jueves, 7 de febrero de 2013

HABLAR DE RETINOSIS PIGMENTARIA...


Retinosis Pigmentaria ¿Qué es?

La retinitis pigmentaria es un trastorno en el cual las células en el ojo sensibles a la luz se rompen (degeneran), lo que conduce a un pérdida paulatina de la visión y a veces a la ceguera.

Las células sensibles a la luz, llamadas conos y bastones, están en la retina, la porción posterior del ojo que envía información visual al cerebro. Aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos sufren de retinitis pigmentaria, que la convierte en una de las causas principales de ceguera. En personas con esta enfermedad, los primeros signos usualmente pueden detectarse alrededor de los 10 años de edad, y los primeros síntomas por lo general aparecen durante la adolescencia. La pérdida total de visión y la rapidez con la que empeora la enfermedad varía de una a otra persona. Se desconoce la causa de la retinitis pigmentaria.

Se cree que es un trastorno hereditario y la investigación sugiere que varios tipos de mutaciones genéticas (cambios en los genes) pueden causar esta enfermedad. En la mayoría de los casos, el trastorno está vinculado con un gen recesivo, un gen que debe heredarse de ambos padres para que cause la enfermedad. No obstante los genes dominantes y los genes en el cromosoma X también han sido vinculados a la retinitis pigmentaria. En estos casos, solo uno de los padres transmitió el gen con la enfermedad.

En algunos casos, una nueva mutación hace que la enfermedad se manifieste en una persona sin antecedentes familiares de esta enfermedad. El trastorno también puede manifestarse como parte de otros síntomas, como la enfermedad de Bassen-Kornzweig o el síndrome de Kearns-Sayre.

Síntomas

El primer síntoma de retinosis pigmentaria es generalmente la visión nocturna disminuida, por eso se hace más difícil ver con luz tenue o en lugares oscuros. Las personas con retinitis pigmentaria también pierden lentamente la visión periférica (visión lateral) y agudeza visual. Con el tiempo, el trastorno conduce a visión de túnel, en la cual los bordes externos de la visión son oscuros y solo queda una visión central reducida.

Finalmente, las personas con retinitis pigmentaria pueden quedar ciegas, pero la mayoría con este trastorno conservan algo de visión aún durante su vejez.

Diagnóstico

Un oftalmólogo (médico especializado en trastornos de la vista) podría hacer varios exámenes para diagnosticar retinitis pigmentaria. Más comúnmente, el médico usará un instrumento llamado oftalmoscopio para observar dentro del ojo a través de la pupila.

En un ojo normal, el médico verá un área de color anaranjada o anaranjada y rojiza llamada fundus. En una persona con retinitis pigmentaria, el área de color anaranjada tendrá manchas marrones o negras. Pueden hacerse exámenes de campo visual para medir la capacidad que tiene una persona para mirar desde el centro de su visión (visión lateral).

Para confirmar el diagnóstico, un oftalmólogo podría hacer un estudio llamado electroretinograma (ERG). Durante este examen, se envían luces de diferentes colores e intensidades mientras usted mira fijamente a través del cristal refractario. Se coloca sobre su ojo una lente de contacto que contiene un electrodo y un cable transmite un registro de la actividad de la retina del ojo. El ERG graba en un papel los impulsos eléctricos que un médico puede interpretar. Las personas con retinitis pigmentaria tiene una actividad eléctrica más lenta que en una retina normal.

Duración

La retinosis pigmentaria es un trastorno genético, lo que significa que las personas ya nacen con este trastorno en sus células. Los médicos pueden ver los primeros signos de retinitis pigmentaria en niños afectados tan pronto como a los 10 años. Los síntomas comienzan típicamente en la adolescencia y empeoran lentamente con el tiempo. Tanto este trastorno como la pérdida de visión dura de por vida.

Prevención

Dado que la retinitis pigmentaria es un trastorno genético, no existe manera de prevenirla ni existe una manera probada para prevenirla o retrasar la pérdida de visión asociada. Tratamiento Se desconocen tratamientos para la retinitis pigmentaria. Algunas investigaciones sugieren que tomar altas dosis de vitamina A (15.000 IU/día) podría disminuir un poco la degeneración en algunas personas; no obstante, los resultados no son tan evidentes.

Dado que no existen efectos tóxicos potenciales de acumulación de vitamina A y debido a que su efecto sobre la enfermedad es mínimo, es necesario seguir investigando antes de aprobar completamente esta forma de tratamiento. Si tiene retinitis pigmentaria y quiere intentar este tratamiento con vitamina A, hable primero con su médico para saber sobre la seguridad y el beneficio a futuro de este tratamiento. Cuándo llamar a un profesional Visite a su profesional de la salud si observa cualquier cambio en su visión, como disminución de visión durante la noche o pérdida de visión periférica.

Pronóstico

La retinosis pigmentaria no se cura y la pérdida de visión es tanto progresiva como permanente. Dado que el volumen y velocidad de la degeneración varía según la persona, no es posible predecir la magnitud de la pérdida de la visión.

Información adicional www.retinosis.org.ar MAIL retinosisp@hotmail.com


FARP – FUNDACION DE RETINOSIS PIGMENTARIA ARGENTINA


La Institución que tiene por nombre FARP (FUNDACION ARGENTINA DE RETINOSIS PIGMENTARIA) surgió en el año 2006 cuando un grupo de sujetos con dificultades en el área visual comenzó a reunirse con el fin de conversar acerca de su problemática.

 
Fuente: http://retinosispigmentaria.wordpress.com/

 

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