Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

lunes, 30 de septiembre de 2013

CREANDO HORIZONTES...

"Más allá de la mirada", creando horizontes para los ciegos

José Flores es un luchador y de a poco va consiguiendo que las puertas de la integración se vayan abriendo en San Juan. En noviembre viajará a un encuentro nacional donde planteará la integración de chicos ciegos.

Es un ejemplo de vida. El no poder ver no significa para él una limitación sino un motivo para pelear más en la vida. José Manuel Flores es un luchador y de a poco va consiguiendo que las puertas de la integración se vayan abriendo en San Juan. El joven, que varias veces fue centro de atención de los medios por sus capacidades (en el 2010 la prensa se hizo eco de su historia porque se convirtió en escolta del colegio Provincial de Santa Lucía) alcanzó en este 2013 un nuevo desafío: llegar a la instancia nacional de la Feria de Ciencia y Tecnología. 
Del 5 al 9 de noviembre estará participando en Guaymallén, Mendoza de la partida nacional con escuelas secundarias de todo el país. El proyecto que lo llevó a este nivel se llama "Más allá de la mirada. Creando horizontes para los ciegos", orientado por el docente Ricardo Morales. El trabajo plantea la necesidad de la adecuación de espacios y de educación para los chicos ciegos en San Juan. La iniciativa corresponde al colegio Provincial de Santa Lucía, a donde José Manuel estudió gran parte de la secundaria y hoy forma parte del equipo de profesionales que allí trabajan.
"Es un proyecto abierto a la comunidad que tiene como fin ayudar y mejorar la situación de varias personas ciegas. Para eso se están haciendo carteles, audioguías, talleres, actividades, etc.
Yo estoy encargado del Centro de Recursos para Ciegos. Este año me convocaron para trabajar como encargado y hace poco como asesor del proyecto feria de ciencia", explicó José a Diario La Provincia.
 
El joven hizo la primaria en la escuela Braille de educación para ciegos y todo el secundario lo realizó en el Colegio Provincial de Santa Lucía, en el barrio Roque Sáenz Peña. Esta institución adaptó gran parte de su estructura edilicia y de docentes para poder contenerlo. En su momento, allá por el 2005, se empezó a traducir los libros de la biblioteca al sistema Braille, se colocaron carteles escritos con tachuelas en sistema de lectura para ciegos que indican donde está la biblioteca o el baño, entre otros lugares importantes. Además se delimitaron los lugares que podían significar un peligro para él, quitando todo lo que podía significar un obstáculo en su camino. En el 2010, José Manuel egresó del Colegio y en el 2013 volvió ya como personal de la institución a cargo del centro de recursos para ciegos que permite brindar una ayuda más amplia y con más áreas de asistencia a personas no videntes. 

"Hay algo que es fundamental. Tenes dos opciones en tu vida: sentirte discapacitado o verlo como una dificultad a superar. Cuando te planteas muchas cosas, te decis a vos mismo ‘bueno es hora de dejar de...' Yo decidí ocuparme de la realidad. Mejor que nadie conozco la realidad de las personas ciegas acá en San Juan, entonces pensé por qué no ocuparme de este problema; por qué siempre estar esperando; por qué no ser parte de ese cambio. Entonces me dije ‘acá estoy’, me involucro y comenzamos", explicó el joven quien hoy estudia inglés y computación para ciegos. Su objetivo es darle la mano a otros chicos que estén en su situación y con ese objetivo claro irá derecho a Mendoza en noviembre. Lo hará junto a los chicos de 6to con los que ganó la instancia provincial de la Feria de Ciencia y Tecnología.
 

domingo, 29 de septiembre de 2013

UNA PERSONA CIEGA PILOTEANDO UN KART

El cantante Serafín Zubiri ha sido el primero en probar este sistema.

