Investigadores de Massachusetts Eye and Ear and Harvard Medical School Department of Ophthalmology y sus colegas informaron del desarrollo y caracterización de una prueba genética completa para trastornos oculares hereditarios en la versión online de la revista Nature journal Genetics In Medicinetoday. . La prueba genética de Enfermedades de los ojos (con siglas en inglés Gedi) incluye todos los genes que se sabe que albergan mutaciones que causan degeneraciones de la retina, atrofia óptica y aparición temprana de glaucoma. Estos trastornos son causas importantes de pérdida de la visión, y los tratamientos genéticos, como la terapia génica son prometedores para la preservación de la visión en los individuos afectados. La prueba de Gedi se ofrece de forma certificada a través de la CLIA-Genómica Instituto Ocular (OGI, CLIA-certified).
La retina es el tejido neural en la parte posterior del ojo que inicia la visión. Es responsable de recibir las señales de luz y convertirlas en señales neurológicas, que se transmiten a continuación a través del nervio óptico al cerebro para que podamos ver. Las mutaciones que alteran la visión al dañar la retina y del nervio óptico se han identificado en más de 200 genes. Esta diversidad genética hace que las pruebas de diagnóstico genético fueran difíciles hasta el reciente desarrollo de técnicas de genómica de alto rendimiento. El test Gedi utiliza la captura selectiva y técnicas de secuenciación de próxima generación para secuenciar 226 genes conocidos por causar trastornos oculares hereditarios. Las futuras versiones de la prueba también se incluyen los genes responsables de los trastornos del movimiento ocular (estrabismo) y otras enfermedades oculares hereditarias.
Pruebas basadas en paneles de genes para los trastornos oculares hereditarios se han informado anteriormente, pero ninguno de ellos se han caracterizado por ser a fondo con respecto a su desempeño en un entorno de diagnóstico como la prueba de Gedi.
Pruebas rigurosas de exactitud y reproducibilidad mostraron que la prueba Gedi es a la vez muy precisa y reproducible.
Este tipo de pruebas de validación es recomendado por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, pero algunas otras pruebas genéticas se han caracterizado en tanto detalle como la prueba de Gedi.
Los resultados presentados muestran que la prueba Gedi es el 98 por ciento precisa en la detección de las variaciones de ortografía en el código genético de los genes o de las mutaciones de las enfermedades hereditarias de los ojos, y es altamente reproducible entre ejecuciones de prueba.
En contraste, el conjunto de técnica de secuenciación del exoma – en el que se secuenciaron las regiones codificantes de todos los genes, y que se está empleando comúnmente en ajustes clínicos, era del 88 por ciento de precisión en la detección de variantes genéticas en los mismos genes.
“Los resultados que obtuvimos para la prueba Gedi tienen amplias implicaciones y muestran que las pruebas basadas en panel centrados en los genes específicos asociados con enfermedades genéticas ofrece ventajas importantes sobre la secuenciación del exoma”, dijo Janey Wiggs, MD, Ph.D., director del el Diagnóstico Genético en el Servicio de Pruebas de la OGI, y el profesor Paul Austin Chandler Asociado de Oftalmología de la Facultad de Medicina de Harvard.
Los investigadores en la OGI y otros centros de todo Estados Unidos y el mundo son optimistas de que los tratamientos dirigidos a la causa genética subyacente de los trastornos oculares hereditarios pueden aplicarse ampliamente para preservar la visión. Un enfoque especialmente prometedor es la terapia génica , en la que se añade una copia correcta del gen mal escrita o mutante responsable de la enfermedad a las células afectadas en la retina. Los informes de los primeros resultados de los ensayos clínicos de terapias génicas para dos trastornos degenerativos de la retina heredados han demostrado que este tratamiento puede realizarse con seguridad, y que los sujetos tratados en estos ensayos experimentado mejoras significativas en la conservación de la visión. Los ensayos clínicos de terapias génicas para tres formas genéticas adicionales de degeneración retiniana hereditaria están actualmente en curso, y muchas más están en camino.
Dado el potencial de genes y terapias genéticas, la mejora de las pruebas de diagnóstico genético para los pacientes con trastornos oculares genéticos tales como la ofrecida con la prueba Gedi es especialmente importante.
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