Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

domingo, 31 de julio de 2016

MOLECULAS PARA AYUDAR...


Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC) han desarrollado unas moléculas que podrían ser aplicadas como prótesis moleculares reguladas por luz para ayudar a restaurar la visión en los casos de degeneración de retina.


La investigación, que publica hoy la revista "Nature Communications", ha sido dirigida por los investigadores Pau Gostoriza (IBEC) y Amadeu Llebaria (IQAC) y también han colaborado científicos del ICIQ, del IRB de Barcelona, del Instituto de Neurociencias CSIC-UMH y de las universidades Miguel Hernández (Elche) y Alcalá de Henares (Madrid)

Según ha explicado Llebaria, aunque el uso de estas moléculas en humanos aún queda lejos, han conseguido demostrar que las moléculas desarrolladas se pueden activar o desactivar mediante un haz de luz, como interruptores.

De esta manera, consiguen que proteínas de las neuronas implicadas en la visión puedan responder de manera parecida a la que se da en condiciones fisiológicas normales, desencadenando una respuesta cuando reciben luz.

Las moléculas podrían actuar como moléculas protésicas y restaurar con ellas la fotorrespuesta de las retinas degeneradas.

"En condiciones normales, las células fotorreceptoras de la retina (los conos y los bastones) reaccionan al recibir luz y activan, a su vez, otras células de la retina. Las moléculas que hemos diseñado se activan por la luz, que las hace cambiar de forma, lo que modifica su interacción con los receptores neuronales implicados en el envío de señales visuales al cerebro", ha detallado el investigador.

"Es un trabajo conceptual, un primer paso para demostrar que la técnica es posible, que estas células podrían reemplazar la función de los conos y los bastones cuando estos estuvieran dañados", ha especificado Llebaria.

Eduardo Fernández, investigador de la Universidad Miguel Hernández, ha comentado que estas nuevas moléculas han sido capaces de restablecer las respuestas fisiológicas a la luz en un modelo animal de Retinosis Pigmentaria, que es una enfermedad degenerativa de la retina en la que desaparecen los fotorreceptores.

Esta nueva tecnología podría abrir nuevas vías de tratamiento para algunas enfermedades oculares como Retinosis Pigmentaria, Degeneración Macular y otras enfermedades de la retina.

Según este trabajo, se abre una vía hacia nuevos tratamientos revolucionarios basados en el control de la actividad de moléculas pequeñas, aunque la aplicación en pacientes, admiten los científicos, aun está lejos.

Hasta ahora, el tipo más común de moléculas que se podían fotoactivar eran los ligandos fotocrómicos, que actúan de forma reversible sobre los receptores de luz naturales del organismo, los conos y los bastones, pero sólo eran eficientes en concentraciones suficientemente elevadas, que no siempre se conseguían cuando se diluían las moléculas en el tejido.

Una forma de evitar este inconveniente es unir de forma permanente las moléculas a su receptor mediante técnicas de manipulación genética, pero esto conlleva otras limitaciones, especialmente para aplicaciones terapéuticas, según Llebaria.

La nueva estrategia química desarrollada por los investigadores en este trabajo ofrece más eficacia y se puede aplicar a proteínas endógenas sin necesidad de recurrir a técnicas de manipulación genética.

"Nuestras prótesis moleculares pueden trabajar en diferentes organismos, incluso potencialmente en humanos, en los que las técnicas actuales de opto-manipulación genética son limitadas. En comparación con los métodos actuales para restaurar la fotorrespuesta en la retina, como los implantes de retina, nuestras moléculas pueden ayudar a evitar la cirugía y proporcionar un mejor acoplamiento para la fotoestimulación, así como disminuir el tiempo de rehabilitación", ha concluido Pau Gorostiza.