La aventura de conducir un kart dejará de ser una ilusión para las personas con discapacidad visual, porque un sistema patentado por un circuito de Noja va a permitir a los ciegos pilotar estos vehículos, como así ha hecho con éxito el músico Serafín Zubiri.
A sus 49 años, el cantante navarro se ha subido por primera vez en su vida al volante de un kart y ha podido conducir de manera autónoma por una pista de carreras.
Serafín Zubiri ha vivido esta experiencia gracias a un novedoso sistema de pilotaje compuesto por un mecanismo en el volante que emite chasquidos cada vez que se gira, una cámara de vídeo incrustada en el monoplaza y un intercomunicador de audio para escuchar las órdenes de un guía que se transforma en los ojos del invidente en el asfalto.
Su inventor, Domingo Alonso, propietario del Karting Los Molinos de Noja, explica que este prototipo está patentado, y cree que es "único en el mundo", porque considera que el piloto es el que ejecuta al cien por cien las decisiones en la conducción.
"La experiencia ha sido fantástica por la noción de libertad que he sentido al tener que tomar las decisiones por mí mismo", reconoce Serafín Zubiri, después de conducir unas vueltas con el 'kart'.
Recomienda esta 'aventura' no sólo a personas con cualquier tipo de discapacidad visual, sino que propone que esta experiencia pueda ser vivida por aquellos que quieren conocer cuáles son las percepciones de las personas ciegas.
Serafín Zubiri explica que lo más complicado, al principio, es coordinar la velocidad con las órdenes recibidas por el auricular para sincronizar el juego de pies de acelerada y frenada, aunque al músico cada vez se le ha visto con más dominio al volante, conforme daba vueltas al circuito.
De hecho, hasta le ha costado bajarse del monoplaza, puesto que a cada vuelta estaba más seguro en su conducción e iba mejorando su tiempo, incluso ha recibido advertencias de que, a veces, circulaba "muy rápido".
Sin embargo, no todo es llegar al circuito y montar en el kart. Previamente Zubiri ha tenido que hacer un reconocimiento caminando por la pista para percibir sus dimensiones y sobre un mapa en 'braille'.
En esa primera toma de contacto se concretan las instrucciones en las curvas que más adelante recibe el conductor por parte de su 'copiloto', que no estará a su lado, sino en una cabina en la que se recoge la señal de la cámara del kart.
Tras esas explicaciones, Zubiri se ajusta el casco de seguridad y, ya dentro del monoplaza, recibe las indicaciones de funcionamiento de los pedales de aceleración y frenada.
Una vez que el coche se pone en marcha, el piloto escucha en todo momento la voz de su 'copiloto', quien cuando ve -a través de la imagen de la cámara- que el conductor se adentra en una curva procede a dar las ordenes sobre hacia qué lado tiene que girar el volante y hasta cuándo, en función de los chasquidos que tiene como tope la dirección.
En otros casos es un ordenador integrado en el vehículo el que capta la información a través de sensores y ajusta automáticamente la conducción.
La idea surgió hace un año cuando Domingo Alonso y su hermano conocieron la existencia de diseños de karts adaptados para todo tipo de discapacidades salvo para ciegos.
En ese momento se pusieron manos a la obra para desarrollar este modelo de navegación que se podría aplicar a otras disciplinas deportivas pero nunca en la conducción por carretera convencional, ya que es necesaria la intervención de un copiloto, que dicte las directrices a bordo, y la implementación de medidas de seguridad.
Alonso sigue trabajando cada día en introducir nuevas mejoras a este prototipo que se adapta a las necesidades de cualquier tipo de discapacidad visual e incluso sueña con organizar el primer Gran Premio Internacional de Karts para ciegos en su circuito de Noja.

sábado, 28 de septiembre de 2013

CAMBIOS EN EL BLOG

QUIERO COMENTARLES QUE DEBIDO A LA GRAN CANTIDAD DE LINK, ENLACES (MAS DE 300) TUVE QUE MODIFICAR CIERTAS COSAS...

ENCONTRARAN LOS LINKS QUE TENIAN ABAJO EN LAS SOLAPAS DEL BLOG:

-PAGINAS QUE PUEDES VISITAR: http://prevenirlaceguera.blogspot.com.ar/p/enlaces-links.html

-VIDEOS: http://prevenirlaceguera.blogspot.com.ar/p/rehabilitacion-visual.html

-ENTREVISTAS PERSONALES: http://prevenirlaceguera.blogspot.com.ar/p/entrevistas-personales.html

-PAGINAS DE TRES ARROYOS: http://prevenirlaceguera.blogspot.com.ar/p/paginas-de-tres-arroyos.html

EL BLOG CADA DIA SE HACE MAS GRANDE Y ESTO ES PORQUE MUCHOS DE USTEDES LO VISITAN, LO RECOMIENDAN Y ESTO ME RECONFORTA DIA A DIA!!!

GRACIAS POR ESTAR,
GRACIAS POR ACOMPAÑARME,
GRACIAS POR TENER PRESENTE A PREVENIR LA CEGUERA!!!
 
