¿Qué es la enfermedad de Norrie ?
La enfermedad de Norrie es una enfermedad ocular hereditaria que conduce a la ceguera en bebés de sexo masculino al nacer o poco después del nacimiento . Se produce el desarrollo anormal de la retina , la capa de células sensoriales que detectan la luz y el color, con masas de células de la retina inmadura acumulando en la parte posterior del ojo. Como resultado , los alumnos aparecen de color blanco cuando la luz se brilla en ellos, un signo llamado leucocoria . El iris ( colores porciones de los ojos ) o los globos oculares todo puede reducirse o agravarse durante los primeros meses de vida, y las cataratas ( opacidad del cristalino del ojo) pueden llegar a desarrollar .
Alrededor de un tercio de las personas con enfermedad de Norrie desarrollar pérdida progresiva de la audición , y más de experiencia media retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras tales como sentarse y caminar. Otros problemas pueden incluir leve a moderada discapacidad intelectual , a menudo con la psicosis y alteraciones que pueden afectar a la circulación , la respiración , la digestión , la excreción , o la reproducción.
¿Qué tan común es la enfermedad de Norrie ?
La enfermedad de Norrie es una enfermedad poco frecuente , su incidencia exacta se desconoce . No está asociado a ningún grupo específico racial o étnico.
¿Qué genes están relacionados con la enfermedad de Norrie ?
Las mutaciones en el NDP gen causa la enfermedad de Norrie .
El gen NDP proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada Norrin . Norrin participa en la cascada de Wnt , una secuencia de pasos que afectan la forma en las células y los tejidos se desarrollan . En particular, Norrin parece jugar un papel crítico en la especialización de las células de la retina de sus capacidades sensoriales únicas. También participa en el establecimiento de un suministro de sangre a los tejidos de la retina y el oído interno , y el desarrollo de otros sistemas del cuerpo .
A fin de iniciar la cascada de Wnt, Norrin debe unirse (adjunta) a otra proteína llamada rizado -4. Las mutaciones en la proteína Norrin interferir con su capacidad para unirse a rizado -4 , dando como resultado los signos y síntomas de la enfermedad de Norrie .
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¿Cómo se hereda la enfermedad de Norrie ?
Esta condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X . Una condición se considera ligado al cromosoma X que si el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres ( que sólo tienen un cromosoma X) , una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres ( que tienen dos cromosomas X) , una mutación debe estar presente en ambas copias del gen que causa el trastorno. Los varones se ven afectados por trastornos recesivos ligados al X con mucha más frecuencia que las hembras. Una característica notable de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar a los rasgos ligados al X a sus hijos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X , una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portador . Ella puede transmitir el gen , pero en general no los signos y síntomas de la experiencia de la enfermedad. En casos raros, sin embargo, las mujeres portadoras han mostrado algunas alteraciones retinianas o pérdida de audición leve asociada con la enfermedad de Norrie .
¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico, manejo o tratamiento de la enfermedad de Norrie ?
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=norrie
También puede encontrar información sobre el diagnóstico o tratamiento de la enfermedad de Norrie en Recursos educativos y Apoyo al paciente.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/norrie-disease/show/Educational+resources
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/norrie-disease/show/Patient+support
¿Dónde puedo encontrar información adicional acerca de la enfermedad de Norrie ?
http://www.madisonsfoundation.org/index.php/component/option,com_mpower/diseaseID,411/
http://books.mcgraw-hill.com/getommbid.php?isbn=0071459960&template=ommbid&c=239
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/310600
¿Qué otros nombres de las personas usan para la enfermedad de Norrie ?
•Anderson- Warburg síndrome de
•Atrophia hereditaria bulborum
•congénita degeneración progresiva oculo- acústico- cerebral
•Episkopi la ceguera
•Padecimientos iritis
•la enfermedad de Norrie
•Norrie síndrome de
•Norrie -Warburg síndrome de
•Oligofrenia microphthalmus
•pseudoglioma congénita
•Whitnall - Norman síndrome de
¿Y si todavía tiene preguntas específicas sobre la enfermedad de Norrie ?
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15489496?dopt=Abstract
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/naming
Tambien puede consultar a Genetistas de su pais
Fuente: http://ghr.nlm.nih.gov/
ACA LES DEJO UN ENLACE CON UN ARTICULO QUE ABORDA UN CASO FAMILIAR DE ESTA ENFERMEDAD
http://new.medigraphic.com/cgi-bin/resumen.cgi?IDREVISTA=87&IDARTICULO=7162&IDPUBLICACION=822&NOMBRE=Revista%20Mexicana%20de%20Oftalmolog%C3%83%C6%92%C3%82%C2%ADa
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