El mal de Stargardt es difícil de diagnosticar. Suele aparecer en edad escolar, lo que genera problemas de aprendizaje.
Imagen: Felipe con lupa, junto a otros niños que tienen Stargardt
“Tengo 14 años y sufro de baja visión. Y aunque generalmente no estoy pensando en que veo poco, hay momentos en los que la vida se me complica. Por ejemplo, en el colegio o en la calle cuando hay que parar el colectivo. Igual, hago vida normal y me divierto con mis amigos como cualquiera, salvo cuando hay que encontrarse en una plaza.” Así describe Felipe su problema: ser un paciente con mal de Stargardt.
Esta dolencia es una de las casi 7 mil enfermedades definidas como “raras” por los epidemiólogos, debido a que se diagnostican relativamente pocos casos cada año. Y por ser infrecuentes también son escasos los médicos estilo Dr. House que las reconocen y diagnostican. “Como notábamos que veía mal, lo llevamos al primer oftalmólogo cuando tenía 5 años. Pero recién acertaron con el diagnóstico de Stargardt cuando cumplió 13, y sólo tras un peregrinar por especialistas que le restaban importancia o nos decían que era normal. Incluso nos recomendaron ir a un psicólogo porque creían que Felipe simulaba”, rememoró Florencia Braga Menéndez, mamá de Felipe.
Fue tras ese aprendizaje y sufrimiento personal, y al conocer en las salas de espera de los consultorios a otros padres con situaciones similares, que decidieron armar la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Appnes) (ver recuadro).
“Es algo infrecuente, se estima que hay un caso cada 10 mil nacimientos”, explicó el oftalmólogo Daniel Hidalgo, colaborador científico de la ONG. El especialista reconoce que este mal genético de muchos nombres y variantes –distrofia macular juvenil, fundus flavimaculatus– es complejo de diagnosticar porque en su fase precoz se expresa con síntomas mínimos, apenas una disminución progresiva de la agudeza visual. Para peor, un estudio típico de consultorio muestra retinas normales. Y eso explica la experiencia de Hidalgo: “Me han llegado muchos chicos con la enfermedad a los que algunos colegas habían derivado a consultas psiquiátricas al encontrarse con que el funcionamiento y la morfología de los ojos parece correcta, mientras que la persona insiste en que no ve bien”.
La enfermedad de Stargardt –así bautizada por el oculista alemán Karl Stargard en 1909– conlleva una pérdida progresiva de agudeza visual del campo central y crecientes dificultades en la adaptación a la oscuridad. Y suele hacer notar su avance a partir de los 10 años, aunque se conserva la visión periférica. La molestia evoluciona sin pausa hasta que el paciente llega al grado de ceguera “legal” (esto ocurre cuando no se pueden realizar actividades cotidianas como leer, mirar TV o manejar).
El proceso de esta afección se agudiza cuando los chicos están en edad escolar. “Es complejo porque afecta tanto su integración social como su educación”, recuerda Marcela Ciccioli, madre de Victoria, de 19 años. “No distinguen la letra escrita en un pizarrón, o el número del colectivo. Victoria puede tardar horas en hacer un recorrido corto, porque se queda detenida en la parada sin distinguir qué viene. Además, como usan lentes oscuros normales, aunque con filtros, muchas veces la gente ni siquiera les cree que no ven”. Hay profesores que no dejan que se graben sus clases o usen la notebook con programas de ayudas visuales especiales en lugar de libros comunes. “Tuvimos que cambiar de colegio a Felipe por la intransigencia de los docentes”, concluyó Braga Menéndez.
El drama del diagnóstico
En la actualidad, la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Appnes) reúne a 200 personas afectadas por este mal, de toda América latina. “Buscamos difundir este problema entre pacientes y médicos porque es clave llegar a un diagnostico rápido de manera de poder tomar suplementos que ayudan a preservar por más tiempo el tejido deteriorado de la retina”, dijo Florencia Braga Menéndez. Y esto es importante porque, según Daniel Hidalgo, “ya hay tres líneas de investigación que pueden cambiar el futuro de estos pacientes: son los tratamientos con células madre, la terapia génica (dado que es una enfermedad causada por las mutaciones de un único gen) y una nueva generación de medicamentos”.
La Asociación Apnes busca que se instaure en la Argentina un registro único de enfermedades raras.
La Asociación Stargardt APNES sigue creciendo
Imagen: logo de la Asociación Stargardt Apnes
Hoy asesoramos y contenemos pacientes y papás de toda Latinoamérica y España. Estamos difundiendo todo lo que seriamente se publica en el mundo científico sobre la futura cura del Stargardt. Publicamos todo lo que se avanza en terapias génicas y trasplantes de células madre. Nuestros chicos desarrollan campañas para defender los derechos de la gente con Baja Visión. Organizamos grupos de autoayuda regulares de actividades gratuitas para gente con Baja Visión. Queremos secuenciar los genes de todos nuestros pacientes y seguir creciendo en el desarrollo de estrategias masivas de diagnóstico temprano de las enfermedades retino degenerativas. Participamos de todas las discusiones políticas que se desarrollan internacionalmente en relación a las Enfermedades Raras.
Estamos verdaderamente orgullosos de los frutos que nos ha dado esta profunda y comprometida socialización del dolor, de la lucha y de la esperanza.
Gracias por acompañarnos en esta pelea contra la ceguera infantil. Adherimos a la Iniciativa Internacional VISION 2020. El 70 % de la ceguera es evitable. Nada nos va a parar. Nuestros chicos nos comprometen,
Florencia Braga Menéndez
Presidente
Stargardt APNES
Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt
011-4174-8230
Fuente:
http://www.perfil.com/ediciones/2011/5/edicion_576/contenidos/noticia_0067.html