QUIERO COMPARTIR CON USTEDES TODAS LAS ACTIVIDADES QUE REALIZO ACTUALMENTE:
-ADMINISTRO EL BLOG "PREVENIR LA CEGUERA"
-CONDUZCO UN PROGRAMA DE TV "CON OTRA MIRADA" http://conotramiradatv.blogspot.com
-ESTOY COLABORANDO Y SOY PARTE DE LA COMISION DIRECTIVA DE LA BIBLIOTECA POPULAR BRAILLE Y PARLANTE ILUSIONES DE TS AS.
-TENGO UNA COLUMNA RADIAL EN FRECUENCIAZ, SIENDO EL LOCUTOR DANIEL ZARAGOZA, DE ESQUINA, CORRIENTES.
 
TAMBIEN SON AMA DE CASA, ESPOSA Y MAMA...
 
COMO VERAN TODO ES POSIBLE Y LO IMPORTANTE SIEMPRE ES LA ACTITUD!!!


GENES, MUTACIONES PARA LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Traducido el 23 de Septiembre de 2013 por Rodrigo Lanzón.
En el siguiente enlace os podéis descargar el pdf y que al final del texto traducido contiene las tablas de genes y mutaciones conocidas hasta la fecha a las que se hace referencia en éste post:
Los genes y las mutaciones causantes de retinosis pigmentaria.
La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto heterogéneo de retinopatías hereditarias con muchos genes que causan enfermedades, muchas mutaciones son conocidas y de gran variedad de consecuencias clínicas. El progreso en la búsqueda de tratamientos depende en la determinación de los genes y las mutaciones que causan estas enfermedades, que se incluye tanto el descubrimiento de genes y la detección de mutaciones en los países más afectados, en los individuos y en las familias.
A pesar de la complejidad, el progreso sustancial reside en la búsqueda de genes RP y mutaciones. Dependiendo del tipo de RP, y la tecnología utilizada, es posible detectar mutaciones en el 30-80% de los casos.
Uno de los métodos más poderosos para las pruebas genéticas es la “secuenciación profunda “de alto rendimiento, es decir, la secuenciación de próxima generación (NGS). La NGS no sólo ha identificado varios nuevos genes RP también una fracción sustancial de los casos previamente no resueltos que tienen mutaciones en los genes que causan enfermedades conocidas de la retina, pero no necesariamente RP. Aparentemente existe discrepancia entre el defecto molecular y los hallazgos clínicos y pueden propiciar una reevaluación de los pacientes y las familias.
En esta revisión, se resumirá los enfoques actuales para el descubrimiento de genes y mutaciones, se indicará las dificultades y problemas no resueltos. Similares consideraciones se aplicarán a otras formas de las enfermedades hereditarias de la retina.
Enfermedades retinianas hereditarias afectan a más de 200.000 norteamericanos y a millones de personas en todo el mundo (1,3). Docenas de diferentes tipos de enfermedades se incluyen en este conjunto de enfermedades, y más de 190 genes han sido identificados como la causa de una u otra forma de la enfermedad hereditaria de la retina (4, 5).
La retinitis pigmentosa (RP) representa aproximadamente la mitad de los casos. RP en sí es muy heterogéneo: las mutaciones en más de 50 genes que se sabe que causan RP no sindrómica y casi 3.100 mutaciones han sido reportados en estos genes (5, 6).
Formas sindrómicas de RP son igualmente heterogéneos: mutaciones en 12 genes causan síndrome de Usher y 17 genes están asociados con Bardet-Biedl, que en conjunto estas dos enfermedades representan otras 1.200 mutaciones patógenas.
Además de heterogeneidad genética y mutacional, diferentes enfermedades pueden ser causadas por mutaciones en el mismo gen, síntomas de diferentes enfermedades pueden superponerse, y hay poca variación en la expresión clínica, incluso entre individuos que comparten la misma mutación en el mismo gen.
A pesar de la complejidad, ha habido un progreso significativo realizado en los últimos años en la identificación de nuevos genes RP y en el cribado de pacientes para las mutaciones patógenas. Este es en parte el resultado del desarrollo de técnicas de alto rendimiento en mapeado y secuenciación, pero es también el testimonio de un gran número de investigadores y de grupos de trabajo de investigación en esta área.
En las últimas dos décadas, el número de grupos de investigación en el mundo que se centró en la RP genética ya es un puñado de decenas. El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente.
El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP. Las retinopatías hereditarias son una amplia clase de enfermedades revisadas ​​en otras publicaciones (4, 7). Este es un ámbito en rápida evolución y es alentador notar que cualquier revisión quedará anticuada más temprano que tarde.
