AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

"Una nueva era en la medicina": Utilizan por primera vez la herramienta de edición genética CRISPR en una persona ciega

El paciente padecía una enfermedad causada por una mutación genética que evita que el cuerpo produzca una proteína necesaria para ver.

Un grupo de científicos ha utilizado por primera vez la herramienta de edición genética CRISPR en un paciente con ceguera en el Casey Eye Institute, ubicado en Portland (Oregón, EE.UU.), según lo anunciaron este miércoles las entidades involucradas en el tratamiento e informa AP.

De momento no se han proporcionado más detalles al respecto de cuándo tuvo lugar la cirugía —que duró una hora bajo anestesia— o sobre el paciente en cuestión, del que solo se sabe que padece amaurosis congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés).

La LCA es causada por una mutación genética que evita que el cuerpo produzca una proteína necesaria para convertir la luz en señales para el cerebro, lo que permite la vista. Las personas que tienen esta enfermedad suelen nacer con poca visión y pueden perderla al cabo de pocos años.

Riesgo de edición genética

Como no es posible tratar la LCA con la terapia genética estándar, es decir, suministrando un gen de reemplazo, los médicos tratan de editar o eliminar la mutación haciendo dos cortes en cada lado con el objetivo de que los extremos del ADN se reconecten y permitan que el gen funcione como debería.

"Una vez que se edita la célula es permanente y con suerte persistirá para el resto de la vida del paciente" porque estas células no se dividen, explicó Eric Pierce, miembro del Hospital Massachussetts Eye and Ear y autor de un estudio relacionado con esta cuestión.

A partir de su experiencia en pruebas con animales, los expertos consideran que es necesario reparar una décima parte o un tercio de las células para restaurar la vista. No obstante, existe el riesgo de que la edición genética CRISPR pueda realizar cambios involuntarios en otros genes.

¿Y ahora qué?

"Literalmente tenemos el potencial de tomar personas que son prácticamente ciegas y hacer que vean", aseguró, Charles Albright, director científico de Editas Medicine, compañía estadounidense que junto a la irlandesa Allergan desarrolla el tratamiento. "Creemos que podría abrir un nuevo conjunto de medicamentos para entrar y cambiar tu ADN".

En opinión de Jason Comander, cirujano ocular de Massachussets Eye and Ear, este hito marca "una nueva era en la medicina" utilizando una tecnología que "hace que la edición de ADN sea mucho más fácil y mucho más eficaz".

No obstante, los científicos tendrán que esperar un mes para ver si el tratamiento ha funcionado, esto es, si el paciente ha recuperado la vista. De funcionar, planean probarlo en otras 18 personas con el mismo problema, incluidos niños.

FUENTE: https://actualidad.rt.com/actualidad/344936-primera-vez-herramienta-crispr-persona-ciega

AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER Y LAS NUEVAS TERAPIAS...

Trasladan un gen normal en un virus para reemplazar al defectuoso en una enfermedad ocular hereditaria que conduce a la ceguera.

Un defecto cardíaco congénito de su padre llevó a Katherine High a estudiar terapias que remedien enfermedades raras y a fines de 2015 el laboratorio que preside anunció que presentará a la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, los resultados de la investigación con terapia génica para una enfermedad ocular hereditaria.

El estudio logró que varios pacientes que padecen amaurosis congénita de Leber, una enfermedad genética que lleva a la ceguera, hayan mejorado su visión, difundió en un comunicado prensa el laboratorio Spark Therapeutics, del que High es cofundadora, presidenta y directora científica.

Utilizaron una terapia génica trasladando un gen normal en un virus para sustituir al gen defectuoso.

High es experta en investigación traslacional en el campo de la biología molecular y celular, en las áreas de hematología y transferencia de genes en patologías genéticas. Dirige el Centro de Terapéutica Molecular y Celular del Hospital de Niños de Filadelfia. Es pionera en la realización de estudios para la transferencia clínica de terapias génicas que han logrado mejorar la hemofilia B, enfermedad hereditaria en la que falta el factor coagulante IX y hace que las personas tengan hemorragias sin que se hayan lesionado.

En 2014, la Universidad Nacional de Córdoba la distinguió con el Honoris Causa.

–¿Qué perspectivas hay con el desarrollo de una terapéutica para hemofilia B?

–Está en ensayo clínico todavía y esperamos tener resultados para 2018.

–Usted dice que si esa enfermedad mejora entre 1 a 5 por ciento, significa un gran progreso. ¿Por qué?

