Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

lunes, 31 de agosto de 2020

DISTROFIAS DE RETINA

“Las terapias génicas están cambiando el paradigma en las distrofias hereditarias de retina”
La palabra del Dr. Héctor de la Riva

Son enfermedades raras causadas por la mutación de hasta 250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las distrofias hereditarias de retina, una enfermedad genética que afecta en España a unas 15.000 personas. En el desarrollo de terapias génicas que están dando resultados y esperanza a estos pacientes, muchos de ellos niños, trabaja Héctor de la Riva, doctor en Ciencias Químicas y responsable de Terapia Génica de Oftalmología de Novartis, quien destaca la falta de conocimiento sobre estas patologías y la necesidad de que los oftalmólogos pidan el diagnóstico genético de estos pacientes.

¿Cuáles son las distrofias hereditarias de retina y qué tienen en común entre ellas?
Son retinopatías congénitas que ocurren por la mutación de un gen. Esta mutación les provoca una enfermedad que va deteriorando su visión progresivamente. Hay unos 250 genes asociados a estas retinopatías y hay síntomas comunes, pero la heterogeneidad clínica es bastante grande. Hay que hacer muchos estudios para saber exactamente cuál es la retinopatía hereditaria que tiene cada paciente.
“La mayoría de estas distrofias provocan una ceguera legal: los pacientes no tienen la capacidad de visión como para poder tener una vida independiente”
La mayoría de estas distrofias provocan muy baja visión y en muchos casos una ceguera legal, es decir, los pacientes no tienen la capacidad de visión como para poder tener una vida independiente y desarrollar unas capacidades en base a lo que ven.

¿A cuántas personas se estima que afectan en España?
La prevalencia es muy difícil de medir pero, teniendo en cuenta la población en España y los estudios publicados, estimamos que hay unas 15.000 personas que podrían tener algún tipo de distrofia hereditaria de la retina.
Es importante entender que estas enfermedades son raras o ultrarraras. Son enfermedades muy desconocidas.

¿En qué medida es importante en estos casos un diagnóstico precoz?
El diagnóstico genético es absolutamente fundamental para saber, en primer lugar, qué tienen estos pacientes y, en segundo lugar, saber si se pueden beneficiar de los actuales ensayos clínicos que hay en marcha y de las terapias en desarrollo. Cuando hay una sospecha clínica de este tipo de enfermedad o una historia familiar que haga pensar que el paciente puede desarrollar estas patologías es muy importante que los oftalmólogos hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo antes posible.
“Es muy importante que los oftalmólogos hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo antes posible”
El diagnóstico genético forma parte de la cartera básica de servicios. Su accesibilidad puede ser algo heterogénea entre comunidades, pero los pacientes tienen el derecho a tener ese diagnóstico ante sospechas clínicas o por su historia familiar. Es muy importante que los oftalmólogos tengan en la cabeza que tienen que hacer el diagnóstico genético a estos pacientes. Pero no siempre se hace. Hay un problema cultural a la hora de pedir este diagnóstico, ya que estas enfermedades nunca han tenido tratamiento, por lo que el diagnóstico genético era útil para tener clara la distrofia del paciente pero no iba a cambiar la perspectiva terapéutica del médico.
Ahora, con las nuevas terapias, esto podría cambiar. El hecho de tener un diagnóstico lo más temprano posible da la posibilidad al paciente de que, en caso de que pueda beneficiarse de uno de los genes en los que se está desarrollando la terapia génica, pueda tratarse.
“Estas distrofias hereditarias de la retina son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino incluso para los especialistas en retina”

¿Tienen los oftalmólogos de las consultas externas de un ambulatorio de especialidades o de un hospital el conocimiento sobre estas enfermedades como para emitir diagnósticos lo más temprano posible?
En general estamos observando que estas distrofias hereditarias de la retina son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino incluso para los especialistas en retina. Es verdad que esto es una barrera para que un paciente sea derivado a un genetista para el diagnóstico genético. Habrá profesionales que lo tengan muy asumido y otros que no. En general vemos que hay una necesidad de formación en este tipo de enfermedades y de concienciación. Son enfermedades raras, incluso ultrarraras, y no se les ha prestado demasiada atención.

