DHA y EPA para la enfermedad de Stargardt, una historia de evolución

Me propongo realizar o supervisar la investigación científica de más de 40 años, pero sigo perplejo por sus matices, complejidades y ambigüedades. A veces, justo cuando crees que tienes algo cierto, se encontró evidencia en lo contrario. A veces, como Vladimir Lenin dijo, el progreso se hace dando "un paso atrás, dos pasos hacia adelante".

Los resultados divulgados en un reciente trabajo de investigación de la Universidad de Utah en la enfermedad de Stargardt en el tipo autosomico dominante son un gran ejemplo de ello. Pero antes de discutir la nueva investigación, que fue financiada por la Fundación lucha contra ceguera, Déjeme darle un poco de historia sobre este reportaje. Una palabra de advertencia – como mi vernáculo profesional está repleto de acrónimos, voy estar sirviendo sopa de Letras con este post.

La enfermedad de Stargardt afecta a aproximadamente 30.000 personas en los Estados Unidos y 40.000 en Europa. Una gran mayoría de los casos, alrededor del 95 por ciento, son autosómicos recesivos y principalmente causada por mutaciones en el gen ABCA4.

El cinco por ciento son autosómica dominante, más de las que son 
causadas por defectos en el gen ELOVL4. Esta forma de enfermedad se refiere a menudo como STGD3. El papel de la Universidad de Utah es específicamente sobre nuevos hallazgos para las mutaciones ELOVL4.

En 2001, los investigadores financiados por la Fundación encontraron que ELOVL4 estaba vinculado a STGD3. Ellos también sabían que ELOVL4 fue involucrado en la producción de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (VLC-PUFAs) y sospecha que la falta de esos ácidos grasos era nocivo para la salud retiniana. Los seres humanos consiguen VLC-PUFAs consumiendo sus precursores, ácido docosahexaenoico (DHA) y suplementos de ácido eicosapentaenoico (EPA), que son abundantes en peces de aguas frías, así como aceite de pescado y algas.

En 2007, Dr. Paul Bernstein de la Universidad de Utah comenzó un ensayo clínico de DHA y EPA suplementos para las personas con STGD3 para ver si frenaría su pérdida de la visión. Sus observaciones de una familia de Utah con mutaciones ELOVL4 sugieren que la suplementación con DHA y EPA podría hacerlo. En 2006, su grupo publicó un análisis retrospectivo, que encontró que los miembros de la familia que tenían mayoría de EPA y DHA en su dieta tenían los cambios retinianos más suaves.
Pero por desgracia, como nos parece estar en un camino lógico hacia adelante para el tratamiento de STGD3, un equipo de científicos de la Universidad de Utah, que incluía los doctores David Krizaj, Peter Barabas y Bernstein, encontró que los ratones que carecen de VLC-PUFAs en sus fotorreceptores no tenía degeneración retiniana o asociada a pérdida de la visión. Parece ser un momento clásico "paso atrás".

Ahora, estos resultados vienen con una advertencia importante (no debe ser confundido con caviar, que, curiosamente, es rica en DHA y EPA). Esta nueva investigación se basa en modelos de ratón, que son repeticiones de ninguna manera perfectas de STGD3 humana.

Sin embargo, el nuevo estudio sugiere que los ELOVL4 pueden estar involucrados en algo más que la producción de VLC-PUFAs, y que "algo" también puede estar relacionada con STGD3. Más investigación financiada por la Fundación está en marcha para tener una mejor idea de lo que causa STGD3.

En última instancia, ensayo clínico prospectivo de Dr. Bernstein, que concluirá en 2013, nos dirá más sobre la función de DHA y EPA en STGD3.

Mientras tanto, camaradas, me animo a sacar mi anterior post de blog en DHA y EPA, que analiza cómo estas grasas saludables tienen potencial emocionante para el tratamiento de una amplia gama de degeneraciones retinianas y otras condiciones de salud.

http://retinosispigmentaria.wordpress.com/