Un estudio que publica la revista Nature encontró 52
variaciones genéticas nuevas que aumentan el riesgo de padecer degeneración
macular (DMAE), una enfermedad que provoca una progresiva pérdida de la visión
central y que afecta sobre todo a mayores de 50 años.
Imagen: foto de la zona macular.
Estas alteraciones tienen lugar en 34 locus o zonas del
mapa genético, de las cuales 16 se asociaron por primera vez a este trastorno
ocular gracias al trabajo de los investigadores del estadounidense National Eye
Institute (NEI).
Estos datos, que se han extraído del análisis de los genes
de más de 40,000 personas de ascendencia europea, ayudarán a entender los
procesos biológicos que producen DMAE así como a descubrir posibles
tratamientos para combatirla.
Esta enfermedad afecta a la mácula, una parte del ojo
situada en el centro de la retina y cuya degradación no causa ceguera total
pero hace que la visión pierda nitidez y se vuelva turbia y borrosa.
Existen dos tipos de degeneración macular: la
"seca", que afecta al 90 por ciento de los pacientes y se caracteriza
por la formación de drusas, unos pequeños depósitos de material extracelular
que se acumulan bajo la retina, y la "húmeda", la variante más
agresiva que provoca el crecimiento anormal de vasos sanguíneos bajo la mácula.
De las 52 modificaciones genéticas, 45 se asocian a
variaciones comunes, las cuales influyen de manera indirecta con la aparición de
alguna enfermedad, y siete a variaciones poco frecuentes.
Estas últimas, que se encontraron en menos del 1 % de la
muestra, suelen tener una relación directa con las afecciones del organismo ya
que alteran las funciones de las proteínas.
Para el estudio, los investigadores contaron con 23,000
personas que padecen DMAE y con 20,000 que no, para analizar su ADN y después
compararlo con más de 12 millones de variaciones implicadas en el origen de
enfermedades.
"Aunar la información genética de tantas personas nos
permitió mirar a través del genoma para encontrar posibles culpables de
degeneración macular, incluso los más extraños", remarcó el codirector del
estudio, Anand Swaroop.
Uno de los autores de la investigación, Jonathan L. Haines,
explicó que el siguiente paso "es descubrir el efecto de estas variaciones
sobre los genes y cómo afectan a sus funciones".
El objetivo es ahora averiguar si las 52 alteraciones
interactúan con otros genes hasta provocar DMAE y si aceleran o frenan la
actividad genética.
Además, el trabajo del NEI confirmó la relación entre la
degeneración macular y dos genes, el CFH y el TIMP3, que varios estudios ya
habían apuntado con anterioridad.