heterogeneidad
La retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva , degenerativa de la retina que conduce a la profunda pérdida de la visión o ceguera ( 3 ) . Las características clínicas de la RP son ceguera nocturna, comenzando a menudo en la adolescencia, seguido de pérdida progresiva de la visión periférica y la subsiguiente pérdida de la visión central. En la mediana edad, pacientes con RP pueden retener unos pocos grados de la visión central, pero en muchos casos la enfermedad culmina en ceguera total.
Resultados en el examen de la retina incluyen ‘espículas óseas’, depósitos de pigmento, atenuación de los vasos retinianos, y característicos cambios en los patrones del electrorretinograma ( ERG ). En un nivel celular, una vista simplificada de la RP es progresiva la disfunción y la pérdida de fotorreceptores, que afecta primero la visión nocturna en la retina periférica media sobre los bastones,  entonces va progresando hacia la parte central de la retina provocando la eventual pérdida de conos ya sea como un resultado directo del proceso de la enfermedad o secundaria a la muerte de los bastones.
Dentro de este panorama general, sin embargo, existe una considerable variación en la edad de inicio, tasa de progresión,  afectación bastones vs conos, la implicación de otras células de la retina, u otros síntomas de RP, tales como el edema macular quístico , y muchas otras características .
RP que está presente al nacer o poco después se denomina a menudo Amaurosis Congénita de Leber (LCA ). RP puede ocurrir sola, como una RP no sindrómica, sin otros hallazgos clínicos , o como RP sindrómica o sistémica con otros trastornos neurosensoriales , anomalías del desarrollo , o complejos fenotipos clínicos.
El síndrome de Usher es RP con sordera congénita o sordera de aparición temprana .
El síndrome de Bardet – Biedl ( BBS) es RP con enfermedad renal , obesidad, polidactilia y retraso en el desarrollo .
RP también puede ser secundaria a enfermedades sistémicas como las enfermedades mitocondriales o diversas formas de la enfermedad degenerativa cerebelar.
Para simplificar, esta revisión se limita a RP no sindrómica.
La retinitis pigmentosa es excepcionalmente heterogénea.
Esto incluye:
(I) Heterogeneidad genética – muchos diferentes genes pueden causar el mismo fenotipo de la enfermedad
(II) Heterogeneidad alélica – puede haber muchos fallos diferentes en las mutaciones de cada gen
(III) Heterogeneidad fenotípica – Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar diferentes enfermedades
(IV) Heterogeneidad clínica – La misma mutación en los diferentes individuos pueden producir diferentes consecuencias clínicas, incluso entre miembros de la misma familia. El grado de heterogeneidad de la RP puede ser confusa para los pacientes y los médicos por igual, y es un factor de confusión en el diagnóstico.
Las más obvias son genéticas y alélicas .
Actualmente, se conocen las mutaciones en:
56 genes que causan RP no sindrómica (Tabla 1).
12 genes para el síndrome de Usher.
17 representan el síndrome BBS. (Cuadros 2 y 3).
Se conocen al menos 100  genes relacionados a la RP, tanto de forma alélica o de
heterogeneidad mutacional es igualmente sorprendente . Se cálcula que todos los genes que causan RP no sindrómica , son cerca de 3.100 mutaciones que causan enfermedades que se presentan en bases de datos de mutación ( Tabla 1 ).
Descontando las superposiciones con RP sindrómica , genes que causan Usher o BBS son al menos otras 1.200 mutaciones (Cuadros 2 y 3 ).
Aunque algunas de las mutaciones públicamente reportadas pueden, más tarde, no llegar a ser patógenas, esto es una subestimación significativa debido a que muchas mutaciones se enumeran en bases de datos privadas y no son sin embargo de dominio público. Entre otras preocupaciones que hay, es la necesidad de compartir información para la recogida más sistemática de la mutación fenotipo – genotipo para las enfermedades hereditaria de la retina.
Abrir bases de datos de Variaciones ( 8 ).
Igualmente es confusa la superposición entre los tipos de la enfermedad, los nombres de las enfermedades, y las consecuencias clínicas. En primer lugar, diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar claramente diferentes condiciones. Por ejemplo, a pesar de que la mayoría de las mutaciones causan RP autosómica dominante y la mayoría de las mutaciones RPE65 causan LCA recesiva, algunas mutaciones pueden ser de acción recesiva en RP y algunas mutaciones en RPE65 pueden ser de acción dominante (9-13).
