DIA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Hoy es el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. (RP)

Una patología poco frecuente de origen genetico que afecta a una de cada 3000-4000 personas.

Es hereditaria, degenerativa y provoca una pérdida progresiva de la vision.

En etapas iniciales se manifiesta con dificultad para ver y adaptarse en la oscuridad y espacios poco iluminados, reducción del campo visual o visión periférica y en etapas mas avanzadas afecta la agudeza visual, la percepción de los colores, la distinción de rostros y figuras. En muchos casos conduce a la ceguera.

Esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento efectivo que detenga el avance de la misma.

En la actualidad hay muchas investigaciones avanzadas sobre terapias que puedan ser beneficiosas como tratamiento.

Algunas con células madre y con edición genética son las más prometedoras.

Es muy importante que todas las personas con Retinosis Pigmentaria cuenten con atencion, diagnóstico clínico y seguimiento adecuado sobre la evolución de su RP.

Pero es fundamental que también tengan un diagnostico molecular genético que es el que permite identificar la mutación genética causante del tipo de RP. Solo con este diagnostico podemos participar de reclutamientos para ensayos clínicos o para recibir las terapias que se aprueben como tratamiento efectivo para nuestro tipo de RP.

Este estudio lamentablemente no se realiza en Argentina y es muy costoso. Por lo tanto no está al alcance de la gran mayoría de las personas con RP que hay en el país.

Por este motivo y porque consideramos un derecho el acceso a un diagnostico preciso para todos los pacientes es que solicitamos al Estado que tome las medidas necesarias y realice las gestiones pertinentes para lograr que podamos realizarlo en nuestro país. Que la secuenciación se realice en Argentina, y las muestras se guarden en un biobanco, que se fomente la investigación sobre RP en Argentina y que haya centros de Oftalmogenetica de vanguardia y referencia en nuestro país.

Convocamos a todas las personas con Retinosis Pigmentaria de Argentina, a las organizaciones y asociaciones de pacientes, a los familiares, especialistas e investigadores a trabajar juntos para poder lograr este objetivo.

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