La perspectiva científica acerca de una posibilidad de cura para enfermedades genéticas degenerativas de la retina, como la enfermedad de Stargardt -que como muchas otras, actualmente no la tiene- ha impulsado a muchos pacientes y sus familiares a organizarse para interiorizarse, darse apoyo y tomar parte activa en la búsqueda de soluciones.
La perspectiva científica acerca de una posibilidad de cura para enfermedades genéticas degenerativas de la retina, como la enfermedad de Stargardt -que como muchas otras, actualmente no la tiene- ha impulsado a muchos pacientes y sus familiares a organizarse para interiorizarse, darse apoyo y tomar parte activa en la búsqueda de soluciones.Actualmente las enfermedades degenerativas de la retina -causantes de ceguera y baja visión- no tienen tratamiento en general, pero existen notables avances, especialmente en el terreno de las terapias génicas y de la regeneración de tejidos con células madre, que abren una interesante perspectiva en este sentido y permiten pensar en la posibilidad de que existan soluciones médicas en un futuro no tan lejano. La degeneración macular asociada a la edad es la más frecuente de las afecciones degenerativas de la retina, pero además de ella existe todo un gran espectro de patologías que en general son de origen genético, y que se inscriben dentro de las llamadas EPOF, o enfermedades poco frecuentes, caracterizadas por la baja prevalencia y el alto impacto. La retinosis pigmentaria, la amaurosis de Leber, las enfermedades de Stargardt, de Best, de Usher, de Styckler y otras, provocan un daño progresivo e irreversible en la retina (el fondo del ojo, donde se encuentran la células que reciben la luz y envían esa información al cerebro), el cual a su vez produce una pérdida irreversible de la visión frente a la cual, justamente por tener su origen en la retina, nada pueden hacer los anteojos.
El pronóstico de estas enfermedades varía según el caso; en la enfermedad de Stargardt, la degeneración afecta a la mácula (parte central de la retina, responsable de la visión central y los detalles), pudiendo el paciente conservar intacta su visión periférica. Otras, como la retinosis pigmentaria, tienden a dañar progresivamente toda la retina. En otras de estas EPOF, el compromiso puede alcanzar otros órganos. Pero en general, todas estas patologías producen algún grado de discapacidad.
"Hoy existen terapias experimentales en base a células madre para regenerar el epitelio pigmentario de la retina, y hay una terapia génica en fase 2 de desarrollo clínico para enfermedad de Stargardt, lo cual cambiaría totalmente en un futuro próximo la perspectiva de tratamiento de ésta patología y de otras que si bien son diferentes, pueden estar relacionadas", explica Florencia Braga Menéndez, presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES). Según explica Braga Menéndez, esta asociación, formada en el año 2009, no solamente se organizó para que los pacientes y sus seres queridos puedan brindarse mutuamente contención, compartir información y hacer valer sus derechos como pacientes, sino que además -"como muchas otras de las organizaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes", aclara- buscan tener una parte activa como pacientes en la búsqueda de la cura, dialogando con las entidades científicas y políticas responsables de hacerla posible, tanto en el país como en el Exterior.
El pronóstico de estas enfermedades varía según el caso; en la enfermedad de Stargardt, la degeneración afecta a la mácula (parte central de la retina, responsable de la visión central y los detalles), pudiendo el paciente conservar intacta su visión periférica. Otras, como la retinosis pigmentaria, tienden a dañar progresivamente toda la retina. En otras de estas EPOF, el compromiso puede alcanzar otros órganos. Pero en general, todas estas patologías producen algún grado de discapacidad.
"Hoy existen terapias experimentales en base a células madre para regenerar el epitelio pigmentario de la retina, y hay una terapia génica en fase 2 de desarrollo clínico para enfermedad de Stargardt, lo cual cambiaría totalmente en un futuro próximo la perspectiva de tratamiento de ésta patología y de otras que si bien son diferentes, pueden estar relacionadas", explica Florencia Braga Menéndez, presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES). Según explica Braga Menéndez, esta asociación, formada en el año 2009, no solamente se organizó para que los pacientes y sus seres queridos puedan brindarse mutuamente contención, compartir información y hacer valer sus derechos como pacientes, sino que además -"como muchas otras de las organizaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes", aclara- buscan tener una parte activa como pacientes en la búsqueda de la cura, dialogando con las entidades científicas y políticas responsables de hacerla posible, tanto en el país como en el Exterior.
