La retinosis pigmentaria es una patología ocular provocada por factores genéticos, estos errores en el adn causan el deterioro de los fotorreceptores (conos y bastones) hasta conseguir la apotopsis celular (muerte celular)
El tipo de herencia genética se divide en autosomica dominante, autosomica recesiva, y ligada al cromosoma x.
Gran parte de estas herencias parten de una posible consanguinidad entre familias.
Se cree que mas de 100 genes pueden estar implicados en la rp, pero también existen mas de 450 mutaciones, que son diferentes versiones del error genético en la escritura del adn.
Se conocen 7 tipos de retinosis pigmentaria, aunque el mas común se le llama retinosis pigmentaria típica.
Pero luego se conocen mas de 70 síndromes, así les llamamos cuando la retinosis pigmentaria se acompaña de otras patologías, por ejemplo síndrome de usher, sordera y rp, que es uno de los mas comunes.
Ahora bien, dejando estos conceptos muy básicos claros, podemos hablar de los distintos enfoques que se están buscando para frenar la retinosis pigmentaria.
Lo mas importante de todo es distinguir entre trabajar a nivel celular o a nivel genético.
Cuando hablamos de nivel celular nos referimos a todas las células que pueden existir dentro del ojo. Las mas conocidas son las células fotorreceptores, que son los conos y los bastones. Se están llevando a cabo tres enfoques en este sentido:
1 implantes de células madres embrionarias derivadas
2 implantes de células madres pluripotentes inducidas
3 implantes de células fotorreceptores.
1 Las células madres obtenidas de un embrión humano tiene la capacidad de ser pluripotentes y así conseguir el tipo de célula que nosotros queramos, ahora mismo están implantando en muchas personas células de tejido epitelial retiniano, con esto se pretende evitar el deterioro de los conos y los bastones para patologías como el stargardt y la degeneración macular asociada a la edad.
Con esta técnica se consigue reemplazar la célula en mal estado poniendo encima la nueva, esta ultima engancha y coge su sitio.
Las células de tejido epitelial retiniano aun no han sido implantadas en pacientes con retinosis pigmentaria. Aunque Advanced cell technology lo incluía en su programa.
2 Las células madres IPS son mucho mejores porque no se obtiene de un embrión humano,sino que se pueden obtener del tejido del propio paciente, y a través de una técnica creada por Yamanaka, conseguiríamos una célula embrionaria pluripotente, y acto seguido la haríamos en la que quisiéramos.
En Japón empezarían en Abril a implantar este tipo de células para tratar la degeneración macular en 6 pacientes.
3 Robin Ali esta trabajando en una técnica para implantar directamente en los pacientes las células receptoras, esto seria un gran avance ya que conseguiría restaurar completamente la visión en personas afectadas por la retinosis u otras patologías similares.
Ahora, dejando claro los enfoques en implantes de células, la pregunta que siempre me hice es la siguiente, ¿ Cuanto tiempo podrán resistir estos implantes de células ante el avance de la retinosis pigmentaria?
Porque no debemos olvidar que la retinosis pigmentaria esta presente en nuestros genes, por lo tanto aunque restaurásemos completamente nuestra visión, la enfermedad sigue ahí, quizás le lleve otra vez mucho tiempo en conseguir afectar nuestra vista, pero esta claro que seria una buena solución aunque fuera un tratamiento crónico.
¿Que es la terapia génica? Pues bien, ya que la retinosis pigmentaria es una patología genética, a través de estas terapias se intenta corregir el gen defectuoso y reemplazarlo por el gen correcto.
Se utiliza un adenovirus, o lo que es lo mismo un virus amaestrado, que infecta el código genético de nuestro adn y modifica la expresión errónea de nuestro gen, corrigiéndola por la correcta.
Dicho así suena muy simple, pero es de lo mas complejo a lo que se ha enfrentado la medicina desde que fue inventada como tal, y es una de las vías que se integran en la llamada medicina re-generativa.
La retinosis pigmentaria como ya dije ayer, puede estar relacionada con al menos 50 genes, en donde 10 genes están archi estudiadisimos, pero dentro del grupo de los genes podríamos poner un subgrupo que llamaríamos “mutaciones”, lo cual complica mucho las cosas.
Oficialmente se conocen 450 mutaciones, pero decir que se conocen, no significa que sepan crear un adenovirus para todas ellas…ojala fuera así. Significa en gran parte de ellas que las tiene registradas porque aparecen en los exámenes genéticos de los pacientes con rp, allí se va creando una lista con todas las variaciones, y tratan de estudiar y ensayar en las variaciones mas típicas.
Dejando claro el tema de genes y mutaciones, suponiendo que tengamos una retinosis típica, en donde estuviera afectado un gen muy concreto podríamos empezar a aplicar la terapia génica.
La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma x es la mejor candidata para emplear esa técnica, ya que es mas “sencilla” por decirlo de alguna manera. Ahora mismo se está muy cerca de empezar a ensayar en seres humanos tras los buenos resultados obtenidos en la amaurosis congénita de leber.