Según Llebaria, este tipo de tratamiento, aunque lejano, podría ayudar a recuperar la sensibilidad a la luz y a la oscuridad con un fármaco, lo que aumentaría la calidad de vida de personas con problemas de visión debido a degeneración retiniana.

jueves, 28 de julio de 2016

REGISTROS DE PACIENTES CAMBIAN LA HISTORIA...

Una excelente explicación sobre como las asociaciones de pacientes pueden trabajar para obtener el tratamiento para su patología.

La palabra de Florencia Braga Menendez, una persona comprometida desde que la conozco y que no baja los brazos!!!


lunes, 25 de julio de 2016

SOBRE LA DEGENERACION MACULAR RELACIONADA A LA EDAD...

Hallazgos sobre la degeneración macular revelan prometedores fármacos para prevenir la pérdida de visión

Un equipo de investigación de la Universidad Wisconsin-Madison, en Estados Unidos, señala cómo anormalidades inmunológicas debajo de la retina llevan a la degeneración macular, un trastorno común que a menudo causa la ceguera.



 La autora del trabajo, Aparna Lakkaraju, profesora asistente de Oftalmología y Ciencias Visuales, se centró en dos mecanismos de protección que están comprometidos durante el inicio gradual de la degeneración macular, que degrada y puede destruir la visión central ...




lunes, 18 de julio de 2016

CEGUERA TEMPORAL POR TELEFONOS MOVILES...

Según una investigación llevada a cabo en Inglaterra, se ha llegado a la conclusión que podría existir una relación entre la aparición de una ceguera temporal transitoria y el uso de teléfonos móviles.

Esta ceguera temporal fue experimentada por dos mujeres y los investigadores descubrieron que en ambos casos se había producido después de haber pasado un rato observando la pantalla de sus teléfonos móviles, estando acostadas de lado en la cama y en una habitación oscura. En ambos casos la pérdida de visión fue monocular.



En el artículo publicado en el New England Journal of Medicine (os dejo el link al final del post), los científicos formulan la hipótesis de que un ojo, cubierto por la almohada, se adaptase a la oscuridad, mientras que el otro, que observaba la pantalla del teléfono móvil, se adapto a la luz. Esta situación término convirtiendo al ojo ocluido en “ciego” cuando las mujeres quisieron observar de nuevo la pantalla.

La pérdida temporal de la visión monocular se puede atribuir a un coágulo de los vasos sanguíneos. Por eso los investigadores hicieron hincapié, en la importancia de que los profesionales de la visión tengan en mente estos casos de perdida visual temporal, y los incluyan en la anamnesis o la historia clínica del paciente como un síntoma indicativo de la posible existencia de un problema más importante.

La experiencia científica permitió confirmar que los síntomas se debían a una diferencia del “blanqueo” de los fotopigmentos de la retina, provocada por observar una pantalla de un teléfono móvil observándolo con un solo ojo. En la misma experiencia los investigadores también monitorizaron la reducción de la sensibilidad de la retina y su recuperación.

En el documento podemos leer:

“La gente a menudo utiliza los teléfonos móviles mientras están acostados, siendo una posición en la cual uno de los ojos se puede ocluir de forma inconsciente.

Actualmente utilizamos los teléfonos durante casi todo el día. Llos fabricantes están produciendo pantallas con mayor brillo para compensar la luminosidad ambiental de fondo y así permitir su lectura en cualquier momento del día. Esto ayuda a ver la pantalla en situaciones luminosas diurnas y con mucha luz, pero al mismo tiempo hace que el brillo de las pantallas sea excesivo cuando lo usamos de noche o en situaciones de baja luminosidad.

Por lo tanto, pensamos que los casos de ceguera temporal provocadas por estos dispositivos se van a ir generalizando y serán cada vez más frecuentes.”

Los investigadores llegaron a la conclusión de que una historia clínica detallada y una comprensión de la fisiología de la retina pueden tranquilizar a los pacientes y a los profesionales, evitando así provocar una ansiedad innecesaria.

