El Retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuente de la infancia. Se presenta en todo el mundo, pero es más común en países en desarrollo.
Imagen:niño con retinoblastoma
Normalmente ocurre en niños pequeños antes de los 5 años de edad. Rara vez se diagnostica en adolescentes y adultos, sin embargo existen algunos reportes de presentación en pacientes mayores de 30 años, donde el pronóstico es muy favorable.
Aunque el Retinoblastoma inicia su crecimiento desde el nacimiento dentro del ojo, puede progresar hacia otras partes del cuerpo como son los huesos y el cerebro.
Signos y síntomas del retinoblastoma
El retinoblastoma puede presentarse de varias formas. La mayoría de los pacientes con retinoblastoma presentan con un reflejo blanco en la pupila (leucocoria). Este reflejo blanquecino en la pupila es anormal ya que lo normal sería que al niño se le viera o una pupila negra o un reflejo rojo en la pupila, similar al que vemos en las fotografías tomadas a niños que miran directamente a la cámara. El reflejo blanquecino en la pupila a veces recibe el nombre de reflejo del ojo de gato.
Muchas veces los padres o otros familiares son los primeros en notar este reflejo. Otras
enfermedades de los ojos pueden presentarse también con este reflejo blanco en la pupila. La leococoria no siempre implica la presencia de retinoblastoma. El oftalmólogo suele determinar el diagnóstico correcto.
Un ojo desviado o estrabismo es la segunda manera más común en la que se presenta el
retinoblastoma. El ojo del niño puede desviarse hacia afuera (hacia la oreja), denominado exotropia o hacia dentro (hacia la nariz), denominado esotropia.
Otros modos en que el retinoblastoma se puede presentar son: un ojo rojo, doloroso; diminucion de la visión; inflamación del tejido que rodea el ojo; pupila engrandecida o dilatada; un cambio en el color del iris del ojo (heterocromía); retrasos en el desarrollo del niño (por ejemplo, problemas para comer o beber). Algunos pacientes presentan malformaciones congénitas como: dedos extras en las manos o en los pies, apariencia anormal de las orejas, o retraso mental. En raras ocasiones, el retinoblastoma se descubre durante la examinación de un bebé saludable. Mas frecuentemente, los síntomas del retinoblastoma son detectados inicialmente por los padres del niño.
Estos signos no siempre indican la presencia de un Retinoblastoma, pueden ser indicadores de otra enfermedad.
En cualquier caso, si los padres observan alguno de ellos en su hijo(a) deben acudir lo más pronto posible con un médico especialista.
La posibilidad de curación, de conservación de la visión y el tratamiento dependen de la extensión de la enfermedad, es decir, del tamaño del tumor dentro del ojo y su crecimiento fuera de él al momento del diagnóstico. En estadios avanzados el Retinoblastoma puede invadir al hueso, a la médula ósea y al Sistema Nervios Central.
Genética del retinoblastoma
El noventa por ciento (90%) de todos los niños que desarrollan el retinoblastoma son los
primeros con cáncer de ojo dentro del grupo familiar. En un 10% de los casos de retinoblastoma, sin embargo, un padre, abuelo, hermano, tío, tía o primo también ha tenido la enfermedad. Cuando es transmitida de padre a hijo, la enfermedades es generalmente, pero no siempre, bilateral. Se ha trabajado mucho en los últimos diez años para averiguar cómo una anormalidad genética provoca cáncer.
Aunque no se comprende exactamente por qué ocurre el retinoblastoma, se sabe que en todos los casos este cáncer es causado por una anormalidad en el cromosoma 13, en el cual una parte del mismo no funciona, o bien, falta. En el 40% de los casos, la anormalidad está presente en todas las células del cuerpo incluyendo el ojo, y en un 60% solo se encuentra en el ojo. Una parte del cromosoma 13 es la responsable de controlar la división de las células de la retina. En los niños con retinoblastoma la división celular de la retina continua sin control, causando el/los tumor/es.