Los dos médicos que aparecen ahora mismo en la foto de mi perfil son los que estarían elaborando dicha terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma x.
Las ventajas de esta terapia son ahora mismo el final de la enfermedad tal y como la sufríamos, de tal manera que si un gen mal expresado provocaba el exceso o defecto en la producción de una proteína, al corregir el error genético dicho fallo desaparece inmediatamente.
Imaginaros que estos dos señores corrigieran en un futuro no muy lejano la expresión incorrecta de un gen que provoca la aparición del pigmento en las células receptoras, y que a la larga produce la muerte de dicha célula. Estaríamos diciendo que la enfermedad ademas de no avanzar dejaría de existir. Eso seria grandioso, verdad?
La única parte mala de esta terapia es que no es capaz de regenerar las células que ya estaban afectadas en mayor o menor grado. La terapia génica para explicarme de una forma simple es como un antivirus del ordenador, mi antivirus posee una base de datos con los virus malos que existen en el mercado. Yo escaneo mi ordenador y si encuentro un virus lo borro para que no afecta mas a mi pc, pero los archivos corruptos ya no puedo recuperarlos.
Lo mismo ocurre con esta terapia, de momento sabemos que es segura y eficaz, que seria duradera para el resto de nuestra vida, ya que la retinosis pigmentaria no aparecería jamas en nuestra retina, pero deberíamos seguir conviviendo con la parte que ya fue afectada por dicho mal.
Todos sabemos que las patologías oculares neuro-degenerativas, bien sea por fallo genético, por la edad, o por otro tipo de causas ahora irremediables, nos llevan a buscar maneras de luchar contra ellas.
En el campo de la investigación se ha probado, y se sigue probando, controla, frenar, y curar esa enfermedad. Sea Stargardt, degeneración macular seca o húmeda, sea amaurosis congénita de leber, o la retinosis pigmentaria, que son las cuatro principales causantes de ceguera en el mundo.
La cuestión es, que ahora mismo, las células madres son la manera mas asequible y directa que hay para tratar estas patologías incapacitantes. No debemos olvidar que para investigar, hay que invertir, y las grandes empresas farmacéuticas y biotecnologicas, llevan invirtiendo mucho dinero hace varios años. Las células madres, como lo seria para “Stem cells” o “Advanced Cell Technology”, podrían ser en un futuro muy cercano, la manera de recuperar esa inversión y empezar a ganar dinero.
Tanto sea las que se están probando, las de tejido epitelial retiniano, como las futuras IPS, y mas adelante quizás las propias células receptoras, los pacientes conseguiríamos una calidad de vida que marcaría la diferencia. Pero, todavía no sabemos cuanto tiempo durara ese efecto renovador en la retina, ya que en el caso de la retinosis sigue presente.
La terapia génica, seria una medida totalmente eficaz, consiguiendo el modelo exacto de intervenir genéricamente en nuestro cuerpo, podrían garantizarnos que jamas sufriríamos la retinosis pigmentaria. El problema es que llevara muchos años de investigación, ir dilucidando todas las variantes que existen para poder tratarlas todas.
Así que, si no cambian las cosas, nuestra vía mas cercana para curarnos son las células madres, porque abarcan muchos tipos de patologías, porque se pueden conseguir a “corto plazo”. La terapia génica sera mas efectiva pero a mas a “largo plazo”
Ahora viene el otro tema….
Para aquellos pacientes que estén poco afectados por la enfermedad, las células madres serian la elección perfecta, consiguiendo regenerar la parte afectada. Suizas a las que están a medio camino, les interesaría la terapia génica para poder detener el avance de ese mal, y también utilizar células madres para regenerar lo perdido. Y aquellos que estén en muy mal estado necesitaran un tratamiento de células madres que fuera muy poderoso para regenerar prácticamente toda la retina.
Si supiéramos con certeza, que tras implantarme una célula madre derivada, IPS o receptora en el ojo esta nueva perduraría el resto de mi vida y recuperaría la visión normal, es muy probable que no llegase a utilizar la terapia génica, porque mi visión recuperada puede convivir con la presencia del mal. El caso es que no sabemos con certeza cuanto tiempo nos durara ese tipo de implantes, dependerá mucho del poder degenerativo y del poder de la retinosis pigmentaria, stargardt y demás.
Por eso creo que a muy largo plazo la cura total y definitiva estará en la combinación de ambas técnicas, pero eso esta aun muy, muy lejos.
De todas formas, no quiero alarmar a nadie con esta ultima frase, recordemos que ahora mismo hay células madres para stargardt y degeneración macular y terapia génica para amaurosis congénita de leber y retinosis pigmentaria ligada al cromosoma x, o al gen rpe65.
Así que, amigos, el 2013 nos depara muchas noticias buenas, por ello procuremos mantenernos lo mas sanos posible, llevando una alimentación variada, procurando consumir luteina y zeaxantina, llevar filtros solares, no fumar. Porque la cura, parcial o definitiva esta cada vez mas cerca.
Rodrigo Lanzón.
No hay comentarios:
Publicar un comentario