Pues ya lo sabéis y a partir de ahora, estar atentos a este nuevo síntoma que las nuevas tecnologías nos traen.



viernes, 15 de julio de 2016

CEGUERA LEGAL...

HABLANDO DE DEGENERACION MACULAR RELACIONADA CON LA EDAD...



¿Qué trastorno te guía a la ceguera legal?

La Degeneración Macular Asociada a la Edad, con sus siglas DMAE, ¡por supuesto!; una enfermedad que afecta progresivamente a nuestros insuperables ojos, a uno o los dos, con la pérdida de visión o de detalle fino de la imagen a causa del daño en la mácula o parte central de la retina, patología que te puede convertir en un discapacitado visual si no se diagnostica a tiempo o no se trata con la delicadeza, el esmero y la precisión de un oftalmólogo especializado.

El doctor José María Ruiz Moreno, presidente de la Sociedad Española de Retina y Vítreo, director médico de la Corporación Oftalmológica Vissum, estrena con el análisis divulgativo de esta patología ocular una serie artículos periodísticos en formato vídeoblog cuyo principal objetivo es la salud de nuestro sistema visual y la prevención de enfermedades que afectan a su vitalidad.

Desprendimiento de retina, retinopatía diabética, miopía, hipermetropía, astigmatismo, presbicia, implante de córnea, tratamiento de queratocono, cirugía reparadora de párpados, órbitas y lagrimales, oftalmología pediátrica, glaucoma o cataratas serán algunos de los temas que trataremos en los próximos meses.

Para leer el periódico en la tableta, ver la televisión, conducir, jugar al ajedrez o simplemente coger un analgésico del botiquín de nuestra casa sin confundirnos de medicamento, necesitamos que los ojos centren su atención en el objeto deseado. La DMAE lo impide por completo. Según la OMS, es la causa del 50% de las cegueras en países industrializados.

“La Degeneración Macular Asociada a la Edad se origina por el deterioro de la mácula o parte central de la retina -tejido sensible a la luz que recubre la zona posterior del ojo- donde se concentra la mayor nitidez de la visión humana; razón por la que este daño condiciona la actividad rutinaria de muchísimas personas mayores”, dice el oftalmólogo.

La pérdida de la visión comienza a partir del deterioro de los vasos sanguíneos que irrigan la mácula.

Cuando las venas oculares se vuelven delgadas y frágiles, se denomina DMAE seca o atrófica. Representa el 85% de los casos y su evolución es a largo plazo. Si crecen nuevos vasos que dejan escapar sangre y líquido se llama DMAE húmeda o exudativa. Su evolución se produce en días o semanas y es una amenaza directa a la visión central de nuestros ojos.
Esta patología, que no afecta a los menores ni a los adultos jóvenes, da la cara hacia los 50, pero aumenta bastante su prevalencia hacia los 65 con tasas que llegan al 5,4% de la población. A partir de los 80 los afectados por DMAE son muy numerosos, del 12% hasta el 30,8%. Estas personas llegan a ser ciegos legales con una agudeza visual inferior a 1/10.

DMAE por genética, hipertensión y tabaquismo

Además de la edad, existen tres factores de riesgo para contraer DMAE, dos íntimamente relacionados con los hábitos de vida poco saludables y otro factor que de momento no se puede evitar, la genética familiar.

“Si nuestros padres o nuestros tíos sanguíneos padecen Degeneración Macular Asociada a la Edad, seremos firmes candidatos a padecer DMAE, con lo cual debemos cuidar mucho más nuestro cuerpo y nuestro sistema ocular”, señala.

Si el paciente fuma “la degeneración será más agresiva, más rápida en su evolución y responderá peor ante un tratamiento, con lo que tendrá un pésimo pronóstico”, asegura.

Los fumadores tienen un riesgo relativo 2,4 veces mayor que los no fumadores; y si son portadores de la carga genética, el riesgo aumenta hasta 34 veces.