Mutaciones del síndrome de Usher son recesivas y causan RP con sordera, pero las mutaciones en dos Genes Usher, CLRN1 y USH2A, pueden causar una Rp sin sordera de tipo recesiva (14,15).
Para RP no sindrómica, las mutaciones en 23 genes se sabe que causan RP autosómica dominante.
36 genes causar RP recesivas, y 3 genes causan ligada al cromosoma X (XLRP) (5).
Sin embargo, la Tabla 1 muestra que varias de estas enfermedades pueden superponerse entre sí y las Tablas 1-3 muestran que muchos genes causan enfermedades múltiples. En algunos casos, la enfermedad “secundaria” es poco frecuente (por ejemplo, la rodopsina recesiva o dominante en mutaciones de RPE65), pero en algunos casos es común (por ejemplo RP recesiva y USH2A) .
En general, no hay correlación simple entre el gen y la enfermedad.
Por último, incluso mutaciones idénticas dentro del mismo gen puede producir diferentes resultados clínicos.  Variación en la edad de aparición entre individuos  o una tasa de progresión inesperada, pero, por ejemplo, mutaciones en PRPF31 no son penetrantes en algunos miembros de la familia (16,17) y las mutaciones en PRPH2 (RDS) producen una amplia gama de afección macular, o síntomas en la retina periférica (18,19). Una consecuencia es que los miembros de la misma familia, visto por diferentes clínicas, puede tener diagnósticos que son consistentes con los hallazgos en el individuo pero incompatibles con la familia. En general, una considerable superposición entre las enfermedades causadas por los genes de la RP da diferentes nombres a un específico tipo de enfermedad. Esto está bien ilustrado por la superposición en la nomenclatura de la enfermedad propuesto por Berger et al. para enfermedades de la retina hereditarias ( 4 ).
Afortunadamente, las técnicas moleculares permiten la identificación del gen y la mutación o mutaciones subyacentes en muchos casos, la adición de un diagnóstico molecular para el diagnóstico clínico. Sin embargo, en algunos casos esto conduce a contradicciones aparentes que requieren un análisis más detallado de resolver.
Enfoques técnicos
Las técnicas estándar para el descubrimiento y detección de genes y mutaciones  – la vinculación de cartografía y secuenciación del ADN- se han utilizado durante muchos años. Sin embargo, el desarrollo de alta densidad y alto rendimiento en las técnicas en los últimos 10 años ha incrementado el poder de estos métodos en gran magnitud.
Para la vinculación de cartografía, SNP de alta densidad ( single nucleotide polimorfismo) matrices , tales como la Affymetrix SNP 6,0 / CNV matriz, ( 20 ) permite la vinculación de prueba contra casi 1 millón de marcadores genéticos. Para los efectos prácticos, éstas se reducen a alrededor de 10.000 marcadores más informativos – , con relaciones conocidas a los marcadores contiguos. Sin embargo, incluso con conjuntos de marcadores más pequeños, hay un grave problema por el gran número de pruebas independientes (comparaciones múltiples )
que conducen a la aparente vinculación ‘ hits’ por casualidad.  Afortunadamente , hay muchos más marcadores genéticos , altamente variables en el genoma humano que pueden ser utilizados para refinar vinculación de la cartografía ( 9 ) .
Varios genes RP han sido primero localizados por la vinculación de cartografía en los últimos años (21-25).
Una consecuencia de la disponibilidad de SNP profunda en conjuntos de marcadores es que es posible identificar regiones en los cromosomas homólogos que son idénticos , es decir, las regiones en un par coincidente de cromosomas que se derivan de un solo cromosoma en un ancestro relativamente reciente . Esto identifica la localización cromosómica de mutaciones recesivas idénticas en las familias con consanguinidad o dentro de la familia de reciente apareamiento. Este enfoque de la cartografía de genes recesivos es llamada mapeo de homocigosis o mapeo autocigosis ( 26 ) . Ha sido muy productiva en la identificación de genes RP en familias endogámicas y poblaciones étnicas en donde la endogamia es común ( 27-31) .
Sorprendentemente, incluso en familias que no tienen pruebas de consanguinidad, mutaciones de RP recesivas son más a menudo idénticos por descendencia, ampliando de esta manera la utilidad de la cartografía homocigosis ( 26 ) .
