La mejor inversión es aquella de la que no queremos nada.
La que se alimenta de esperanza.
Los niños de hoy, son el futuro que nos mantiene vivos
Lucía Gil es una niña de seis años, su sonrisa dice lo que su mirada no puede, desde su nacimiento ha visto el mundo a través de los que la quieren. Sus padres advirtieron que su comportamiento no era como el de su hermanito gemelo; largas y tediosas visitas a médicos dieron un nombre a lo que Lucía tiene, Amaurosis de Leber.
Raquel y David, sus padres, han luchado y siguen haciéndolo para conseguir que la vida que trasciende de esta preciosa niña a través de su alegría, movimientos, palabras, lo haga también desde sus ojos.
Persiguiendo ese sueño, llegaron hasta un Hospital en Filadelfia y allí les dieron esperanza. Por fin su lucha tenía ruta y destino: una ciudad en EEUU y unos profesionales que a la vista de todos los informes médicos de la niña aportaban una posible solución, su hija podría ver. No aseguran nada, aportan esperanza.
Desde entonces no han cejado, topando con la cruda realidad: tratamiento, estancia, hospitalización y los desplazamientos pueden con la economía de cualquier familia dependiente de los ingresos de un trabajo.
Esta historia llegó al Diario de Alcalá y todos, empezando por los grandes profesionales de sus páginas deportivas, hicieron suya esta causa para organizar un evento que consiguiese recaudar el dinero necesario para Lucía. El alcalde de Alcalá, Bartolomé González y su equipo de gobierno quisieron colaborar y lo hicieron. Los teléfonos de la redacción llamaban sin pausa a patrocinadores, deportistas famosos, organizaciones... a todo los que, aportando un pequeño esfuerzo, pudieran ayudar a lograr algo grande.
Todos se volcaron, como demuestra este entrañable documento audiovisual.
Video: RTVE también se portó fenómeno en esta ola de solidaridad
Así sucedió y el cuento de Lucía y sus ojos, por fin tenía argumento, sus padres, su hermano gemelo Aarón, todos aquellos que colaboraron con su presencia y popularidad encontraron una causa que merecía la pena para gozar de su nombre. Esta bonita historia no ha llegado a su fin, los padres de Lucía esperan impacientes la llamada del hospital para ponerse en marcha, saben que el primer capítulo está escrito, tiene fondos para viajar y agradecen el movimiento de todos para poder llevarlo a cabo.
La historia continúa y todos queremos que llegue a un final feliz, como en los cuentos. Éste nos demuestra que el ser humano puede, si se une, lograr que las conciencias de todos empujen al unísono para lograr una esperanza.
El caso de Lucía sigue en espera, sus padres tratan de hacer todo lo que el Hospital ha mandado. Lucía está de vuelta en España con un tratamiento para regresar a EEUU dentro de unos meses.
Aqui una breve informacion sobre Amaurosis Congénita de Leber
(tambien encontraran en el blog mas informacion de esta enfermedad)
¿Qué es Leber Amarosis congénita?
Amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad hereditaria degenerativa de la retina se caracteriza por la pérdida severa de la visión en el nacimiento. Una variedad de otras anomalías relacionadas con el ojo, incluyendo los movimientos oculares errantes, los ojos hundidos, y la sensibilidad a la luz brillante también ocurrir con esta enfermedad. Algunos pacientes con ACV también experimentan alteraciones del sistema nervioso central.
¿Cuáles son los síntomas?
Los individuos con LCA tienen visión muy reducida en el nacimiento. En los primeros meses de un bebé de la vida, los padres generalmente notan una falta de reacción visual e inusual itinerante movimientos de los ojos, conocido como el nistagmo. Exámenes de la vista de los niños con LCA revelan normal retinas que aparecen. Sin embargo, electrorretinograma (ERG) las pruebas, que realizan la función visual medida, detectar poca o ninguna actividad en la retina. Un bajo nivel de actividad de la retina, medido por el ERG, indica la función visual muy poco. ERG pruebas son fundamentales para establecer el diagnóstico de ACV.