Para el doctor Ruiz Moreno esta enfermedad “es un motivo más para dejar de fumar“, hábito que se oculta, al menos, detrás de otras 25 patologías graves.

La hipertensión arterial, otra diana más del tabaco, también propicia DMAE sin la intervención de la herencia genética, debido a la ingesta excesiva de sal, alcohol y grasas saturadas.

“No solo provoca ictus cerebrales o infartos cardíacos, sino que afecta, y mucho, a los ojos. Si somos hipertensos la Degeneración Macular tendrá un peor pronóstico, por lo que debemos prestar especial atención a nuestra alimentación, que deberá estar basada en la dieta mediterránea”, aconseja.

¿Qué síntomas te harán sospechar de que la zona de la mácula de tu retina está en plena decadencia?

“El más claro es la distorsión de la imagen que se forma en el cerebro. Las líneas rectas se ven torcidas, un síntoma muy fácil de apreciar cuando el paciente observa una puerta, una ventana o el mosaico de los baldosines de una calle”, explica.

“Luego se manifiesta con una pérdida de la nitidez -apunta-. El paciente ve una mancha negra en el centro de su campo visual de tal forma que le resulta casi imposible percibir aquello en lo que centra su atención. Es el típico caso en el que si fuéramos a tirar del pomo de una puerta seríamos incapaces de acertar a cogerlo a simple vista”. Entraría en juego el tacto.
Oculus para evitar la ceguera

“El oftalmólogo hará un diagnóstico muy preciso con dos pruebas básicas, la tomografía de coherencia óptica (TCO), que define el perfil de la retina, concretamente de la mácula, y la angiografía fluoresceínica, una técnica con la que se estudia la circulación sanguínea en el interior del globo ocular, la coroides y la retina”, detalla el doctor Ruiz Moreno.

En la Clínica Vissum disponen, además, de tecnología de vanguardia como la Angiografía OCT, que permite observar el flujo de sangre sin la necesidad de inyectar un colorante en los vasos sanguíneos.

“Es más fácil, más cómodo y menos agresivo para el paciente”, destaca el también catedrático de la Universidad de Castilla-La Mancha.

Para tratar de evitar la progresión de la DMAE, un 15% de los pacientes la tienen en la forma avanzada o “húmeda”, se utilizan fármacos que se inoculan en el humor vítreo del ojo, entre la retina y el cristalino.

“Usamos una inyección que no duele para introducir el compuesto llamado Antifactor de Crecimiento del Endotelio Vascular. Este medicamento es capaz de detener el proceso de la enfermedad en la mayoría de los casos y mejorar la visión hasta en un 40% de los enfermos”, expone.

El pronóstico de la DMAE se debe basar siempre en un diagnóstico precoz, en un tratamiento acertado y en un seguimiento muy estricto de la patología. “Será un año de perseverancia y buen hacer por parte del paciente y del especialista”, asegura el doctor Ruiz Moreno.

Para el director médico de Vissum, dejar atrás el tabaco, las bebidas alcohólicas y azucaradas, pasear una hora diaria y alimentarse de una forma sana en base a la dieta mediterránea, conducirría a nuestros mayores a disfrutar de una más que suficiente calidad de vida ocular.


“Podrán jugar a las cartas o al dominó con sus amistades, coserse un botón de la camisa, llamar por teléfono a la familia, clicar en el ratón del ordenador para entrar en su web preferida, cruzar una calle fijándose en el semáforo o, lo más importante, ver y sentir cada día la radiante y nítida sonrisa de sus nietos”.

martes, 12 de julio de 2016

PREVENIR LA CEGUERA TV

EL DR. ARIEL POMPONIO OFTALMOLOGO NOS HABLA DE GLAUCOMA Y TAMBIEN DE PRESBICIA.


sábado, 9 de julio de 2016

PREVENIR LA CEGUERA POR TV

VOY A COMPARTIR CON USTEDES ALGUNOS MICROS PROGRAMA REALIZADOS EN MI CIUDAD, QUE SE EMITEN POR CELTATV.