–Hemos aprendido en pacientes que nacieron con hemofilia B, que si alcanzan un nivel de 5 por ciento de circulación del factor IX, pueden tener una vida normal y sin problemas. No pueden someterse a una cirugía sin tomar el factor coagulante, pero sí pueden jugar al tenis o practicar otros deportes sin temor y realizar actividades cotidianas comunes.

–¿Cómo hace para investigar y buscar tratamientos para enfermedades raras cuando justamente un problema que enfrentan estas patologías es la resistencia de los laboratorios a invertir?

–Cuando comenzamos a estudiar la terapia génica, no teníamos la intención de ganar dinero, queríamos lograr que funcionara. Elegimos enfermedades en las que pensamos que la terapia iba a funcionar. Empezamos con un modelo animal y si allí funcionaba, progresaríamos al modelo humano.

–¿Qué planes tienen?

–Quisiéramos poder utilizar la terapia génica no sólo en una enfermedad ocular como Leber, sino en muchas, no sólo en un trastorno como hemofilia B, sino en muchos más y luego poder enfocarnos en otros tejidos, como el cerebro, el músculo-esquelético o los pulmones. Hemos demostrado resultados en la ceguera de Leber, necesitamos dirigirnos a otros órganos.

Un día “raro”

La conmemoración de las enfermedades raras se realizó este año el 29 de febrero, día en el que efectivamente fue instaurada la fecha que tiene por fin visibilizar al conjunto de patologías que tienen escasa cantidad de pacientes que las padecen en relación a otras que son mucho más comunes.

Por lo tanto, la próxima conmemoración será el 28 de febrero de 2017 y recién en 2020 se dará otra vez la “rareza” de que tengamos un año con 366 días y que las enfermedades poco frecuentes o “raras” coincidan para su recordación en una fecha singular.

Según el registro de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 8 mil enfermedades raras y en la Argentina hay unas 3.200.000 personas que tienen alguna de ellas. Por ejemplo, la hemofilia afecta en el país a aproximadamente 3 mil personas (casi exclusivamente varones). La hemofilia A (en la que falta el factor de coagulación VIII por una falla genética) es cinco veces más frecuente que la hemofilia B (falta de factor IX). Los pacientes tienen hemorragias internas y, si no están medicados, pueden tener complicaciones.

El problema de estas patologías no es sólo darse a conocer, sino que se conozcan entre los pacientes que sufren una misma “rara” condición, entre otros aspectos. Por ello, prácticamente todas las enfermedades poco frecuentes tienen alguna organización que nuclea a familiares y pacientes desde donde gestionan la relación con súper especialistas que los atienden y asesoran. También buscan conectarse con investigadores, organizaciones regionales e internacionales, fuentes de financiamiento (los tratamientos disponibles son muy costosos) e incidir en políticas públicas y en la industria farmacéutica para inversión y desarrollo en el tema

Perfil

Katherine High es graduada de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte. En 2014, la UNC le otorgó el doctorado honoris causa en reconocimiento a su labor científica en el campo de la biología molecular y celular.

http://www.lavoz.com.ar/salud/buenos-resultados-en-terapia-de-sustitucion

NISTAGMO EN AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

En los pacientes que no tienen defectos sensoriales, las características del movimiento del ojo están muy influidas por la retroalimentación visual. En el caso del nistagmo por defecto sensorial en general y de la amaurosis congénita de Leber (ACL) causada por mutaciones en el gen RPE65 en particular, se desconoce el grado de influencia que ejerce la retroalimentación visual sobre el nistagmo. Así pues, realizamos grabaciones de larga duración con un conjunto de pacientes en un período inicial aplicando un estímulo perceptible por el ojo sometido a prueba seguido de un período más largo sin aplicar el estímulo.

Tres ejemplos demuestran el rango de las observaciones en los casos de ACL causada por mutaciones en el gen RPE65-LCA .

En P3 (agudeza visual 20/100) se observa un nistagmo horizontal que atraviesa la fovea cuando se aplica un estímulo visible. Tras la supresión del objetivo visible, en condiciones de oscuridad total y sin ningún objetivo visible apenas se detectan cambios en la amplitud del nistagmo a medida que el punto de fijación se desplaza lentamente por la nariz, alejándose de la fovea, y se produce una ligera reducción de la frecuencia del nistagmo.

