Generalmente presentan nistagmo, alteración de los reflejos pupilares e hipermetropía. El aspecto del fondo de ojo suele ser normal o sólo se advierte una granulación sutil en el epitelio pigmentario con leve atenuación vascular.
Imagen: fondo de ojo
Generalmente la herencia es autosómico recesiva. Se ha relacionado con la presencia de mutaciones en 6 genes conocidos. Lamentablemente hasta ahora no tenía ningún tratamiento efectivo.
Un grupo de investigadores, liderados por el Dr. Samuel G. Jacobson de la universidad de Penssylvania acaba de publicar resultados esperanzadores en pacientes afectados con la mutación del gen RPE65. Parece que RPE65 es necesario en el metabolismo de los retinoides en el epitelio pigmentario de la retina.
Estos investigadores han publicado un estudio en fase I incluyendo 15 pacientes a los que se les realizó una inyección subretiniana de un virus recombinante portador del gen RPE65, mejorando la función visual en todos los pacientes en grados variables y mejorando significativamente la sensibilidad de los conos y bastones.
Consideramos un hito conseguir que la terapia génica sea una realidad y no dudamos que en los próximos años asistiremos a una verdadera revolución de la que saldrán beneficiados muchísimos pacientes.
Fuente: http://www.oftalmologiavirgendelmar.es/blogs/angel-nacle/2012/01/16/la-amaurosis-congenita-de-leber-ha-comenzado-a-tratarse-satisfactoriamente-con-terapia-genica/
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