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Se produce el desarrollo anormal de la retina , la capa de células sensoriales que detectan la luz y el color, con masas de células de la retina inmadura acumulando en la parte posterior del ojo. Como resultado , los alumnos aparecen de color blanco cuando la luz se brilla en ellos, un signo llamado leucocoria . El iris ( colores porciones de los ojos ) o los globos oculares todo puede reducirse o agravarse durante los primeros meses de vida, y las cataratas ( opacidad del cristalino del ojo) pueden llegar a desarrollar .\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003EAlrededor de un tercio de las personas con enfermedad de Norrie desarrollar pérdida progresiva de la audición , y más de experiencia media retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras tales como sentarse y caminar. Otros problemas pueden incluir leve a moderada discapacidad intelectual , a menudo con la psicosis y alteraciones que pueden afectar a la circulación , la respiración , la digestión , la excreción , o la reproducción.\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cstrong\u003E¿Qué tan común es la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003ELa enfermedad de Norrie es una enfermedad poco frecuente , su incidencia exacta se desconoce . No está asociado a ningún grupo específico racial o étnico.\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cstrong\u003E¿Qué genes están relacionados con la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003ELas mutaciones en el NDP gen causa la enfermedad de Norrie .\u003Cbr \/\u003EEl gen NDP proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada Norrin . Norrin participa en la cascada de Wnt , una secuencia de pasos que afectan la forma en las células y los tejidos se desarrollan . En particular, Norrin parece jugar un papel crítico en la especialización de las células de la retina de sus capacidades sensoriales únicas. También participa en el establecimiento de un suministro de sangre a los tejidos de la retina y el oído interno , y el desarrollo de otros sistemas del cuerpo .\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003EA fin de iniciar la cascada de Wnt, Norrin debe unirse (adjunta) a otra proteína llamada rizado -4. Las mutaciones en la proteína Norrin interferir con su capacidad para unirse a rizado -4 , dando como resultado los signos y síntomas de la enfermedad de Norrie .\u003Cbr \/\u003E.\u003Cbr \/\u003E\u003Cstrong\u003E¿Cómo se hereda la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003EEsta condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X . Una condición se considera ligado al cromosoma X que si el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres ( que sólo tienen un cromosoma X) , una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres ( que tienen dos cromosomas X) , una mutación debe estar presente en ambas copias del gen que causa el trastorno. Los varones se ven afectados por trastornos recesivos ligados al X con mucha más frecuencia que las hembras. Una característica notable de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar a los rasgos ligados al X a sus hijos.\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003EEn la herencia recesiva ligada al cromosoma X , una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portador . Ella puede transmitir el gen , pero en general no los signos y síntomas de la experiencia de la enfermedad. En casos raros, sin embargo, las mujeres portadoras han mostrado algunas alteraciones retinianas o pérdida de audición leve asociada con la enfermedad de Norrie .\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cstrong\u003E¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico, manejo o tratamiento de la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/bookshelf\/br.fcgi?book=gene\u0026amp;part=norrie\"\u003Ehttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/bookshelf\/br.fcgi?book=gene\u0026amp;part=norrie\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003ETambién puede encontrar información sobre el diagnóstico o tratamiento de la enfermedad de Norrie en Recursos educativos y Apoyo al paciente.