Imagen: foto de ojo
"Por eso actualmente estamos invitando a inscribirse formalmente en nuestra asociación a todos los pacientes con enfermedad de Stargardt del país, recopilando sistemáticamente nuestros datos en historias clínicas -remarca-. Ante el estado actual de los avances, los pacientes no debemos asumir un rol pasivo; necesitamos ser interlocutores válidos de las instituciones, mostrar que estamos organizados, que podemos colaborar y exigir garantías. Y creemos que eso además va a mejorar nuestras posibilidades de éxito respecto de los objetivos de la asociación, que pasan por el acceso a tratamiento eficaces y seguros que sean capaces de curar la enfermedad, y por mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias".
Esa voluntad de que los propios pacientes también sean protagonistas del trabajo de gestión necesario para el avance científico fue la realización conjunta con la Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO), en junio de 2012 en Buenos Aires, de un encuentro científico -"Oftalmogenética, el fin de la ceguera en el horizonte"- en el que varios de las más destacados investigadores médicos en oftalmología del mundo expusieron ante los especialistas argentinos el estado de sus descubrimientos y avances en relación con la posible cura de diversas enfermedades degenerativas de la retina.
La punta de un iceberg
La enfermedad de Stargardt es causada por la mutación de un gen, llamado ABCA4, responsable de ciertos intercambios químicos necesarios en el proceso fisiológico de la visión. La alteración de ese gen rompe el ciclo natural de intercambios entre las células de la mácula, donde se acumula cada vez más toxicidad residual en un proceso progresivo y, hasta el día de hoy, irreversible.
Se manifiesta en general entre los 6 años y la adolescencia, aunque hay casos en los que la afección apareció en la vida adulta. Provoca en principio dificultad para ver los contornos y fijar la vista en un objeto, y una distorsión visual que poco a poco puede conducir a la pérdida de la visión central.
El hecho de que sea una afección "sencilla" genéticamente hablando -la anomalía se halla en un solo gen- hizo que fuese la punta de lanza para el desarrollo de una terapia génica. Esta consiste a grandes rasgos en la inoculación de un vector viral portador del gen ABCA4 "correcto" para que "infecte" a las células de la retina y las normalice. "Otras enfermedades de la retina tiene perfiles genéticos mucho más complejos, involucran muchos más genes -explica Marcela Ciccioli, bióloga genetista y vicepresidenta de Stargardt APNES, que integra por padecer una de sus hijas la enfermedad- y algunas comparten la mutación del ABCA4. Por eso el desarrollo de terapias para ellas es más complejo, aunque ya existen, y un posible éxito en el tratamiento del Stargardt dejaría abiertas las puertas para tratar muchas de las enfermedades que causan ceguera y que hoy no tienen solución".
Ciccioli enfatizó que la posición de la asociación que integra es lograr que los pacientes accedan "sólo a terapias que garanticen los máximos estándares de seguridad posibles, validados científicamente", y desalentar la participación de aquellos en experimentos que no ofrezcan tales garantías, o que ni siquiera revelen su carácter de tales, o por los que incluso pidan dinero a cambio.
Ambas entrevistadas integran también la asociación Retina Argentina, que busca extender los objetivos mencionados a una asociación más amplia de pacientes y padres de niños con otras patologías relacionadas, aunque su personería jurídica aún está en trámite: "Por eso estamos invitando a todos los pacientes con enfermedades poco frecuentes de retina a asociarse provisoriamente a Stargardt APNES, no sólo a los de Stargardt, porque este trabajo se tiene que hacer extensivo a todas las patologías a fin de mejorar las chances de éxito para todos", concluyó la presidenta de la asociación, que según aclararon, "no ha recibido ayuda ni sostén económico por parte de ninguna institución ni empresa, y sólo se sustenta con la voluntad y el porte de sus integrantes".
Más información en el sitio web de la asociación, http://www.stargardt.com.ar
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