sanz, en una de las salas del centro de Investigaciones Biológicas de Madrid.

La traslación del conocimiento biomédico y la colaboración científico-empresarial tienen un buen ejemplo en Secugen, biotecnológica constituida en 2005 como spin-off del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB). Una de sus últimas ofertas es un test para predecir el riesgo de padecer degeneración macular asociada a la edad (DMAE), basado exclusivamente en factores genéticos y desarrollado en colaboración con el grupo de Santiago Rodríguez de Córdoba.
Los pacientes con los que se ha realizado el ensayo han sido remitidos por el grupo del doctor Alfredo García Lallana, de la Universidad de Navarra. Julián Pérez, director gerente de Secugen, junto a Raúl Sanz y Leticia Olavarrieta, también de la empresa, han explicado a Diario Médico que García Lallana y Rodríguez de Córdoba representan la verdadera semilla de este test.

El médico decide
El ensayo en el que se basa contó con 200 muestras, las suficientes para confirmar la hipótesis planteada y para dar forma a una publicación científica; de forma paralela existe un estudio en marcha extendido a 1.200 muestras. Olavarrieta destaca el papel prioritario del médico en el proceso: "La única forma de llegar al test es la decisión previa del oftalmólogo. Se trabaja con una muestra de saliva o sangre y en tres o cuatro semanas remitimos los resultados al médico, que decide cuáles son los pasos a seguir". Secugen considera fundamental que los datos pasen siempre por las manos del profesional, que se encarga de valorar resultados y llevar a cabo un consejo genético adecuado.
De nuevo, biomedicina y matemáticas se dan la mano. Los SNP con que se trabaja, algunos de riesgo y otros protectores, permiten determinar la susceptibilidad de un determinado individuo: "Varios estudios de cribado nos han permitido descifrar qué marcadores tienen un mayor peso y, junto a un algoritmo matemático, estimamos la probabilidad y el riesgo".

Algoritmo matemático
La fórmula matemática permite determinar que, conocidos los factores genéticos, existe hasta un 70 por ciento de posibilidades de predecir la aparición de la enfermedad. Si a esto se añade la existencia de factores genéticos externos (tabaco, obesidad, dieta, sexo, raza...), la probabilidad de predicción alcanza el 80 por ciento. Pérez y Sanz han destacado que este test genético "es uno de los pocos destinados a enfermedades poligénicas que cuenta con un índice de predicción eficaz tan elevado". Según apuntan, los hay que se mueven en porcentajes de 10-20 por ciento, pero este caso representa "el único que realmente cuenta con un valor predictivo". A su juicio, pone distancia con los test para la diabetes y la obesidad "que tan de moda están hoy en día".
Pérez augura que con el paso del tiempo habrá respuesta para el 20-30 por ciento de casos de DMAE que aún no pueden predecirse. De momento, Secugen ha logrado optimizar los datos disponibles y una entrada importante en el mercado español con una prueba que refuerza la imagen de los test genéticos.

UN CAMINO CORTO DEL LABORATORIO A LA PRÁCTICA CLÍNICA

La DMAE implica una degeneración de la mácula, situada en la parte posterior de la retina y que recibe la visión central. Las células fotorreceptoras reciben la luz y la tranforman en impulsos nerviosos que se transmiten al cerebro a través de los nervios ópticos. La degeneración de estas células fotorreceptoras deriva en la pérdida de la visión central, que impide hábitos como la lectura, la escritura y la conducción. En torno a esta realidad, Secugen trata de acortar el camino del laboratorio al paciente. Tras recoger y analizar la muestra, en el plazo de un mes, aproximadamente, se recibe un informe en el que se indican los factores analizados, los resultados para cada uno de ellos y el grupo de riesgo de padecer DMAE en el que queda encuadrado el paciente. La prueba está principalmente dirigida a afectados que se encuentran en fase incipiente de la enfermedad (drusas) y a familiares de personas con antecedentes de DMAE.

Fuente: http://oftalmologia.diariomedico.com/2011/10/11/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/dmae-vincula-ciencia-empresa-y-paciente

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