En P8 (agudeza visual 20/160) se observa un nistagmo en sacudida de mayor amplitud (~3o) con un objetivo visible fijado en la fovea. Tras la supresión del objetivo visible, se produce una reducción sustancial de la amplitud y la frecuencia del nistagmo al tiempo que la retina se aleja del punto en el que estaba anteriormente el objetivo visible.

En P9 (agudeza visual 20/100) vemos un nistagmo de gran amplitud (~5o) que cruza la fovea cuando hay un objetivo visible. Tras la supresión del objetivo, no se observa inicialmente ningún cambio en la amplitud o la frecuencia del nistagmo durante casi 30 s a medida que el punto de fijación se desplaza lentamente por la nariz, alejándose de la fovea. Sin embargo, posteriormente, el componente rápido (o de sacudida) del nistagmo desaparece totalmente y solo queda un desplazamiento lento.

También se evaluó en un subconjunto (n=11) de ojos el efecto de un objetivo más visible en el nistagmo. En la misma sesión se realizaron grabaciones oculomotoras con un objetivo de referencia rojo estándar (I) elegido para que fuera más brillante que el umbral de visibilidad de cada uno de los pacientes, y con un objetivo verde (II) equivalente, desde el punto de vista fototópico, al objetivo estándar pero ~1 log más brillante en las unidades escotópicas, y con un objetivo rojo (III) ~0.6 log más brillante (en las unidades fototópicas y en las escotópicas) que el objetivo estándar.

En los resultados representativos de P2 y P6 se observan formas de onda similares en el nistagmo con objetivos más visibles . En todos los sujetos examinados, la inestabilidad media era de 1,63±0,60o con el objetivo estándar frente a 1,46±0,82o y 1,43±0,42o con los objetivos más brillantes II y III, respectivamente. Las diferencias entre los objetivos más brillantes y el objetivo estándar no eran significativas desde el punto de vista estadístico (t-tests pareados, P=0,51 para el objetivo I frente al II, y P=0,25 para el objetivo I frente al III).

De estos resultados, analizados conjuntamente, se desprende que en los ojos que padecen una ACL causada por mutaciones en el gen RPE65-LCA, la interpretación de las características del nistagmo puede complicarse sustancialmente si la visibilidad del objetivo no se controla y no se ajusta a cada ojo al realizar el test. La aplicación de impulsos de percepción más brillantes no modifica las características de la forma de onda del nistagmo. Sin embargo, la pérdida de la visibilidad de un objetivo, como puede ocurrir en el caso de una degeneración progresiva o como una consecuencia negativa de una intervención que provoca pérdida de visión, podría dar lugar a una “mejora” aparente del nistagmo en un subconjunto de pacientes.

FUENTE: http://www.retina.es/retina/index.php/novedades/noticias-cientificas/1265-nistagmo-en-amaurosis-congenita-de-leber

UN AVANCE VISIONARIO...

Video de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA) donde muestran el resultado del ensayo clínico para restaurar la visión en un niño ciego por amaurosis congénita de Leber.

NOTICIA SOBRE TERAPIA GENICA Y LA AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

Hoy se ha confirmado lo que sospechaba desde hace algún tiempo, y es que la cura definitiva de las enfermedades degenerativas de la retina tendran un efecto deseado si combinan la terapia génica con la inyeccion de celulas madres (derivadas o IPS).

Lo que se ha descubierto recientemente, basado en los ensayos que se hicieron en afectados por el gen pre65 en la amaurosis congenita de leber, demuestra que tras reemplazar el gen anómalo por el correcto, significa una mejoria en el funcionamiento visual, pero no erradica la progresión hacia una muerte celular.
Creo que aunque las celulas mejoran su manera de reaccionar al estimulo y que consiguen enviar mejor los impulsos fotoelectricos al cerebro, no quita que una vez que se inicia el deterioro, ya no se puede frenar aunque se cambie el gen que lo provocó.
Parece ser que hay un efecto memoria que aún no conocemos, y que por ello el deterioro sigue su curso.
A mi manera de entender (y no soy oftalmologo, ni nada que se le parezca) deberiamos ver la retina como un tapiz con millones de filamentos, esos filamentos perciben la luz y la transportan como señal electrica hacia el interior del tapiz, en dirección hacia el nervio optico y finalmente al cerebro.
Lo que consigue la terapia genica es corregir el mal en la raiz del filamento, y tambien parece que el propio filamento mejora su funcionamiento, pero en el caso concreto de la amaurosis congenita de leber, el mal sigue extendiendose internamente, y a la larga mata al filamento.
Por eso ´los investigadores analizan la conveniencia de atacar geneticamente el gen rpe65, pero tambien ven la necesidad de un reemplazo de celulas receptoras, ya que las han sido afectadas ya no tienen salvación.
De todas formas, tenemos que esperar mas datos para comprender mejor la situación.
La investigación cientifica sigue evolucionando y a medida que conoce nuevos datos debe aprender sobre la marcha.
Fuente:

http://retinosispigmentaria.wordpress.com/2013/02/12/malas-noticias-en-la-terapia-genica-de-amaurosis-congenita-de-leber/