En la adolescencia temprana, los diversos cambios en las retinas de los pacientes con ACV se desprende con facilidad. Los vasos sanguíneos se vuelven estrechas y con frecuencia restringido. Una variedad de la pigmentación (color) también pueden ocurrir cambios en el epitelio pigmentario retiniano (EPR), el tejido de sostén que se basa la retina. A veces, cambios pigmentarios son similares a otra enfermedad degenerativa de la retina conocida como retinitis pigmentosa.
Aunque el aspecto de la retina sufre cambios marcados con la edad, la visión se mantiene bastante estable a través de la vida adulta joven. Visual a largo plazo, el pronóstico está por definir. Agudeza visual en pacientes con ACV se limita generalmente al nivel de contar con los dedos o la detección de movimientos de la mano o las luces brillantes. Algunos pacientes también son extremadamente sensibles a la luz (fotofobia). Los pacientes con el resto de la visión son a menudo muy previsora.
Muchos niños con LCA habitual de prensa sobre sus ojos con los puños o los dedos. Este habitual presión en los ojos se conoce clínicamente como reflejo oculo-digital. Los ojos de las personas con ACV también suelen aparecer hundidos o hundidos. queratocono (forma de cono a la parte frontal del ojo) y cataratas (opacidad del cristalino, una estructura clara, cristal-como a través del cual pasa la luz) también han sido reportados con esta enfermedad.
En algunos casos, ACV se asocia con complicaciones del sistema nervioso central tales como retraso del desarrollo, epilepsia y trastornos de las habilidades motoras. Debido a LCA es relativamente raro, la frecuencia de las complicaciones del sistema nervioso central no se conoce.
¿Es una enfermedad hereditaria?
El ACV es más típicamente pasado de padres a hijos por el patrón de herencia autosómico recesivo. En este tipo de herencia, los dos padres, llamados portadores, tienen un gen de la enfermedad emparejado con un gen normal. Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25 por ciento (o la probabilidad es 1 en 4) de heredar los genes del ACV (uno de cada padre) necesaria para causar el trastorno. transportistas se ven afectados porque tienen una sola copia del gen. En este momento, es imposible determinar quién es el portador de la ACV hasta después del nacimiento de un niño afectado.
¿Hay otras enfermedades relacionadas con el?
Inicialmente, ACV puede ser confundido con retinitis pigmentosa temprana aparición (RP), congénita y hereditaria atrofia óptica, ceguera cortical, ceguera nocturna estacionaria congénita, el síndrome de la retina manchas y acromatopsia. Aunque de nombre similar, ACV no se debe confundir con atrofia óptica de Leber. Además, existen síndromes visto en la primera infancia en la discapacidad visual es un componente. Un examen oftalmológico completo incluyendo pruebas de diagnóstico medir la función retiniana y una documentación precisa de la historia familiar puede distinguir entre estas enfermedades relacionadas.
¿Qué tratamiento está disponible?
Los científicos han identificado 14 genes con mutaciones que pueden causar ACV cada uno. Estos genes representan aproximadamente el 75 por ciento de todos los casos de ACV. Con esta información, los científicos están mejor equipados para desarrollar las prevenciones y tratamientos.
Los ensayos clínicos de terapia génica de reemplazo para ACV causado por mutaciones en el RPE65 están empezando. Es el mismo tipo de terapia que le dio la visión a 50 perros, entre ellos el mundialmente famoso Lancelot, ciego de nacimiento a LCA. Estos estudios proporcionan una promesa extraordinaria para erradicar la ACV causado por RPE65, y, finalmente, ACV causado por otras variaciones genéticas.
Algunos individuos con LCA, que tienen una visión restante, también pueden beneficiarse del uso de las ayudas de baja visión, incluyendo medios electrónicos, informáticos y ópticos. Orientación y entrenamiento de la movilidad, habilidades de adaptación de formación, inserción laboral, y ayuda a los ingresos disponibles a través de recursos de la comunidad.
Fuente: http://www.eldigitaldemadrid.es/
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