EL DR. ARIEL POMPONIO OFTALMOLOGO NOS HABLA DEL FONDO DE OJO Y LA PRESBICIA


lunes, 4 de julio de 2016

ESPERANZA PARA PACIENTES CON DISTROFIAS RETINIANAS

 "Terapia innovadora" para una enfermedad "huérfana".


Un test de diagnóstico genético gratuito abre una esperanza para un grupo de pacientes con distrofias hereditarias de retina que causan ceguera, según enfatizaron destacados especialistas en oftalmología.


La Asociación de Pacientes Stargardt APNES -Retina Argentina, relacionada con las enfermedades oftalmológicas- hizo un llamado a la comunidad para que todas aquellas personas que padezcan una distrofia hereditaria de la retina llamada Amaurosis Congénita de Leber y aquellos que reúnan determinadas características clínicas de otra patología denominada 'Retinosis Pigmentaria', pueden realizarse en forma totalmente gratuita un test genético para identificar el tipo de mutación que padecen.

El objetivo de la iniciativa, anunciada en Buenos Aires en pleno marco del Congreso Anual del Consejo Argentino de Oftalmología, es el de contribuir a contar con un diagnóstico molecular de estas enfermedades, condición imprescindible para que estos pacientes puedan acceder a estudios clínicos de investigación o a futuros tratamientos que correspondan a cada mutación.

También tiene como objetivo identificar a todos aquellos que tengan alterado un gen específico, el RPE65, ya que serían potenciales "candidatos" a recibir una terapia que, en estudios fase III , demostró importantísimos progresos visuales en estos pacientes y que actualmente está en proceso de aprobación por parte de la Food And Drug Administration (FDA), la autoridad regulatoria de los Estados Unidos.

Este organismo ya calificó a la medicación como "terapia innovadora" para una enfermedad "huérfana" y al aprobarse sería la primera terapia génica avalada por la FDA, situación que se espera que ocurra en el año próximo.

La realización gratuita de los test genéticos es posible gracias a un acuerdo de colaboración entre el laboratorio que desarrolló la terapia génica, Spark Therapeutics, y la Fundación Boschi Gimpera de la Universitat de Barcelona, con la coordinación de la asociación de pacientes Stargardt APNES - Retina Argentina.

"Afortunadamente, Argentina es el primer país y hasta ahora el único de Latinoamérica en disponer del test en forma totalmente gratuita, que va a permitir tipificar la mutación genética de los pacientes que ingresen al testeo", manifestó Marcela Ciccioli, bióloga, genetista y presidente de Stargardt APNES-Retina Argentina.

Tanto la amaurosis congénita de Leber (ACL 2) como la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) son distrofias hereditarias de la retina que se presentan a muy temprana edad (incluso desde el nacimiento) y generalmente avanzan en forma rápida y progresiva.

Entre sus principales manifestaciones, la amaurosis congénita de Leber causa severa disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento, mientras que la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) se inicia con ceguera nocturna (falta de visión con baja luz) debido a la afectación general de la retina periférica (lo que se denomina 'visión en túnel') y finalmente se pierde la visión central durante la segunda década de la vida.

Ambas afecciones finalmente conducen a la ceguera total y se originan por la mutación de un gen de los múltiples genes involucrados en el proceso visual: en la amaurosis congénita de Leber son 27 los genes identificados hasta el momento, mientras que las retinosis pigmentarias se pueden producir por mutaciones en más de 100 genes diferentes.

El test

El test permite analizar los 27 genes que pueden provocar amaurosis congénita de Leber y algunos de los que producen retinosis pigmentaria, por lo tanto los pacientes con diagnóstico clínico de amaurosis se incluyen todos, mientras que es necesario preseleccionar adecuadamente a los pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria. Se estima que solo un pequeño porcentaje de los pacientes testeados portará la mutación del gen RPE65, los cuales podrían ser candidatos a recibir la terapia génica en el caso de que sea aprobada por la FDA, lo que les abre un espectro de esperanza en recuperar visión.