LA TERAPIA GENICA Y LA AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

La amaurosis congénita de Leber agrupa varios trastornos hereditarios caracterizados por pérdida visual grave o ceguera en la infancia temprana (antes de 1 año de edad).

Generalmente presentan nistagmo, alteración de los reflejos pupilares e hipermetropía. El aspecto del fondo de ojo suele ser normal o sólo se advierte una granulación sutil en el epitelio pigmentario con leve atenuación vascular.


 Imagen: fondo de ojo

Generalmente la herencia es autosómico recesiva. Se ha relacionado con la presencia de mutaciones en 6 genes conocidos. Lamentablemente hasta ahora no tenía ningún tratamiento efectivo.
Un grupo de investigadores, liderados por el Dr. Samuel G. Jacobson de la universidad de Penssylvania acaba de publicar resultados esperanzadores en pacientes afectados con la mutación del gen RPE65. Parece que RPE65 es necesario en el metabolismo de los retinoides en el epitelio pigmentario de la retina.

Estos investigadores han publicado un estudio en fase I incluyendo 15 pacientes a los que se les realizó una inyección subretiniana de un virus recombinante portador del gen RPE65, mejorando la función visual en todos los pacientes en grados variables y mejorando significativamente la sensibilidad de los conos y bastones.



Consideramos un hito conseguir que la terapia génica sea una realidad y no dudamos que en los próximos años asistiremos a una verdadera revolución de la que saldrán beneficiados muchísimos pacientes.

Fuente: http://www.oftalmologiavirgendelmar.es/blogs/angel-nacle/2012/01/16/la-amaurosis-congenita-de-leber-ha-comenzado-a-tratarse-satisfactoriamente-con-terapia-genica/

TERAPIA GENICA Y AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

Los investigadores del Hospital Hadassah en Israel, dirigido por el Dr. Eyal Banin, ha completado un ensayo clínico que prueba el uso de la terapia génica para restaurar la vista a pacientes que sufren Amaurosis congénita de Leber (LCA). 

Dana y Yossi, dos de los participantes en este estudio, sufren de Amaurosis Congénita de Leber (LCA), la forma más grave de todas las distrofias de la retina que causan ceguera hereditaria congénita. Al igual que otras personas afectadas, que han experimentado deterioro visual grave desde su nacimiento.  Que sufren ACV experiencia mala visión nocturna, la agudeza visual baja y un campo visual restringido. Esta baja visión sigue deteriorándose, lo que lleva a la ceguera total. Otros síntomas pueden incluir los ojos cruzados, los movimientos oculares errantes, sensibilidad anormal a la luz, y / o cataratas. LCA generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo condition.those genética con LCA sufre en la oscuridad, sin ver y sin esperanza. Hasta ahora.

Dr. Eyal Banin, MD, PhD en el Centro para la degeneración macular de retina y en el Hadassah University Medical Center, en colaboración con investigadores líderes en los Estados Unidos y Gran Bretaña, realizó un ensayo clínico que ha demostrado con éxito la eficacia de la terapia génica en el el tratamiento de la ECV. LCA is caused by a mutation in the RPE65 gene. El ACV es causada por una mutación en el gen RPE65. En este ensayo clínico, un gen RPE65 normal, se inyecta en la retina para sustituir el gen dañado y renovar la producción de proteínas. Los participantes Dana y Yossi fueron tratados con esta terapia de genes en sólo una parte de la retina de un ojo, con resultados dramáticos. Poco después del tratamiento, tanto los participantes observaron una mejora sustancial en su visión.

