Un grupo de investigadores de las universidades de Vanderbilt y Florida han identificado un nuevo gen candidato para el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA).
Imagen: perros Beagle
Se conoce el mecanismo del glaucoma, que es una reducción del flujo del humor acuoso en el ojo, pero se desconoce exactamente el motivo. Hasta ahora, se han relacionado tres genes pero han sido pocas las investigaciones al respecto. Por todo esto, los oftalmólogos John Kuchtey, PhD, Rachel Kuchtey, MD, PhD, y su grupo de estudio de Vanderbilt decidieron investigar un modelo con genética más simple, con un perro de raza beagle.Resulta que hace cuatro décadas, Kirk Gelatt, VMD, del Colegio UF de Medicina Veterinaria, estudió una camada de beagles que tenían una alta incidencia de glaucoma. El hallazgo sugirió que se trataba de una enfermedad hereditaria, por lo que formó una colonia de perritos con GPAA para estudiar tratamientos contra el glaucoma.
En los beagles afectados, la presión intraocular empieza a aumentar entre los 8 a 16 meses de edad, por el aumento de la resistencia del flujo del humor acuoso. El curso clínico de la enfermedad se parece al glaucoma humano, por lo que se trataba del mejor modelo animal para hacer los estudios.
Así, el grupo de Vanderbilt buscó los genes relacionados con el GPAA. Primero, se enfocaron en un punto o locus sobre el cromosoma canino 20, que e iguala en parte al cromosoma 18 humano.
La secuencia de todo el locus canino (más de cuatro millones de letras de ADN) reveló que el gen ADAMTS10 fue el candidato más relacionado con la enfermedad. Los perritos con GPAA tienen una mutación sencilla del gen, que codifica una proteína relacionada con la matriz extracelular, es decir el tejido de soporte conectivo y estructural alrededor de las células.
Otros estudios señalan que los proteoglicanos (moléculas en la matriz extracelular) y el remodelamiento de la matriz se relacionan con la resistencia del flujo acuoso, y este gen apoya esta línea de investigación. Los investigadores también demostraron que el gen se expresa mucho en la malla trabecular, otra evidencia sobre su relación con el flujo del humor acuoso.
Los investigadores también están explorando las funciones biológicas normales del gen ADAMTS10 y si hay alguna mutación en el glaucoma humano. Están esperanzados en entender este gen para abrir posibilidades terapéuticas contra el glaucoma.
Referencias: John Kuchtey, Lana M Olson, Tommy Rinkoski, Edward O MacKay, TM Iverson, Kirk N Gelatt, Jonathan L Haines, Rachel W Kuchtey. Mapping of the Disease Locus and Identification of ADAMTS10 as a Candidate Gene in a Canine Model of POAG. PLoS Genetics, 2011;7(2): e1001306
Fuente: http://www.franjapublicaciones.com/
¿No le parece cuestionable el empleo de animales para experimentación médica, especialmente tratándose de unos animales tan evolucionados y afectuosos como los perros beagle?
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