- La iniciativa de investigación será coordinada por el equipo médico del Servicio de Oftalmología pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, en concreto los Dres. Joan Prat, Jaume Català y Jesús Diaz, intrínsecamente abierto a la colaboración internacional.
- El proyecto cuenta con el apoyo de las asociaciones de pacientes más representativas de España, entre ellas la Asociación de Retinosis Pigmentaria,DOCE (Discapacitados Otros Ciegos de España), Stargardt APNES España y el grupo pediátrico de distrofias de retina del ICS de Lleida (Institut Català de la Salut), entre otras.
- La participación a nivel internacional está siendo liderada por representantes de pacientes de Argentina. En concreto, mediante la implicación de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina). Cuenta también con el apoyo de FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).
- El Hospital Garrahan de Buenos Aires, estará representado en el equipo científico por el Coordinador de su Instituto de Investigación, el Dr. Guillermo Chantada. El doctor en biología Osvaldo Podhajcer, de la Fundación Instituto Leloir, participará también en las cuestiones relacionadas con el estudio molecular de la enfermedad, así como en el análisis de la correlación genotipo-fenotipo.
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración macular progresiva. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet).
El pronóstico de la enfermedad a día de hoy es la pérdida progresiva de la agudeza visual, que desencadena finalmente en la ceguera.
No existe tratamiento para la misma, a pesar de existir algunas opciones terapéuticas en fase experimental como las siguientes:
- Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
- Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
- Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
- Fenretinide
- Chips robóticos Argus II
Desde el Equipo Científico de Rare Commons hacemos una llamada a todos aquellos pacientes, pediátricos o no, que se quieran sumar a la iniciativa de investigación clínica abierta promovida por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Los objetivos del proyecto de investigación son:
- Descripción de la historia natural de la enfermedad, incluyendo el desarrollo de una curva de pérdida de visión de los pacientes participantes, con el ánimo de poder obtener evidencias que faciliten la evaluación de posible tratamientos, el consejo familiar y el diagnóstico médico.
- Evaluación de la correlación genotipo-fenotipo incluyendo los diferentes genes y mutaciones que la pueden ocasionar.
- La confección de un exhaustivo registro de pacientes que nos permita poder disponer de la información clínica necesaria para la evaluación de los criterios de inclusión en un posible ensayo clínico.
- La creación de una red de profesionales implicados que puedan consensuar pautas, discutir potenciales terapias y generar conocimiento por agregación.
La comunidad de familias y clínicos relacionados con la enfermedad de Stargardt está previsto que entre en funcionamiento en el periodo comprendido entre los de julio- septiembre de 2015. Antes de esa fecha, es clave llevar a cabo un efectivo proceso de reclutamiento de pacientes que permitirá llegar a una muestra suficientemente representativa para avanzar en evidencias científicas.
Para la abertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:
- Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.
- Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.
En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons: rarecommons@hsjdbcn.org
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