Si un padre tiene retinoblastoma:
Si un padre ha sido tratado por retinoblastoma bilateral y ha decidido tener hijos, casi la mitad (45%) de los mismos desarrollarán la enfermedad en sus ojos. El bebé puede tener tumores en el ojo en el momento de nacer e incluso puede tener tumores que se hayan extendido en el cuerpo y dentro del cerebro en el nacimiento. Por otro lado, muchos de estos niños no tienen tumores en sus ojos al nacer y los desarrollan durante los dos primeros años de vida. En nuestra experiencia, todos estos tumores se empiezan a desarrollar cuando el niño tiene alrededor de 28 meses y pueden continuar formándose durante 7 años.
La gran mayoría de niños nacidos de padres con retinoblastoma bilateral también tendrán la enfermedad en ambos ojos, pero alrededor de un 15% desarrollará tumores en solo un ojo (retinoblastoma unilateral).
Cada vez que un padre con retinoblastoma tenga otro hijo, existe un 45% de probabilidad de que el mismo desarrolle la enfermedad.
Si un padre tiene retinoblastoma unilateral
Si un padre tiene retinoblastoma unilateral, un 7% a un 15% de su prole tendrá la enfermedad.
Curiosamente, cuando el padre con retinoblastoma unilateral tiene un hijo con la enfermedad, ese niño generalmente (85% de las veces) la desarrolla en ambos ojos. Muchos de estos niños afectados no tienen el tumor presente al momento del nacer. Pero, como en la situación anterior, si el niño va a desarrollar la enfermedad, comenzarán a aparecer los tumores a los 28 meses y podrán continuar formándose durante 7 años.
Cada hijo de un padre con retinoblastoma unilateral tiene una probabilidad de entre un 7% y un 15% de padecer de la enfermedad. Por otro lado, en un 85% a un 93% de estos niños, no se presentará la enfermedad.
Si ninguno de los padres tiene la enfermedad
La situación en que ninguno de los padres tiene la enfermedades es la más común y la más difícil de explicar. Aproximadamente 1 de cada 100 pacientes con retinoblastoma de alguna manera destruye el tumor por si solo sin tratamiento o, tal vez, tiene una variante de la enfermedad que no es capaz de extenderse. Esta es la razón por la cual se les aconseja a los padres hacerse un examen de fondo de ojo con dilatación. En un 1% de las veces hay evidencia de una forma curada o limitada de retinoblastoma en el ojo de un padre, del cual el padre que jamás tuvo conocimiento o notó haber tenido la enfermedad y nunca se trató. En ese caso, un 45% de los niños de esos padres desarrollarán la enfermedad.
Más confusa y rara es la posibilidad de que el padre tenga el gen para el retinoblastoma y pueda transmitirlo a sus hijos sin tener evidencia alguna de retinoblastoma en su ojo. Esto es denominado el estado portador y significa que el padre porta el gen pero no la enfermedad. En esta circunstancia, un 45% de sus hijos se verán afectados. Cada uno de los ejemplos presentados aquí explica cómo un padre que nunca ha tenido retinoblastoma puede tener hijos afectados con retinoblastoma bilateral.
La situación más común es aquella en que ninguno de los padres tiene el gen para la enfermedad pero tienen un hijo con retinoblastoma. Si los padres no tienen el gen, la posibilidad de tener otro hijo con esa enfermedad es de 1 en 15.000 a 20.000.
Estudios de diagnóstico
El diagnóstico del Retinoblastoma es clínico. No es necesario quitar el ojo ni tomar una muestra del tumor para determinar que se trata de esta enfermedad. Los estudios necesarios para el diagnóstico son:
Exploración del fondo del ojo bajo dilatación pupilar y sedación.
Ultrasonido ocular.
Tomografía Axial Computada (TAC) o Resonancia Magnética Nuclear.
En los casos en los que el tumor ha rebasado los límites anatómicos del ojo, es necesario hacer estudios que permitan conocer los órganos que ha afectado mediante:
Gamagrama óseo.
Biopsia de médula ósea.
Punción lumbar.
