Unos estudios de asociación de genoma completo han proporcionado una nueva visión
En 2005, dos estudios genéticos de personas con degeneración macular relacionada con la edad (DMAE)—la causa más común de ceguera en personas mayores de 65 años—provocaron un descubrimiento sorprendente. La investigación demostró que los defectos en un gen de gran importancia a la hora de regular ciertas partes del sistema inmunológico incrementaban significativamente el riesgo de contraer la enfermedad. Desde ese momento, los científicos han identificado variantes en varios genes relacionados que también aumentan el riesgo, y que en conjunto representan alrededor del 50 al 60 por ciento del factor hereditario de la enfermedad.
Al mismo tiempo que los investigadores identificaron la variación dañina relacionada con la DMAE, Gregory Hageman, en la actualidad en la Universidad de Utah, identificó una variante protectora localizada en alrededor de un 20 por ciento de la población. "Esta forma es tan increíblemente protectora que las personas con dos copias prácticamente tienen asegurado que no van a desarrollar la enfermedad", afirma. Hageman fundó Optherion, una startup con sede en New Haven, Connecticut, e investigó el modo de traducir sus descubrimientos en nuevos tratamientos.
En la actualidad, Optherion está produciendo grandes cantidades de una versión modificada de la proteína, y está llevando a cabo pruebas preclínicas de seguridad y eficacia—por ejemplo, examinando si el tratamiento es capaz de reducir los depósitos oculares en ratones que carezcan de la proteína, afirma Colin Foster, presidente de Optherion. No quiso hacer estimaciones sobre la fecha en que la compañía empezaría a llevar a cabo ensayos clínicos del fármaco.
Los científicos esperan que estos desarrollos sean un ejemplo de los beneficios que pueden surgir de un tipo de estudio genético llamado asociación de genoma completo. Los estudios de genoma completo de la degeneración macular fueron unos de los primeros pasos del método, y quizás los más exitosos. Utilizan unos chips diseñados especialmente y salpicados con marcadores para detectar de forma económica cientos de miles de las variaciones más comunes en el genoma humano.
Aunque estos chips han permitido a los científicos analizar los genomas de muchos pacientes de forma económica y saludable, el método se ha visto sometido a un cada vez mayor excrutínio durante los últimos dos años. Incluso los enormes estudios con miles de personas han fallado a la hora de detectar la mayor parte de los factores hereditarios de enfermedades comunes, tales como la diabetes de tipo 2, o la enfermedad de Alzheimer.
Sin embargo David Altshuler, médico y genetista en el Instituto Broad, en Cambridge, Massachusetts, y uno de los principales arquitectos de estos estudios, argumenta que ésta no es la mejor manera de medir su éxito. En lugar de utilizar los resultados para diseñar un diagnóstico que prediga el riesgo individual de desarrollar una enfermedad, debemos utilizar los estudios de asociación de genoma completo para identificar nuevos objetivos para los fármacos, asegura. Y señala la degeneración macular como ejemplo.
Por Emily Singer
Fuente: http://www.baja-vision.org/
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