El resto se beneficiará al obtener el diagnóstico molecular de su patología teniendo la posibilidad ingresar a otros ensayos clínicos en marcha.

Para José Luna Pinto, médico oftalmólogo, sub-especialista en Retina Clínica y Quirúrgica, y Encargado de la Comisión de Genética del Consejo Argentino de Oftalmología, "esta oportunidad para realizarse el test tiene una relevancia importantísima, porque da una respuesta definitiva a 4 preguntas que los pacientes realizan a diario en la práctica clínica, que son: ¿qué enfermedad padezco?, ¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen?".

"Antes, esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera. Con este estudio, sabiendo con seguridad de qué enfermedad se trata, las cuatro serán contestadas automáticamente", indicó.

En la misma línea, Mario Saravia, médico oftalmólogo especialista en Retina y Presidente de la Sociedad Argentina de Retina y Vítreo (SARyV), expresó que se abre "una potencial luz de esperanza", ya que hasta la fecha son un grupo de patologías para las que no se contaba con ninguna solución científicamente validada.

"Nosotros en el consultorio nos vemos en el compromiso de explicarles -generalmente a los papás de niños pequeños- que poco a poco van a ir perdiendo la visión y que muy probablemente terminen en ceguera. Hoy, con suma precaución, podemos decirles que algunos de estos pacientes podrían verse beneficiados con un tratamiento que está en vías de aprobación", añadió Saravia.

En cuanto a las cifras de incidencia de ambos grupos de enfermedades, Luna Pinto, reveló que se estima que aproximadamente "1 de cada 3.000 / 5.000 personas padecen retinosis pigmentaria, mientras que 1 de cada 50.000 / 100.000, amaurosis congénita de Leber, sumando todas sus variantes".

Saravia dijo que "las retinosis pigmentarias se caracterizan por una degeneración de la retina y generalmente se manifiestan por una pérdida paulatina de la visión desde la periferia hacia el centro, lo que genera una disminución del campo visual" y destacó que "en este proceso pueden estar involucrados uno, dos o más genes, lo que la transforma en una enfermedad multifactorial en la que fallan varios procesos".

"Si llegamos a tener la posibilidad de modificar un gen defectuoso, habremos dado un gran paso y un grupo de pacientes podrá beneficiarse, pero debemos ser muy cautos ya que esta ganancia no se extenderá a todos las personas con retinosis pigmentaria o con amaurosis congénita de Leber, sino solo a aquellas que presenten mutaciones de un gen específico para el cual haya disponible un tratamiento efectivo", agregó.

Por su parte, Ciccioli indicó que "las distrofias degenerativas de la retina son siempre genéticas, y el diagnóstico molecular al que tendrán acceso todos aquellos que se realicen el test, no es un pedido exótico sino que representa una verdadera necesidad, ya que es la única manera de conocer el gen mutado que presenta cada paciente para poder acceder en el futuro a las distintas terapias génicas que se están desarrollando".

Aunque aclaró que, particularmente, hoy la búsqueda se enfoca en todos los casos de amaurosis congénita de Leber y en aquellos de retinosis pigmentarias de comienzo infantil y de herencia recesiva, con un avance veloz y temprano de la pérdida de la visión, que es la característica sobresaliente de las mutaciones del gen RPE65.

Aquellas personas que presenten un diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber o de retinosis pigmentaria de inicio infantil o adolescente con evolución rápida, que deseen acceder a la posibilidad del test, deben contactarse con Stargardt APNES - Retina Argentina (testeogeneticoretina@gmail.com) o a los teléfonos (011) 156 218-6523 ó (011) 156 955-3411, y a la vez poner en conocimiento a su médico oftalmólogo para que participe en la coordinación del proceso.


Los resultados de los test se obtendrán en aproximadamente 6 meses.

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