Los métodos para detectar mutaciones en una secuencia de ADN por secuenciación Sanger incluyen nivel , detección de nivel de secuenciación basada en arreglos de mutaciones (por ejemplo, APEX , la “extensión array -primer ‘ ( 32-34 ) ) , secuenciación de ultra – alto rendimiento y otros.
De éstos, el gran avance en los últimos años en la búsquedade genes RP es la aplicación de secuenciación de ultra- alto rendimiento, se hace referencia generalmente como secuenciación de próxima generación.
( NGS ) ( 35 ) . Secuenciación de Sanger convencional se suele hacer mediante semiautomático , multilane electroforesis capilar (en sí misma una mejora importante sobre los métodos anteriores ). En contraste, NGS hace millones de secuencias y se ejecuta en paralelo en la perla de tamaño micrométrico o en comparables micro – pozos, tras completar hasta un mil millones de pares de bases que lee por barrido. Es decir, la secuenciación de NGS es 1000 veces más rápido que la secuenciación convencional , y mucho menos costoso por secuencia .
Hay varios métodos de NGS y numerosos aplicaciones distintas ( 36 , 37 ) . Lo que la mayoría de los métodos tienen en común es la secuencia corta de lectura , escopeta :
ADN se fragmenta primero en secuencias cortas , leer estas longitudes están en el rango de 100 a 200 pares de bases , y los métodos computacionales se utilizan para ” rearmar ” el
Fragmento corto que lee en construcciones más grandes . Esto permite una lectura exacta y extremadamente rápida en la secuenciación de grandes regiones del genoma humano, pero algunas características de ADN humano, tales como deleciones y reordenamientos ,repeticiones expandidas , y haplotipos , no son accesibles a NGS sin pasos adicionales .
También, debido al volumen de los datos producidos por NGS , se necesitan recursos bioinformáticos para aprovechar al máximo los resultados.
A pesar de estas limitaciones , NGS ha sido excepcionalmente productivo en el descubrimiento de genes y la detección de mutaciones de RP. En términos generales, hay tres estrategias de NGS :
NGS en todo el exoma, NGS en todo el genoma y NGS de captura dirigida.
NGS en el exoma entero implica la captura de todas las regiones codificantes de proteínas, es decir, todos los exones, que constituyen alrededor de 1,5 % del genoma humano.
Por definición, esta técnica se limita a la búsqueda de mutaciones en las regiones de codificación solamente, pero no obstante se ha llevado a la identificación de varios genes RP y mutaciones nuevas ( 9 , 38 , 39 ) .
NGS en todo el genoma abarca casi la totalidad del genoma humano (aproximadamente 98 % ) , y evita la introducción de artefactos para la captura por el exón , pero aún no está en uso la rutina para el descubrimiento de genes . Las principales limitaciones son los costos de secuenciación, y la gestión y el análisis de los grandes conjuntos de datos resultantes. Sin embargo , es probable que la secuenciación del genoma completo se convertirá en rutina en un futuro próximo , especialmente con el desarrollo de ” tecnologías de tercera generación ‘ ( 40 ) .
Captura dirigida, la tercera estrategia NGS, alcanza los límites de las pruebas a los exones de conocidos genes causantes de enfermedades (41). La desventaja, por supuesto, es que no hay nuevos genes que puedan ser identificados. Las ventajas son que el “espacio” del análisis es mucho más pequeña, se sabe más, a priori, sobre cada uno de los genes, y los costos son mucho más bajos. Por lo tanto ésta es actualmente un enfoque óptimo para la detección de mutaciones de RP, con muchas aplicaciones (42-47).
Por último, algunas mutaciones no se detectan fácilmente por secuenciación o NGS convencional, particularmente grande deleciones y reordenamientos . Algunas deleciones pueden ser detectadas por SNP arrays , y los Affymetrix 6,0 SNP / CNV arrays incluyen sondas de número de copia (CNV ) para la detección de eliminación ( 20 ) . Basado en métodos de amplificación, como MLPA o qPCR , pueden detectar deleciones pequeñas . Éste es un problema importante ya que casi un 3 % de los casos de RP autosómica dominante son causados por deleciones en PRPF31 no detectables por secuenciación ( 17 , 48 ) . Deleciones y reordenamientos similares son encontrados en ABCA4 , una causa común de RP recesivo, y en RPGR , la causa principal de RP ligada al cromosoma X ( 49 ) . Sin embargo, se detectan fácilmente las supresiones de RP ligada a X en los hombres, y el problema principal en secuenciación RPGR es la naturaleza repetitiva de ORF15 .
