Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

jueves, 21 de noviembre de 2013

SE PODRIA DIAGNOSTICAR LA RETINOSIS PIGMENTARIA POR LA ORINA...

La investigación liderada por científicos médicos en el Bascom Palmer Eye Institute de la Universidad de Miami Miller School de medicina ha producido un descubrimiento revolucionario en el diagnóstico de retinitis pigmentosa , una enfermedad causante de ceguera que afecta a 1 de cada 4.000 personas en los EE.UU.
Rong Wen, MD, Ph.D., y Byron Lam , MD, profesor de oftalmología en el Bascom Palmer , en colaboración con el bioquímico Ziqiang Guan , Ph.D. , profesor asociado de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad Duke, descubrió un marcador clave
en sangre y orina que puede identificar a las personas que llevan las mutaciones genéticas en un gen responsable de la retinitis
pigmentosa ( RP ) . ” Un simple análisis de orina puede decir que tiene las mutaciones que causan RP “, dijo el Dr. Wen.
“Recopilación de la orina es no invasivo y fácil ” .
La primera mutación en este gen , de nombre DHDDS, fue identificado en 2011 por científicos de la Escuela Miller de Medicina incluyendo a Stephan Zuchner , MD, Ph.D., Presidente interino del Dr. John T. Macdonald Departamento de Fundación
Human Genetics, Wen , Lam y Margaret A. Pericak – Vance , Ph.D. , Director del Instituto John P. Hussman para
Genómica Humana , en nombre de una pareja del sur de Florida que estaban buscando la razón por la cual tres de sus hijos
fueron cegados por RP . Las mutaciones en este gen son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí que en la
población general .

RP es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que causan la pérdida progresiva de la visión y ceguera debido a la degeneración de la retina , la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo .
” Es nuestra visión que cada paciente que se ve afectado por una enfermedad hereditaria de los ojos como RP debe tener acceso a un médico que tenga conocimientos sobre las enfermedades , así como a las pruebas de diagnóstico asequible y asesoramiento ” , dijo Lam , director del centro de enfermedades oculares hereditarias del Bascom Palmer. “Esta prueba de diagnóstico es una poderosa herramienta que le ayudará en el desarrollo de tratamientos para RP causadas por mutaciones DHDDS ” .
La mutación DHDDS tiene un significado especial para la familia Lidsky de South Florida. Tres de los cuatro hijos que están ahora en sus 30 años , comenzaron a perder la vista en la adolescencia . ” El hecho de que un análisis de sangre o de orina simple puede identificar el defecto genético que causa este tipo de RP es muy importante ” , dijo Betti Lidsky , madre de los niños.
FUENTE Bascom Palmer Eye Institute

No hay comentarios:

Related Posts with Thumbnails

Archivo del blog

GRACIAS

Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

FORMULARIO DE CONTACTO

PREVENIR LA CEGUERA

NOMBRE *
E MAIL *
ASUNTO
MENSAJE *
Image Verification
captcha
Please enter the text from the image:
[Refresh Image] [What's This?]
Powered byEMF Online Form Builder
Report Abuse

CONTADOR DE VISITAS