Tratamiento
El tratamiento de retinoblastoma es individualizado para cada paciente. Depende de la edad del niño, del compromiso de uno u ambos ojos, y si el cáncer se ha extendido o no a otras partes del cuerpo. Ningún tratamiento implica la muerte de la criatura. Los objetivos del tratamiento desde los más a los menos importantes en escala son: salvar la vida, conservar el ojo y la visión y preservar la apariencia estética.
El Retinoblastoma, como otras formas de cáncer, debe ser atendido por un equipo multidisciplinario en el que participen al menos un oncólogo pediatra y un oftalmólogo pediatra.
Existen diferentes modalidades de tratamiento para el Rtb, su uso depende del estadio de la enfermedad:
Fotocoagulación o terapia con láser.
Crioterapia
Radioterapia.
Braquiterapia.
Cirugía.
Quimoterapia.
EL FUTURO
La mayoría de los niños en los Estados Unidos (95%) sobreviven al retinoblastoma y tienen vidas perfectamente normales. Todos los niños con retinoblastoma unilateral tienen un ojo normal cuya visión no es afectada aún si se les ha extirpado un ojo. Los niños con un solo ojo tienen una visión normal, practican deportes, y más tarde conducen autos. Sin embargo, es especialmente importante para los niños con visión en un solo ojo emplear protectores durante las prácticas deportivas o actividades riesgosas. Estos niños crecen y se convierten en actores famosos, médicos, abogados, enfermeros, contadores y padres por sí mismos.
Los niños con retinoblastoma bilateral, en su mayoría conservan al menos un ojo con buena visión y muchos de ellos son capaces de retener el uso de ambos. Ellos también tienen vidas normales, van a la escuela, disfrutan la vida, tienen carreras y familias por sí mismos. Sin embargo, todos los niños con la enfermedad bilateral y el 15% de los enfermos unilaterales que tiene la forma familiar del retinoblastoma tendrán mayor riesgo de contraer otros tipos de cáncer que no afecten al ojo.
Cinco años después del diagnóstico inicial, muchos de los que tenían la forma genética del retinoblastoma han muerto por estos tumores y no del retinoblastoma original del ojo. Los tumores más comúnes son el osteosarcoma, un tumor maligno que afecta los huesos, los sarcomas de tejidos blandos y los melanomas cutáneos (tumores en la piel, músculos y tejido conectivo). Aunque la frecuencia documentada de estos tumores varía ampliamente, el riesgo parece ser de un 1% anual.
Es muy importante consultar periódicamente al pediatra cuando un niño ha sido diagnosticado con retinoblastoma. Todos los niños deberían ser atendidos por un oftalmólogo y un pediatra oncólogo. La frecuencia de los exámenes depende de la edad del niño, de la sospecha de nuevos tumores del oftalmólogo, del involucramiento de uno o ambos ojos y del tipo de tratamiento que el niño ha recibido.
El retinoblastoma es una enfermedad que amenaza la vida, pero rara vez es fatal si es diagnosticado tempranamente y tratado en forma apropiada. Con el tratamiento adecuado en manos de un oftalmólogo experimentado y con un seguimiento adecuado tanto para cáncer del ojo como para cualquier otro, el paciente con retinoblastoma tiene una muy buena posibilidad de tener una vida feliz, plena y larga.
Hechos del retinoblastoma
* Más de un 95% de los pacientes tratados por retinoblastoma en Estados Unidos se han curado
* El 90% de los pacientes con retinoblastoma en Argentina se han curado
* más del 90% de los pacientes conservan al menos uno de los ojos
* mas de un 80% de los niños afectados conserva una visión perfecta (20/20)
* La ceguera total no es común en niños que se han sometido al tratamiento del retinoblastoma
¿Lo sabía?
* Retinoblastoma es un cáncer
* Es el cáncer de ojos más común en los niños
* Es casi tan común como la hemofilia
* El retinoblastoma afecta tanto a niños como a niñas
* La edad promedio para diagnosticarlo cuando un ojo está implicado es de dos años y medio
* Hay 350 nuevos casos por año en Estados Unidos y alrededor de 5.000 en todo el mundo
* El retinoblastoma afecta a todas las razas por igual
Fuente: IRIS Medical Educación Comprensión del Retinoblastoma
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