Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

viernes, 15 de febrero de 2013

SOLUCION PARCIAL EN RATONES CON ENFERMEDADES GENETICAS


En un paso prometedor contra una enfermedad genética que causa sordera y pérdida gradual de la visión, los científicos han restaurado en parte audiencia con una sola inyección a ratones jóvenes.


Expertos elogiaron el estudio sobre el síndrome de Usher, publicado la semana pasada en línea por la revista Nature Medicine, pero los resultados son todavía un largo camino de la prevención de la enfermedad.

Los niños con Usher - un estimado uno en 6.000 a 7.500 bebés en todo el mundo - nacen sordos. El componente visual de la enfermedad, llamada retinitis pigmentosa, suele comenzar en la infancia, pero los graves problemas están más probable que en la adolescencia de la vida. Aproximadamente la mitad de adultos con Usher todavía puede leer un periódico en los 50.

Algunos grupos, como Cajuns de Luisiana y acadianos de Canadá, tienen una inusualmente alta prevalencia de la enfermedad.

En el estudio, Michelle Hastings de Chicago Medical School y Jennifer Lentz de la Louisiana State University Health Science Center encontraron que una inyección permitido ratones afectados a escuchar por meses.

La inyección, o un parche, es un fragmento creado laboratorio de RNA, que es un primo químico del ADN. El parche fue diseñado para interferir con los efectos de un gen defectuoso.

"Es un muy prometedor y sorprendente hallazgo," dijo el Dr. Henry Paulson, un especialista de la Universidad de Michigan en enfermedades neurodegenerativas.

"Curado a un ratón es muy diferente de curado de un ser humano", dijo, pero él es cautelosamente optimista.

Lentz, autor principal del estudio y Hastings, autor principal, han recibido una subvención de $1,3 millones de los institutos nacionales de salud para cuatro años más de estudios con ratones para conocer los efectos del tratamiento físico y refinar la sincronización de disparos.

Tiempo erosiona los efectos del parche gen inhibidor sobre el RNA defectuoso, y los investigadores planean probar si refuerzos conservar audiencia en ratones tratados. También son iniciar el trabajo para ver si el tratamiento evita la pérdida gradual de la visión.

Al menos 13 genes son conocidos por causar el síndrome de Usher. Los bebés deben tener el mismo gen defectuoso de cada padre para desarrollar el síndrome. Un gen causa todos los casos en los acadianos y Cajuns. Otro es común en Finlandia y el tercero en poblaciones judías Ashkenazi, dijo Mark Dunning, Directora de la coalición para la investigación del síndrome de Usher.

Cada uno tendría su propio parche, llamado un oligonucleótido antisentido o ASO.

Tratamientos de ASO están estudiando para docenas de condiciones, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, asma y muchas clases de cáncer.

ASOs utilizados en la investigación de Usher hicieron Isis Pharmaceuticals Inc., con el cual Hastings tiene una sociedad.

No hay ninguna forma de saber cuándo podrían comenzar pruebas para un posible tratamiento humano. "Esperamos años en lugar de décadas", dijo Lentz.

Sin embargo, Elise Faucheaux, de Youngsville, en país de Cajun de Luisiana, ya han dado Lentz que ella está interesada en ensayos clínicos para su hijo, cazador, que es de 23 meses de edad y tiene Usher. Los implantes cocleares que Hunter oiga, y terapia le ha permitido sentarse, pararse y jugar normalmente. Por ahora, su visión es normal.

Faucheaux dijo que espera gente aprende acerca de la condición, por lo que no están caso omiso después del nacimiento de un bebé. Dijo que tiene un primo con Usher pero no sabía que la condición era genética hasta que el cazador era unos meses.

"Tanta gente por aquí nunca ha escuchado de él", dijo.

Ese es uno de los obstáculos para el tratamiento temprano. Prevención de la sordera probablemente requeriría diagnóstico de la enfermedad en el vientre en lugar de la primera infancia o la adolescencia, como ya es habitual. Personas en grupos con una alta prevalencia tendría que analizarse para uno de los genes defectuosos que causa a Usher. Si cada padre tenía uno, sería sometida a prueba su feto.

Dunning, cuya hija de 14 años de edad tiene el síndrome, era entusiasta y cuidadoso acerca de los resultados: "me parece muy emocionante. Tiene el potencial para realmente ayudar a los niños recién nacidos con síndrome de Usher - si funciona como esperamos."


FUENTE: http://retinosispigmentaria.wordpress.com/2013/02/09/solucion-parcial-en-ratones-para-enfermedades-geneticas/

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”