¿Qué tratamientos hay?
Hay muy pocos tratamientos para estas enfermermedades. Ahora mismo se están desarrollando las terapias génicas. Alguna ya está comercializada a nivel europeo y otras están en desarrollo clínico.
Estas distrofias son enfermedades monogénicas al deberse a la mutación de un gen, que es lo que causa la retinopatía. Por eso se van a beneficiar solo de las terapias que estén dirigidas a corregir el problema que causa la enfermedad.
“Son enfermedades raras, incluso ultrarraras, y no se les ha prestado demasiada atención”
La terapia génica introduce una copia buena del gen y ese gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente y corrige el defecto causado por la mutación. Realmente es una terapia con intención curativa, pero también dependerá de cuál sea el estado del paciente en cuanto a sus células para poder generar las proteínas que hagan que el ciclo de visión pueda restaurarse.
En Novartis estamos trabajando con diferentes genes en el desarrollo de varias terapias. En España estamos aún en la etapa de desarrollo clínico, pero en breve esperamos que ya estén disponibles terapias génicas para pacientes con ciertas mutaciones.
La terapia génica introduce una copia buena del gen y ese gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente”

¿Hay resultados de ensayos en estas terapias?
Hay terapias ya disponibles, algunas aprobadas por la FDA y por la EMA, que ya han dado resultados. En este caso, Novartis ya tiene una terapia aprobada por ambas agencias y estamos intentando hacerla llegar a los pacientes en Europa.

¿En qué momento de la investigación sobre estas enfermedades nos encontramos?
Es un momento muy importante porque las nuevas terapias están cambiando el paradigma de lo que eran las distrofias hereditarias de la retina. A nivel de diagnóstico, este cambio viene porque hay un nuevo incentivo para diagnosticar a estos pacientes. Los oftalmólogos antes no tenían nada que ofrecer, ahora sí tienen ensayos y terapias que ofrecer. Para los pacientes, les regala una etapa de la vida muy importante, ya que muchos son niños. Están en plena etapa de formación y esta enfermedad les hace perder la visión. Estas terapias les pueden dar la capacidad de recuperar una visión funcional que les permita atender a clase y tener una vida independiente con una visión adecuada.
Dicho esto, aún estamos en fases muy iniciales. Estamos poniendo las primeras piedras, pero los resultados hasta ahora son lo suficientemente positivos como para que haya una esperanza.
http://isanidad.com/156217/dr-hector-de-la-riva-terapias-genicas-cambiando-paradigma-distrofias-hereditarias-retina/?fbclid=IwAR0lZmwemhEbzTeSRQduUe4a9A3RzX38mdtchLImA0C1BclP7B6HZ0huWPI

domingo, 23 de agosto de 2020

IMAGENES A PARTIR DE LA LENGUA

Un dispositivo que prueban en Chile para volver a ver.