El estado actual del descubrimiento de genes y mutaciones, la detección, identificación de nuevos genes que causan enfermedades heredadas de la retina heredados como RP, ha progresado a un ritmo constante , según tasa lineal desde hace casi 20 años ( Fig. 1 ) . Aunque las herramientas para el descubrimiento de genes son mucho más potentes , el ritmo constante en los últimos años sugiere que, en general , cada nuevo gen es más raro que los genes anteriores y por lo tanto más difíciles de detectar . NGS Todo el genoma pueden acelerar el descubrimiento de nuevos genes, pero es posible que en los restantes genes RP desconocidos sea más complicado. Sin embargo , no hay manera significativa para predecir el número restante de genes RP.
Las preguntas significativas en este contexto son:
La primera, ¿En qué fracción de los pacientes RP puede que causen enfermedades las mutaciones que se detectan hoy, y la segunda,  ¿Cuándo será posible encontrar mutaciones en casi todos los pacientes , al menos 95 % ?
La respuesta a la primera pregunta depende de la tecnología utilizada y el tipo de RP. Combinando resultados de la secuenciación de Sanger convencional y ( figura 1) asignando e identifincado los genes de enfermedades retinianas en más de tres décadas de investigación.
NGS objetivo de captura, utilizando estimaciones aproximadas , es posible para detectar la mutación o patogénico subyacente en mutaciones en un 20-30% de los casos autosómicos recesivos RP , 60-70 % de los casos autosómica dominante , el 80-85 % de ligada al cromosoma X , y más del 85 % de Usher y BBS.
Simplex , de los casos de RP aislados son más complicadas.
Tradicionalmente, los casos RP simplex se prevé que sea recesivo, con padres portadores no afectados. Esto es cierto en muchos casos , pero hay excepciones . Al menos el 15 % de varones con RP y con otros miembros de la familia no afectados tienen mutaciones en los genes ligados al cromosoma X RPGR o RP2 ( 51 ) . Mutaciones de nueva autosómica dominante representan al menos el 1-2 % de los casos simplex ( 45 , 52 ).
NGS dirigido identifica mutaciones en 19-36 % de RP simplex, pero confirmar la patogenicidad en estos casos es problemática ( 44-47 ) . Una complicación adicional es que la frecuencia de portabilidad para toda las enfermedades hereditarias de la retina en mutaciones en individuos no afectados podrán superar el 20 % ( 53 ) . Eso es , cada mutación es extremadamente rara , pero hay tantos genes y tantas mutaciones, que se agregan como comunes .
La predicción es arriesgada , pero teniendo en cuenta los rápidos avances en los métodos de secuenciación de ADN , y la continuación de identificación de nuevos genes RP , es razonable esperar que dentro de 5 años será posible detectar el gen y la mutación o mutaciones causante en el 95 % de los pacientes . Esto es suponiendo que la mayoría de los restantes casos son monogénica , es decir, causada por un único gen en cada individuo . Dado que las formas digénicas de RP y formas trialelicas de BBS son ya conocidos, la herencia poligénica en las enfermedades de la retina no se puede descartar ( 54 , 55 ) .
Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo . Por ejemplo , al menos el 8 % de las familias con un diagnóstico provisional de RP autosómica dominante en realidad tienen mutaciones en genes RP ligada al cromosoma X ( 56 ) . Las mutaciones en los genes comúnmente asociada con el síndrome de Usher o BBS pueden provocar RP no sindrómica ( 14 , 15 , 57 ) . otros ejemplos pueden surgir de NGS específica de captura . Esto puede ser confuso para el paciente y requiere una explicación y asesoramiento. En algunos casos , se puede requerir la redefinición de la enfermedad de la familia . Conciliación de la clínica con el fenotipo, los antecedentes familiares y los hallazgos genéticos son nuevo paso crítico en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la retina.
Agradecimientos:
Al Apoyo de becas por la Fundación Lucha contra la Ceguera y a la subvención del NIH (Instituto Nacional de Salud USA) EY007142.
El Dr. Daiger es el director de un Laboratorio certificado para el genotipado de enfermedades hereditarias de la retina ® eyeGENE,  e incluye apoyo financiero para las pruebas  genéticas.

