En los pacientes que no tienen defectos sensoriales, las características del movimiento del ojo están muy influidas por la retroalimentación visual. En el caso del nistagmo por defecto sensorial en general y de la amaurosis congénita de Leber (ACL) causada por mutaciones en el gen RPE65 en particular, se desconoce el grado de influencia que ejerce la retroalimentación visual sobre el nistagmo. Así pues, realizamos grabaciones de larga duración con un conjunto de pacientes en un período inicial aplicando un estímulo perceptible por el ojo sometido a prueba seguido de un período más largo sin aplicar el estímulo.
Tres ejemplos demuestran el rango de las observaciones en los casos de ACL causada por mutaciones en el gen RPE65-LCA .
En P3 (agudeza visual 20/100) se observa un nistagmo horizontal que atraviesa la fovea cuando se aplica un estímulo visible. Tras la supresión del objetivo visible, en condiciones de oscuridad total y sin ningún objetivo visible apenas se detectan cambios en la amplitud del nistagmo a medida que el punto de fijación se desplaza lentamente por la nariz, alejándose de la fovea, y se produce una ligera reducción de la frecuencia del nistagmo.
En P8 (agudeza visual 20/160) se observa un nistagmo en sacudida de mayor amplitud (~3o) con un objetivo visible fijado en la fovea. Tras la supresión del objetivo visible, se produce una reducción sustancial de la amplitud y la frecuencia del nistagmo al tiempo que la retina se aleja del punto en el que estaba anteriormente el objetivo visible.
En P9 (agudeza visual 20/100) vemos un nistagmo de gran amplitud (~5o) que cruza la fovea cuando hay un objetivo visible. Tras la supresión del objetivo, no se observa inicialmente ningún cambio en la amplitud o la frecuencia del nistagmo durante casi 30 s a medida que el punto de fijación se desplaza lentamente por la nariz, alejándose de la fovea. Sin embargo, posteriormente, el componente rápido (o de sacudida) del nistagmo desaparece totalmente y solo queda un desplazamiento lento.
También se evaluó en un subconjunto (n=11) de ojos el efecto de un objetivo más visible en el nistagmo. En la misma sesión se realizaron grabaciones oculomotoras con un objetivo de referencia rojo estándar (I) elegido para que fuera más brillante que el umbral de visibilidad de cada uno de los pacientes, y con un objetivo verde (II) equivalente, desde el punto de vista fototópico, al objetivo estándar pero ~1 log más brillante en las unidades escotópicas, y con un objetivo rojo (III) ~0.6 log más brillante (en las unidades fototópicas y en las escotópicas) que el objetivo estándar.
En los resultados representativos de P2 y P6 se observan formas de onda similares en el nistagmo con objetivos más visibles . En todos los sujetos examinados, la inestabilidad media era de 1,63±0,60o con el objetivo estándar frente a 1,46±0,82o y 1,43±0,42o con los objetivos más brillantes II y III, respectivamente. Las diferencias entre los objetivos más brillantes y el objetivo estándar no eran significativas desde el punto de vista estadístico (t-tests pareados, P=0,51 para el objetivo I frente al II, y P=0,25 para el objetivo I frente al III).
De estos resultados, analizados conjuntamente, se desprende que en los ojos que padecen una ACL causada por mutaciones en el gen RPE65-LCA, la interpretación de las características del nistagmo puede complicarse sustancialmente si la visibilidad del objetivo no se controla y no se ajusta a cada ojo al realizar el test. La aplicación de impulsos de percepción más brillantes no modifica las características de la forma de onda del nistagmo. Sin embargo, la pérdida de la visibilidad de un objetivo, como puede ocurrir en el caso de una degeneración progresiva o como una consecuencia negativa de una intervención que provoca pérdida de visión, podría dar lugar a una “mejora” aparente del nistagmo en un subconjunto de pacientes.
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