Cuando se le preguntó acerca de los resultados de este tratamiento, Yossi dijo: "Yo sentía que el cambio real, la verdadera revolución, después de 21 días.  Fue increíble porque hoy en día veo cosas que nunca he visto antes. Estoy muy orgulloso de ser parte de esta investigación. "Dana dijo:" El aprendizaje de un nuevo tratamiento fue un evento que cambia la vida. Estoy viviendo un cambio real.  Me sorprendí al ver una verdadera mejora en la visión. "

Yossi y Dana auto-reporte de la mejora visual es corroborado por las mediciones objetivas y cuantitativas de la zona tratada, que también muestran una mejora significativa. Con la continuación de esta investigación, los científicos serán capaces de desarrollar una terapia génica para el tratamiento de enfermedades adicionales degeneración de la retina y que sea posible tratar a muchos más pacientes. Para ver un vídeo recién publicado más información acerca de este ensayo clínico, los investigadores y participantes en el estudio, por favor visitehttp://www.mvrf.org/news.php .

Dr. Banin dice: "No te puedes imaginar lo que es un efecto que ha tenido no sólo en los pacientes tratados, sus familias y en nosotros, sino también en la población general de pacientes con degeneraciones de la retina y la mácula aquí en Israel, que de repente sentir un poco de brillo de la esperanza. Sin el financiamiento de la mácula Vision Research Foundation (MVRF), no podríamos haber llevado a cabo este ensayo clínico.  Nos sentimos muy afortunados de tener MVRF como nuestros socios en este viaje muy emocionante ".

Keith A. Lampman, Director Ejecutivo de MVRF, dice: "Estamos muy entusiasmados con los resultados de este estudio y se sienten seguros de que, en estrecha colaboración con nuestros socios en todo el mundo, estamos más cerca que nunca de una cura para enfermedades de la retina. ”MVRF se enorgullece de apoyar el importante trabajo del Dr. Banin y otros, y esperamos que el éxito continuo en el futuro. "

MVRF proporciona fondos a los principales investigadores de todo el mundo que están trabajando para encontrar una cura para todas las enfermedades de la retina, incluyendo ACV, degeneración macular, enfermedad de Stargardt, y otros. Este estudio de Hadassah fue posible únicamente a través de subvenciones de la mácula Vision Research Foundation ( www.MVRF.org ).

Desde la creación de más de una década MVRF, la fundación ha entregado $ 15.4 millones en becas de investigación a los principales científicos internacionales, $ 2.3 millones de los cuales se le concedió en 2011 solos. Lampman dice, "Lo que hace especialmente singular MVRF es que el 100% de cada donación va directamente a la investigación de una cura. Todos los gastos administrativos y de recaudación de fondos son pagados por una fundación privada familiar, por lo que hasta el último centavo de cada dólar va directamente a los médicos, científicos e investigadores que trabajan para encontrar una cura. " 


Fuente: http://stargardthispanoamerica.blogspot.com/2011/11/terapia-genica-restauro-la-vista.html

HISTORIA DE VIDA CON AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER.

Con Amaurosis Congénita de Leber, Karen no deja de luchar y seguir adelante!!!

Aca un video con su historia:

UNA HISTORIA DE VIDA CON AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

Francisco Crespo tiene Amaurosis de Leber. Cómo se supera cada día.

                                           Imagen: foto de Francisco

EL DIAGNÓSTICO
 Yo tengo Amaurosis congénita de Leber. (Es una enfermedad degenerativa que ocasiona pérdida severa de la visión. Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal de las células fotoreceptoras en la retina o tal vez por la degeneración extremadamente prematura de las células retinales. Generalmente un bebé con LCA _por sus siglas en inglés_ tendrá una visión muy reducida al nacer, aunque la retina parezca normal cuando sea examinada la primera vez. En unos cuantos meses, los padres notarán, por lo general, un movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos. Los niños con LCA representan del 10 al 18% de todos los casos de ceguera congénita).

LOS PRIMEROS AÑOS CON LA ENFERMEDAD
 El diagnóstico se da de nacimiento, así que de chico ya me enfrenté a la ceguera. Fui a una guardería con chicos que ven y después pasé a la sala de tres años de donde salí rápido porque la escuela no permitía la integración particular como quisieron mis padres sino que te obligaban a hacerlo con la escuela de ciegos.


LAS DIFICULTADES
Más que nada tuve que cambiar de escuela porque no permitían una integración particular, como mencioné.


VENTAJAS
Si te tengo que decir la verdad, siempre una persona con una discapacidad suele tener más consideración en algunos lugares que una que no la tiene.


ROL DE LOS AMIGOS Y LA FAMILIA
 Siempre me apoyaron para que salga adelante, sobre todo los familiares.


