La enfermedad de Stargardt, conocida como distrofia macular juvenil, se investigará en España gracias al esfuerzo del departamento de Rare Commons (Raras Comunes) del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.
La enfermedad de Stargardt, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. No es una DMAE aunque los síntomas son los mismos y la diferencia es que ésta debuta en la quinta década de la vida y tiene algún tratamiento que sostiene la progresión, mientras que la anterior, es indefectiblemente devastadora porque en poco menos de cinco años el paciente pierde la visión central siendo adolescente. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes.
La mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque en algún caso se presentan manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver casi sin darse cuenta y se observa una pérdida de agudeza visual lentamente progresiva. Algunos pacientes pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa.
La enfermedad está ocasionada por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica para una proteína transmembrana que se expresa exclusivamente en los receptores de la retina (llamados conos y bastones) y que une el ATP. El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.
Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el PROM1.
El diagnóstico genético prenatal es técnicamente posible pero no es frecuente. Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Stargardt.
La utilización de células madre es el centro de importantes líneas de investigación, así como la terapia génica de reemplazo del gen, que está en fase de desarrollo. Otras opciones de tratamiento tienen que ver con el uso de formas alteradas de vitamina A que podrían retrasar el daño macular, en cuyos mecanismos básicos lesionales los llamado “dímeros de vitamina A” tienen importante un papel.
Las medidas preventivas para frenar la progresión de la enfermedad incluyen evitar la exposición excesiva a la luz con gafas de sol y evitar la ingesta de suplementos de vitamina A. Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas regulares por oftalmólogos con experiencia en la enfermedad.
Debido a la variabilidad clínica, el pronóstico depende de algunos parámetros como la edad de inicio, los hallazgos en las pruebas electrofisiológicas y de imagen… que pueden ayudar al médico a hacer seguimiento de la evolución de la enfermedad. En determinadas ocasiones, la enfermedad de Stargardt puede progresar rápidamente durante unos meses o gradualmente durante varios años hasta la disminución severa de la agudeza visual. Por lo general, la visión periférica no se ve afectada.
Interesados por conocer más sobre las diferentes formas de la enfermedad, los factores asociados a su evolución en el tiempo, así como su progresión en la edad adulta, se va a abrir en un futuro próximo una comunidad para la investigación clínica en Rare Commons.
Para la abertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:
- Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.
- Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.
No hay comentarios:
Publicar un comentario