SINDROME DE USHER

El síndrome de Usher se caracteriza por la combinación de una enfermedad ocular, la retinitis pigmentaria, y una hipoacusia del oído interno. Además de los síntomas típicos de la RP como la ceguera nocturna y la limitación progresiva del campo visual (“visión de túnel”), los afectados presentan una sordera congénita (Usher tipo 1) o una hipoacusia (Usher tipo 2). A diferencia de la enfermedad ocular, la hipoacusia no es progresiva.

Si se contempla de forma absoluta, el síndrome de Usher es una enfermedad rara cuya prevalencia en la población se sitúa en cuatro por cada 100.000 personas. En Alemania viven aproximadamente 4.000 afectados; a nivel mundial se calcula que existen entre 17.000 y 25.000 afectados.

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo, es decir, el padre y la madre del niño que padece el síndrome de Usher son portadores de un gen Usher defectuoso. No obstante, esta enfermedad sólo se manifiesta si los dos genes defectuosos se transmiten al niño. El portador de respectivamente un gen sano y de un gen defectuoso puede transmitir la enfermedad, pero el mismo no padece la enfermedad.


Todas las personas afectadas por el síndrome de Usher presentan además una forma especial de cataratas, es decir, una opacidad del cristalino.

Encontrará información detallada sobre el cuadro clínico en el folleto de la clínica ORL universitaria de Heidelberg con el título “El síndrome de Usher – Un folleto para los afectados, familiares e interesados” en
http://wwwitp.physik.tu-berlin.de/~krug/usher/dasush1.html


La página de Internet europea sobre el síndrome de Usher en
http://www.usher-europe.org/ proporciona un resumen detallado e informativo sobre el cuadro clínico, la investigación y las ofertas de asesoramiento en alemán, inglés y francés.

Desde 1993 la asociación alemana Förderverein "Forschung Contra Blindheit - Initiative Usher-Syndrom e.V." (Asociación de Fomento “Investigación Contra Ceguera – Iniciativa Síndrome de Usher e.V.) apoya la investigación del síndrome de Usher e intenta acercar el tema a un público más amplio (página web: http://www.ushernet.org/).

Fuente: http://www.imidevices.com/es/artikel_131s.html