lunes, 17 de agosto de 2020

CORONAVIRUS Y DEGENERACION MACULAR


El coronavirus, mucho más grave en las personas con degeneración macular asociada a la edad.
Una de las ramas del sistema inmunológico, llamado sistema del complemento, podría estar influyendo en la gravedad del COVID-19, según un nuevo estudio de investigadores del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (Estados Unidos).
Entre otros hallazgos que relacionan el sistema del complemento con el COVID-19, los investigadores encontraron que las personas con degeneración macular relacionada con la edad, un trastorno causado por el complemento hiperactivo, tienen un mayor riesgo de desarrollar complicaciones graves y de morir por el nuevo coronavirus. La conexión con el sistema del complemento sugiere que los medicamentos que inhiben esta rama podrían ayudar a tratar a los pacientes con enfermedades graves.
En su estudio, publicado en la revista Nature Medicine, los autores también encontraron evidencia de que la actividad de coagulación está relacionada con la gravedad de COVID-19 y que las mutaciones en ciertos genes del complemento y de la coagulación están asociadas con la hospitalización de los pacientes.
Entre los 11.000 pacientes que llegaron al Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia con sospecha de COVID-19, los investigadores encontraron que más del 25% de los que tenían degeneración macular relacionada con la edad murieron, en comparación con la tasa de mortalidad media del 8,5 por ciento, y aproximadamente el 20% requirió intubación. Las mayores tasas de mortalidad e intubación no podían explicarse por diferencias en la edad o el sexo de los pacientes. Según su trabajo, las personas con antecedentes de trastornos de la coagulación también tienen un mayor riesgo de morir por la infección de COVID.
 Los investigadores luego examinaron cómo la actividad de los genes difiere en las personas infectadas con el coronavirus. Ese análisis reveló una firma en los pacientes infectados por el COVID que indica que el virus se compromete e induce una fuerte activación de los sistemas de complemento y coagulación del cuerpo.
"Encontramos que el sistema de complemento es una de las vías de expresión más diferenciales en los pacientes infectados con SARS-CoV-2. Como parte del sistema inmunológico, se esperaría ver el sistema del complemento activado, pero parece más allá de lo que se vería en otras infecciones como la gripe", resaltan los autores.



lunes, 10 de agosto de 2020

RETINOPATIA DIABETICA Y LA CIENCIA


Con inteligencia artificial detectarán la retinopatía diabética
Un novedoso sistema inteligente que permite detectar la retinopatía diabética, usando la inteligencia artificial (IA), es la apuesta de un proyecto propuesto por la empresa Amaru Tech en alianza con la Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM), informó la Decana de América.

Edilberto Vásquez, CEO de Amaru Tech, dijo que dicha empresa está interesada en apoyar a los especialistas oftalmológicos para poder dotarles de una herramienta que permita el uso de la tecnología de la información para ayudarles en el diagnóstico.
El empresario comentó que esperan mejorar la propuesta para la etapa siguiente (validación y empaquetamiento de la innovación), con la finalidad de que el producto quede expedito para salir al mercado.
En esa línea, destacó la alianza estratégica entre empresa Amaru Tech, la UNMSM en cofinanciación con Innóvate Perú.

Vásquez agradeció la colaboración del docente investigador sanmarquino doctor David Mauricio, así como a especialistas de la Unidad de Telesalud, de la Facultad de Medicina de San Fernando; del grupo de inteligencia artificial de San Marcos y de la clínica Oftalmosalud por haber enriquecido la propuesta.

Los resultados de dicho proyecto fueron presentados el jueves 16 de julio durante el webinar: “Inteligencia artificial para el diagnóstico en oftalmología: EyeDiagnose”.

Este encuentro virtual fue organizado por el Vicedecanato de Investigación y Posgrado de la Facultad de Ingeniería de Sistemas e Informática (FISI), en el marco del desarrollo de sus actividades científicas académicas 2020.

En la cita, el profesor David Mauricio explicó la aplicación de la inteligencia artificial en las actividades de la especialidad médica de la oftalmología, desde el diagnóstico, tratamiento, monitoreo y predicción.
También participó el magíster José Santisteban, del programa Innóvate Perú, quien dio detalles del concurso para mipymes innovadoras “Innovar para reactivar”, el cual es una estrategia del citado programa para contribuir a la reactivación, económica y sanitaria, como respuesta a la crisis ocasionada por la pandemia del covid-19.

Retinopatía diabética

Una de las complicaciones de la diabetes, que afecta a los ojos, es la retinopatía diabética, que conlleva al crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en la retina, y en los casos más graves puede provocar ceguera.
Según cifras del 2019 proporcionadas por el ingeniero Edilberto Vásquez, en el Perú hay cuatro millones de personas con diabetes, de las cuales, estimó, el 30 % podría desarrollar retinopatía diabética.
En ese contexto, un aspecto por mejorar es el diagnóstico de dicho mal, procedimiento que, de acuerdo al ingeniero Vásquez, se realiza tradicionalmente según la experiencia del profesional de la salud.


jueves, 6 de agosto de 2020

BAJA VISION Y MEDICAMENTOS

Comparto un artículo más que interesante!!!
Su autor es Matías Sánchez Caballero, al finalizar el texto encontrarán su página para visitar.

