Como parte de su programa de aceleración de investigación traslacional (trap), la Fundación invirtió recientemente $3,1 millones en seis tratamientos emergentes, incluyendo a aquellos que utilizan células madre, terapias genéticas y productos farmacéuticos.
Uno es un fármaco que funciona como un parche para cubrir los defectos genéticos que causan pérdida de la visión. Tiene el potencial para salvar la visión en alrededor del 20% de las personas afectadas por diversas condiciones, incluyendo el síndrome de Usher, retinitis pigmentosa y la enfermedad de Stargardt.
"Estas son las iniciativas de investigación verdaderamente de vanguardia con un impresionante potencial de ahorro de visión", dice el Dr. Stephen Rose, oficial jefe de investigación de la Fundación, de los seis proyectos. "Los investigadoresestán trabajando juntos para mejorar sus oportunidades de éxito."
TRAP fue establecida en 2008 para promover investigaciónes prometedoras hacia los ensayos clínicos que involucran a participantes humanos. Se seleccionaron los proyectos que reciben más de 30 solicitudes presentadas por investigadores de enfermedades retinales de todo el mundo. En última instancia, se eligieron las aplicaciones con el mejor potencial terapéutico en los seres humanos. Estos proyectos incluyen:
1 Corrección del gen para las mutaciones sin sentido — Genes proporcionan instrucciones para construir las proteínas, que son esenciales para la salud y el funcionamiento de la célula. Si la célula no puede "leer" o interpretar, el gen entero, que no puede producir la proteína correcta, que conduce a la pérdida de visión y degeneración retiniana. Aproximadamente el 20 por ciento de todas las enfermedades retinianas son el resultado de un defecto. Drs. Jennifer Lentz, de Louisiana State University y Michelle Hastings, de la Universidad de Rosalind Franklin, están desarrollando un parche genético para corregir estos defectos en personas con Usher 1C. Sin embargo, esta tecnología podría usarse para tratar cualquier enfermedad retiniana causada por este tipo de mutación.
2 Terapia de reemplazo de varias capas celulares — muchas enfermedades de la retina – incluyendo la enfermedad de Stargardt, degeneración macular seca relacionada con la edad y Coroideremia – conducen a la pérdida de células fotorreceptoras y a la pérdida de otras llamadas epitelio pigmentario de la retina (RPE). Dr. David Gamm, de la Universidad de Wisconsin, está utilizando células pluripotentes inducidas (iPSC) para desarrollar una terapia de reemplazo de ambas células.
Para minimizar el rechazo de este y otros tratamientos, también está desarrollando líneas de iPSC de "super donantes," individuos de los Estados Unidos cuyos perfiles inmunes favorablemente coinciden con los de la población general del país. Para ello, Dr. Gamm colabora con científicos de: la Universidad de California, Santa Barbara; la Universidad de Pennsylvania; Dinámica celular internacional; y el centro de recursos de Vítreo Retina en Louisville, Kentucky.
3 Screening de drogas Vision-Saving en el pez cebra, el Dr. Jeff Mumm, de la Universidad de Ciencias de la salud de Georgia, es una proyección para conseguir miles de fármacos, algunos de los cuales ya están aprobados por la FDA para que otras condiciones, para ver si puede salvar la visión. En el pasado, se realizó este tipo de proyección de alta capacidad en cultivo celular.Pero en este esfuerzo, Dr. Mumm está utilizando un modelo animal, pez cebra, que dará a los investigadores una mejor idea del potencial de ahorro de la visión de las drogas.
4 Neuroprotección para una variedad de enfermedades de la retina, en estudios anteriores, el Dr. Don Zack, del Wilmer Eye Institute en el Hospital de la Universidad de Johns Hopkins, encontró que el sunitinib anticancerígeno protege células de la retina contra la degeneración. Él continuará la investigación de este compuesto, así como los relacionados con moléculas que tienen una propiedad protectora similar conocida como inhibición de la cinasa. Su objetivo es identificar el inhibidor de la cinasa de neuroprotectores óptimo para la evaluación en un ensayo clínico.
5 Terapias genéticas para enfermedades retinianas recesivas, en 2011, Dr. Ed Stone, de la Universidad de Iowa, encontraron que los defectos en el gen MAK son una causa común de un autosoma recesivo retinosis pigmentaria en personas con ascendencia Ashkenazi (judío de Europa). Él está usando células madre pluripotentes y modelos animales para desarrollar y evaluar terapias genéticas asociados a MAK y otras formas.
6 Visión del ahorro con el Factor de viabilidad de cono de Rod-Derived (RdCVF) — durante muchos años, los investigadores han sabido que conos, las células de la retina que proporcionan la visión central y durante el día, dependen de las barras, las células que proporcionan la visión periférica y la noche. Dr. José Sahel, el Institut de la visión en París, Francia, continúa intentando desarrollar una terapia génica que ofrece una proteína asociada a la barra conocida como RdCVF para mantener a conos en personas afectadas por enfermedades de la retina tales como retinitis pigmentosa. Actualmente está optimizando RdCVF para estudio en seres humanos.
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