\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/norrie-disease\/show\/Educational+resources\"\u003Ehttp:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/norrie-disease\/show\/Educational+resources\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/norrie-disease\/show\/Patient+support\"\u003Ehttp:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/norrie-disease\/show\/Patient+support\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cstrong\u003E¿Dónde puedo encontrar información adicional acerca de la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/www.madisonsfoundation.org\/index.php\/component\/option,com_mpower\/diseaseID,411\/\"\u003Ehttp:\/\/www.madisonsfoundation.org\/index.php\/component\/option,com_mpower\/diseaseID,411\/\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/books.mcgraw-hill.com\/getommbid.php?isbn=0071459960\u0026amp;template=ommbid\u0026amp;c=239\"\u003Ehttp:\/\/books.mcgraw-hill.com\/getommbid.php?isbn=0071459960\u0026amp;template=ommbid\u0026amp;c=239\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/omim\/310600\"\u003Ehttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/omim\/310600\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E¿\u003Cstrong\u003EQué otros nombres de las personas usan para la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Anderson- Warburg síndrome de\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Atrophia hereditaria bulborum\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•congénita degeneración progresiva oculo- acústico- cerebral\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Episkopi la ceguera\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Padecimientos iritis\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•la enfermedad de Norrie\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Norrie síndrome de\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Norrie -Warburg síndrome de\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Oligofrenia microphthalmus\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•pseudoglioma congénita\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E•Whitnall - Norman síndrome de\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cstrong\u003E¿Y si todavía tiene preguntas específicas sobre la enfermedad de Norrie ?\u003C\/strong\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/15489496?dopt=Abstract\"\u003Ehttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/15489496?dopt=Abstract\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/handbook\/mutationsanddisorders\/naming\"\u003Ehttp:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/handbook\/mutationsanddisorders\/naming\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003ETambien puede consultar a Genetistas de su pais\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003EFuente: \u003Ca href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/\"\u003Ehttp:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/\u003C\/a\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003EACA LES DEJO UN ENLACE CON UN ARTICULO QUE ABORDA UN CASO FAMILIAR DE ESTA ENFERMEDAD \u003Cbr \/\u003E\u003Cbr \/\u003E\u003Ca href=\"http:\/\/new.medigraphic.com\/cgi-bin\/resumen.cgi?IDREVISTA=87\u0026amp;IDARTICULO=7162\u0026amp;IDPUBLICACION=822\u0026amp;NOMBRE=Revista%20Mexicana%20de%20Oftalmolog%C3%83%C6%92%C3%82%C2%ADa\"\u003Ehttp:\/\/new.medigraphic.com\/cgi-bin\/resumen.cgi?IDREVISTA=87\u0026amp;IDARTICULO=7162\u0026amp;IDPUBLICACION=822\u0026amp;NOMBRE=Revista%20Mexicana%20de%20Oftalmolog%C3%83%C6%92%C3%82%C2%ADa\u003C\/a\u003E"},"link":[{"rel":"replies","type":"application/atom+xml","href":"https:\/\/prevenirlaceguera.blogspot.com\/feeds\/8289819622101286535\/comments\/default","title":"Enviar comentarios"},{"rel":"replies","type":"text/html","href":"https:\/\/www.blogger.com\/comment.g?blogID=6075946144911198973\u0026postID=8289819622101286535\u0026isPopup=true","title":"0 comentarios"},{"rel":"edit","type":"application/atom+xml","href":"https:\/\/www.blogger.com\/feeds\/6075946144911198973\/posts\/default\/8289819622101286535"},{"rel":"self","type":"application/atom+xml","href":"https:\/\/www.blogger.com\/feeds\/6075946144911198973\/posts\/default\/8289819622101286535"},{"rel":"alternate","type":"text/html","href":"https:\/\/prevenirlaceguera.blogspot.com\/2010\/08\/enfermedad-de-norrie-o-sindrome-de.html","title":"ENFERMEDAD DE NORRIE O SINDROME DE ANDERSEN-WARBURG"}],"author":[{"name":{"$t":"PATRICIA BERRUTTI"},"uri":{"$t":"http:\/\/www.blogger.com\/profile\/01608890918674911116"},"email":{"$t":"noreply@blogger.com"},"gd$image":{"rel":"http://schemas.google.com/g/2005#thumbnail","width":"32","height":"22","src":"http:\/\/3.bp.blogspot.com\/-IXJKjDmhGqM\/VmcL2tLzezI\/AAAAAAAAHNE\/gFv3kOfcxbI\/s220\/A.JPG"}}],"thr$total":{"$t":"0"}}]}});