TERAPIA GENICA Y AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

Los investigadores del Hospital Hadassah en Israel, dirigido por el Dr. Eyal Banin, ha completado un ensayo clínico que prueba el uso de la terapia génica para restaurar la vista a pacientes que sufren Amaurosis congénita de Leber (LCA). 

Dana y Yossi, dos de los participantes en este estudio, sufren de Amaurosis Congénita de Leber (LCA), la forma más grave de todas las distrofias de la retina que causan ceguera hereditaria congénita. Al igual que otras personas afectadas, que han experimentado deterioro visual grave desde su nacimiento.  Que sufren ACV experiencia mala visión nocturna, la agudeza visual baja y un campo visual restringido. Esta baja visión sigue deteriorándose, lo que lleva a la ceguera total. Otros síntomas pueden incluir los ojos cruzados, los movimientos oculares errantes, sensibilidad anormal a la luz, y / o cataratas. LCA generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo condition.those genética con LCA sufre en la oscuridad, sin ver y sin esperanza. Hasta ahora.

Dr. Eyal Banin, MD, PhD en el Centro para la degeneración macular de retina y en el Hadassah University Medical Center, en colaboración con investigadores líderes en los Estados Unidos y Gran Bretaña, realizó un ensayo clínico que ha demostrado con éxito la eficacia de la terapia génica en el el tratamiento de la ECV. LCA is caused by a mutation in the RPE65 gene. El ACV es causada por una mutación en el gen RPE65. En este ensayo clínico, un gen RPE65 normal, se inyecta en la retina para sustituir el gen dañado y renovar la producción de proteínas. Los participantes Dana y Yossi fueron tratados con esta terapia de genes en sólo una parte de la retina de un ojo, con resultados dramáticos. Poco después del tratamiento, tanto los participantes observaron una mejora sustancial en su visión.

Cuando se le preguntó acerca de los resultados de este tratamiento, Yossi dijo: "Yo sentía que el cambio real, la verdadera revolución, después de 21 días.  Fue increíble porque hoy en día veo cosas que nunca he visto antes. Estoy muy orgulloso de ser parte de esta investigación. "Dana dijo:" El aprendizaje de un nuevo tratamiento fue un evento que cambia la vida. Estoy viviendo un cambio real.  Me sorprendí al ver una verdadera mejora en la visión. "

Yossi y Dana auto-reporte de la mejora visual es corroborado por las mediciones objetivas y cuantitativas de la zona tratada, que también muestran una mejora significativa. Con la continuación de esta investigación, los científicos serán capaces de desarrollar una terapia génica para el tratamiento de enfermedades adicionales degeneración de la retina y que sea posible tratar a muchos más pacientes. Para ver un vídeo recién publicado más información acerca de este ensayo clínico, los investigadores y participantes en el estudio, por favor visitehttp://www.mvrf.org/news.php .

Dr. Banin dice: "No te puedes imaginar lo que es un efecto que ha tenido no sólo en los pacientes tratados, sus familias y en nosotros, sino también en la población general de pacientes con degeneraciones de la retina y la mácula aquí en Israel, que de repente sentir un poco de brillo de la esperanza. Sin el financiamiento de la mácula Vision Research Foundation (MVRF), no podríamos haber llevado a cabo este ensayo clínico.  Nos sentimos muy afortunados de tener MVRF como nuestros socios en este viaje muy emocionante ".

Keith A. Lampman, Director Ejecutivo de MVRF, dice: "Estamos muy entusiasmados con los resultados de este estudio y se sienten seguros de que, en estrecha colaboración con nuestros socios en todo el mundo, estamos más cerca que nunca de una cura para enfermedades de la retina. ”MVRF se enorgullece de apoyar el importante trabajo del Dr. Banin y otros, y esperamos que el éxito continuo en el futuro. "

MVRF proporciona fondos a los principales investigadores de todo el mundo que están trabajando para encontrar una cura para todas las enfermedades de la retina, incluyendo ACV, degeneración macular, enfermedad de Stargardt, y otros. Este estudio de Hadassah fue posible únicamente a través de subvenciones de la mácula Vision Research Foundation ( www.MVRF.org ).

Desde la creación de más de una década MVRF, la fundación ha entregado $ 15.4 millones en becas de investigación a los principales científicos internacionales, $ 2.3 millones de los cuales se le concedió en 2011 solos. Lampman dice, "Lo que hace especialmente singular MVRF es que el 100% de cada donación va directamente a la investigación de una cura. Todos los gastos administrativos y de recaudación de fondos son pagados por una fundación privada familiar, por lo que hasta el último centavo de cada dólar va directamente a los médicos, científicos e investigadores que trabajan para encontrar una cura. " 


Fuente: http://stargardthispanoamerica.blogspot.com/2011/11/terapia-genica-restauro-la-vista.html