viernes, 27 de septiembre de 2013

LA DEGENERACION ASOCIADA A LA EDAD

LA DEGENERACION MACULAR ASOCIADA A LA EDAD, UN VIDEO EXPLICATIVO


jueves, 26 de septiembre de 2013

III CONGRESO INTERNACIONAL A.P.O.

La Asociación Profesional de Optómetras (APO), fundada el 

 26 de Noviembre de 1997, es la organización que nuclea a

 los profesionales optómetras de la República Argentina.



En el mundo globalizado en que vivimos los optómetras formamos parte del equipo interdisciplinario de salud en el primer nivel de la Pirámide de la Salud de acuerdo a la OMS. De ésta manera aseguramos la salud pública mediante políticas sanitarias de alto impacto social y bajos recursos económicos y tecnológicos. Argentina está incluída en el mundo y nuestra Asociación por ello, ha compartido actividades con entidades internacionales como VOSH International (Optómetras Voluntarios al servicio de la Humanidad), el Club de Leones Internacional y el Rotary Internacional.

LES COMPARTO EL EVENTO QUE SE REALIZARA EN ROSARIO EL 12 Y 13 DE OCTUBRE:
VISITA LA PAGINA: www.apo.org.ar

miércoles, 25 de septiembre de 2013

GENETICA Y VISION

Gracias al diagnóstico genético y a las técnicas de biología molecular muchas patologías de la visión hasta ahora irreversibles podrán tratarse en menos de una década.

Dime qué mutación tienes y te diré como tratarla

La evolución de una retinosis pigmentaria, hasta ahora una enfermedad oftalmológica degenerativa e irreversible de base genética, ya no es sinónimo de pérdida de visión irremediable. Gracias al diagnóstico genético y a los avances en las técnicas de biología molecular, en menos de diez años, los especialistas podrán disponer de terapias capaces de frenar estas patologías oftalmológicas que afectan a una de cada 3.500 personas.
Desde enero de este año, el Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona cuenta con un nuevo laboratorio de biología molecular en sus propias instalaciones con el que pretende impulsar los estudios genéticos que inició ya, a través de un acuerdo con la Universidad de Barcelona (UB), en 2009. Bajo la coordinación de la doctora Esther Pomares, responsable del departamento de Genética, el IMO ofrece un servicio de diagnóstico genético de una treintena de patologías oftalmológicas, mediante el análisis molecular de pacientes y sus familiares, cuyas patologías oculares son genéticas y, por tanto, hereditarias. Se trata de un servicio básico para la prevención, ya que permite detectar pacientes asintomáticos así como miembros de familias afectadas que se sabe que, muy probablemente, desarrollarán en un futuro una determinada patología.
«El nuevo laboratorio nos permite mejorar el servicio que ya ofrecemos a los pacientes y que consiste en realizar análisis genéticos de las enfermedades oftalmológicas hereditarias para identificar su causa molecular y complementar el diagnóstico clínico», afirma Pomares. Según la genetista, el conocimiento de la alteración molecular permite ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los miembros portadores que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que, muy probablemente, la podrán padecer en el futuro.

El “apellido genético de la enfermedad”, vital

«Conocer la predisposición genética de una persona a padecer una determinada enfermedad es un gran paso que ha sido posible gracias al diagnóstico genético. Además, ahora la biología molecular nos permite profundizar en este análisis y no solo conocer qué gen está mutado sino qué tipo de mutación presenta», explica la especialista del IMO. Añade que «saber el “apellido de la enfermedad” (o lo que es lo mismo, el gen que está detrás de la misma) es vital para diseñar una terapia a la carta capaz de detener la progresión de la enfermedad, lo que supone un gran avance».
Esther Pomares se muestra prudente respecto al tiempo que tardarán los pacientes en beneficiarse de la terapia génica, que consiste en sustituir el gen alterado en las células del propio paciente. «Lo más probable es que en menos de diez años estas técnicas ya estén validadas e incorporadas a la práctica clínica». Mucho más parece que habrá que esperar para poder ver aplicadas otro tipo de terapias también en estudio, como es la terapia celular. “A diferencia de la génica, la terapia celular se basa en reemplazar completamente las células afectadas. Este procedimiento es de una gran complejidad, por lo que su estudio se encuentra todavía en fases experimentales”, explica la Dra. Pomares.
La Fundación IMO está a punto de poner en marcha ambiciosos proyectos de investigación básica para profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de ciertas enfermedades y para poder aplicar de forma pionera nuevas terapias génicas que, en la próxima década, permitirán combatir patologías hasta ahora incurables como la mayoría de las distrofias de la retina. El origen genético de muchas patologías de la visión hace que estas sean hereditarias, como las distrofias de retina (retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt, entre otras), la aniridia, las distrofias corneales o algunas formas de glaucoma. En total, se conocen más de 150 genes responsables de las distrofias de retina, 50 de los cuales causan retinosis pigmentaria.
 

martes, 24 de septiembre de 2013

RETINOPATIA DIABETICA, VIDEO INTERESANTE!

Consejos de salud ocular para pacientes diabéticos. Ponencia del Dr. Rafael Navarro en el Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona .
La retinopatía diabética es una enfermedad vascular que requiere controles oftalmológicos del paciente diabético, aunque no tenga síntomas de mala visión. El edema macular y la isquemia retiniana son sus principales causas.

lunes, 23 de septiembre de 2013

CONVIVIR CON RETINOSIS...

Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Visión, iniciativa a nivel mundial organizada por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentó al público el nuevo documental de la asociación titulado "Convivir con Retinosis".
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