TOMAR MEDICAMENTOS Y TENER BAJA VISION
Imagen: foto de diferentes cajas de medicamentos


He leído un artículo sobre la seguridad en los medicamentos, o más bien, el error que cometen las personas con resto visual sobre su salud al no poder leer correctamente las recetas o prospectos.
Según el Instituto de Prácticas de Medicación Segura (ISMP), un error de medicación por mala visión provocó la muerte de una paciente que leyó mal las instrucciones de un frasco de medicamento. Se tomó 4 cápsulas diarias durante una semana, en lugar de 4 cápsulas en un día cada semana, y fué ingresada en el hospital debido a náuseas, vómitos y diarrea intolerables.
Los pacientes con baja visión pueden encontrarse en situaciones potencialmente peligrosas que afecten a su seguridad, al presentar dificultades para diferenciar sus medicamentos. Los tamaños de letra tan pequeños, por no decir minúsculos, les dificultan leer instrucciones de dosis y administración.. Muchos viven con familiares que les prestan ayuda, pero los que viven solos se enfrentan a serios desafíos.
Como los pacientes con déficit visual son vulnerables a los errores de medicación, el darles recomendaciones y, alertar e informar a la comunidad sanitaria se conseguiría más autonomía y seguridad en la salud de este tipo de pacientes de alto riesgo.

Recomendaciones para pacientes con baja visión relativa a medicamentos:
  • Poner gomas o cintas elásticas para marcar los envases. De esta forma podrá identificar el medicamento que debe tomar basándose en la cantidad de gomas o cintas elásticas que toque. O para saber cuantas veces al día debe tomarlo.
  • Ordenar los medicamentos y guardarlos en lugar que permita no olvidarse de ellos (p. ej., los medicamentos de la noche, en la mesita, y los de la mañana, en la mesa donde desayuna).
  • Tener cerca de los medicamentos una lámpara y/o una lupa.
  • Separar los medicamentos que se toman de vez en cuando de los de diario..
  • Pedir al farmacéutico las cajas y envases con la etiqueta en tamaño de letra grande. Si aún es pequeño escribirlo en grande con rotulador indeleble.
  • Utilizar una bandeja con buen contraste para ver mejor los comprimidos y para evitar que se caigan al suelo si accidentalmente tira alguno.
  • Codificar por colores las cajas y los frascos utilizando rotuladores para identificarlos.

Pautas para el sistema nacional de salud en cuanto al trato de personas con baja visión:
Los pacientes con discapacidad visual no siempre expresan sus necesidades con convicción a profesionales sanitarios y a farmacéuticos. Hay que evaluar las capacidades visuales de los pacientes de manera proactiva para ayudar a identificar a los que tienen mayor riesgo de cometer errores con la medicación por déficit visual.
  • Pedir a los pacientes que le digan qué ven y que expresen sus necesidades de manera firme.
  • Evaluar cómo se desplaza por el entorno, si entrecierra los párpados y se acerca mucho para ver mejor.
  • Hablar sobre sus actividades diarias. ¿Puede leer las etiquetas de los alimentos? ¿Se acerca a los mandos del micro-ondas? Si conduce ¿tiene dificultades para ver las señales?
  • Pedir al paciente que lea la receta con las instrucciones de la medicación.

Si un paciente tiene limitaciones visuales, informar claramente de dichas limitaciones y crear alertas en el sistema nacional de salud, para ayudar a pacientes con baja visión y de edad avanzada con problemas de visión:
  • Preparar instrucciones en letra grande.
  • Aumentar el tamaño de letra, no emplear cursiva, ni subrayado, ya que dificultan la lectura. Lo mejor es utilizar tinta negra sobre papel blanco o amarillo claro.
  • Proporcionar a los pacientes instrucciones verbales y escritas claras en la etiqueta de la receta que especifique un día de la semanfuena en particular para tomar la medicina.
  • Como control pedir al paciente con baja visión que repitan las instrucciones para asegurarse de que entienden la dosificación y el horario.
  • Por último, recordar siempre redactar las instrucciones de forma sencilla.


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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”