Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

jueves, 14 de agosto de 2014

HIPOTRICOSIS CON DEGENERACION MACULAR JUVENIL

La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera.
Su prevalencia es desconocida, aunque tras la caracterización inicial de este síndrome en 1935, se han descrito unos 50 pacientes.
Los pacientes con HJMD presentan un cabello corto y escaso desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, sin crecimiento posterior a lo largo de la vida. Entre la primera y tercera década de vida, la agudeza visual disminuye como consecuencia de una degeneración macular progresiva, que en muchos casos da lugar a ceguera entre la segunda y cuarta década de vida. La HJMD puede asociarse con anomalías de las extremidades; en estos casos se denomina displasia ectodérmica, ectrodactilia, y distrofia macular (ver términos). Muchos pacientes presentan un cabello claro en comparación con sus hermanos sanos. La apariencia del pelo no mejora significativamente con la edad, aunque una alopecia difusa en la infancia puede evolucionar a un cabello corto y escaso en la pubertad.
La HJMD está causada por mutaciones en el gen CDH3 (16q22.1), que codifica para la P-cadherina. La P-cadherina forma parte de las uniones adherentes en diversos epitelios, incluyendo el epitelio folicular del cabello. La P-cadherina se expresa asimismo en el epitelio pigmentario de la retina.
El diagnóstico se basa en la aparición de hipotricosis junto con cambios degenerativos característicos y anomalías pigmentarias en la mácula que se evidencian en una oftalmoscopia. Según la disponibilidad, los estudios electrofisiológicos pueden confirmar la función anómala del polo posterior. Algunas pruebas con menor valor diagnóstico incluyen: (1) el examen histopatológico de biopsias del cuero cabelludo, que revela una reducción significativa del número de folículos pilosos terminales en los pelos vellosos y en los folículos pilosos en fase catágena; (2) el análisis del pelo por microscopía óptica y microscopía electrónica de barrido puede revelar diversas alteraciones estructurales incluyendo pseudomoniletrix, pili torti, crestas longitudinales, descamación y plegamiento de los tallos pilosos.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome EEM, también causado por mutaciones en el gen CDH3.
Al tratarse de un modo de transmisión autosómico recesivo, el riesgo de recurrencia es del 25%. El diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético pueden ser realizados en aquellos casos en los que se conoce la mutación subyacente.
No existen opciones curativas ni paliativas para la HJMD. Pueden adoptarse medidas educativas, y, una vez diagnosticada la enfermedad, debe proporcionarse un soporte psicológico.
La complicación más grave de la HJMD es la degeneración macular progresiva de la retina que provoca ceguera entre la segunda y la cuarta década de vida. La esperanza de vida es normal pero la calidad de vida puede verse reducida debido a la ceguera y al impacto psicológico que pueden ocasionar las características del pelo.
FUENTE: http://www.femexer.org/4539/degeneracion-macular-juvenil-con-hipotricosis/

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”