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miércoles, 28 de diciembre de 2011

PROYECTO SOBRE PROTEINAS Y CASOS DE CEGUERA...

Un equipo del departamento de Biología Celular y Patología de la Universidad de Salamanca dirigido por Concepción Lillo será pionero en el estudio de la familia de proteínas CRB y su implicación en los procesos de degeneración de la retina en humanos, implicada en casos de ceguera.


El proyecto aportará datos básicos para la comprensión de la biología celular y molecular de las proteínas de adhesión celular de esta familia y cómo participan en los procesos iniciales de la diferenciación celular en la retina, "lo que constituye un conocimiento imprescindible para el diseño de estrategias terapéuticas orientadas a pacientes con retinitis pigmentosa tipo 12 y amaurosis congénita de Leber", ha informado la Universidad.

El objetivo principal de este trabajo es investigar el funcionamiento concreto de las proteínas CRB2 de forma individual y en conjunto, identificar con qué otras están asociadas en el tejido retiniano y determinar si las mutaciones en los genes para CRB2 y/o CRB3 están implicadas en distrofias retinianas.

Hasta la fecha la mayoría de los estudios llevados a cabo se han centrado en el gen CRB1, cuyas mutaciones causan en torno al 10% de la ceguera congénita y además han sido asociadas a varias distrofias retinianas.
Aunque se conoce que CRB2 y CRB3 se expresan en la retina todavía no hay datos exactos a cerca de su función en ese órgano, por lo que la Universidad se sitúa a la cabeza en la investigación básica en esta área de estudio.

En este sentido, la iniciativa desarrollada por la profesora Lillo explora la posibilidad de que CRB2 sea imprescindible para preservar la función y homeostasis del epitelio pigmentario y que sus mutaciones podrían causar la desregulación del mismo, acelerando los procesos desencadenantes de la degeneración macular asociada a la edad, entre otras distrofias.

Paralelamente, con el estudio se abrirá, además, una nueva vía para entender la relación que la proteína CRB2 tiene con la enfermedad de Alzheimer y la degeneración macular.
Para ello se investigará la actividad de CRB2 y su implicación en el bloqueo de la proteína Gamma Secretasa en el epitelio pigmentario.

Los resultados de este proyecto serán pioneros en la evaluación del potencial de una herramienta terapéutica dirigida específicamente a tratar la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.
La retinosis pigmentaria es una patología congénita que afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo en la que los elementos de la visión encargados de captar la luz y transmitir esta señal al cerebro (conos y bastones) dejan de funcionar progresivamente, afectando primero a la visión periférica y nocturna hasta causar la ceguera parcial o completa.

Se sabe que en España, el 6,25% de población que presenta esta distrofia tiene mutado el gen CRB1, lo que sugiere una proporción importante.

Por el contrario, se entiende bajo el nombre de amaurosis congénita de Leber al grupo de distrofias retinianas de causa genética que produce un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.

Fuente: http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1041602

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