EL PRESENTE
 Este año continúo la escuela secundaria, con la orientación en Humanidades y Ciencias Sociales.


EL FUTURO Y LOS SUEÑOS
Pienso ir a la Universidad Nacional del Litoral por las posibilidades que le dan a los ciegos para estudiar. Me gusta el periodismo político, así que no vendría mal un programa en una FM, ¿No?

http://www.lacapital.com.ar/canales/salud/contenidos/2011/01/25/noticia_0099.html

SUBASTA SOLIDARIA POR LA VISION!!!!

PERSONAJES RECONOCIDOS INTERNACIONALMENTE BRINDAN SU AYUDA PARA LA INVESTIGACION DE ENFERMEDADES RETINIANAS

Cristiano Ronaldo, David Villa, Leo Messi, Sergio ‘Kun’ Agüero, Rafa Nadal, Alberto Contador, Ricky Rubio, Sergio Llull, Dani Martín, Fonsi Nieto o Ronaldinho, entre otras personalidades del mundo del deporte y el espectáculo, estarán presentes a través de objetos dedicados o cedidos por ellos en una subasta a beneficio de la investigación en enfermedades distróficas de la retina. La subasta, a través de la página web http://www.retina.es/  y de e-bay a partir del día 17/11/2010, está organizada por la Fundación Retina España y la recaudación se destinará a la investigación para el tratamiento y cura de las enfermedades distróficas de la Retina.

                                 Imagen: foto camiseta de Diego Forlán que será subastada
Algunos de los objetos subastados pertenecen a Lucía Gil, de 7 años, afectada por una enfermedad congénita que le produce ceguera desde su nacimiento y que gracias al apoyo de numerosas personas y entidades actualmente se encuentra sometida a una terapia en fase de ensayo clínico en Filadelfia (Estados Unidos). La familia de Lucía Gil desea que otras personas afectadas por alguna enfermedad degenerativa de la retina encuentren también una esperanza en la investigación para recuperar la visión perdida, por ello colaboran en esta subasta benéfica con algunos de los objetos que la niña ha recibido como regalo y que servirán para que continúe su tratamiento y se avance en la investigación de otros casos.

Son muchos los personajes de relevancia internacional que estarán presentes en la subasta a través de sus colaboraciones y donaciones, poniendo al alcance de todos, por una excelente causa, la posibilidad de conseguir objetos dedicados personalmente y, en algunos casos (si se dan las circunstancias adecuadas) presencialmente. Unas zapatillas utilizadas por Rafa Nadal en el US Open, camisetas oficiales de sus respectivos equipos que Cristiano Ronaldo, Diego Forlán, Sergio ‘Kun’ Agüero, David Villa (en este caso de la selección española) o Leo Messi dedicarán a quien el ganador desee, un balón oficial ACB con dedicatoria de Ricky Rubio, una camiseta rubricada por Sergio Llull, una gorra firmada por Alberto Contador. También habrá leyendas, como el ex madridista Alfredo di Stéfano, el ex atlético Adelardo o los jugadores veteranos del Real Madrid de baloncesto.

Entre los objetos más destacados por su doble valor, comercial y de coleccionista, están una guitarra donada por Dani Martín, con la que grabó el álbum ‘Zapatillas’ (la guitarra lleva una dedicatoria del líder del grupo ‘El Canto del Loco’ a Lucía) y cuyo precio de salida es de 2.000 euros, y un mono de competición con el que Fonsi Nieto disputó el Mundial de Superbikes de 2008, que tiene un precio de salida de 500 euros.
Todos estos objetos y otros más serán subastados para continuar con la labor de promover la investigación en EDR (Enfermedades distróficas de la retina).

Relación de artículos que saldrán a subasta
Guitarra de Dani Martín, de El Canto del Loco.
Mono de competición de Fonsi Nieto.
Camiseta de la selección española dedicada por David Villa.
Camiseta oficial del Real Madrid CF dedicada por Cristiano Ronaldo.
Camiseta oficial del FC Barcelona dedicada por Leo Messi.
Camiseta oficial del Atlético de Madrid dedicada por Sergio 'Kun' Agüero.
Camiseta oficial del Atlético de Madrid dedicada por Diego Forlán.
Camiseta del Real Madrid CF firmada por Alfredo di Stéfano.
Camiseta oficial del Centenario del Atlético de Madrid dedicada por Adelardo.
Zapatillas del tenista Rafa Nadal, utilizadas en el US Open.
Camiseta oficial del Real Madrid CF de baloncesto dedicada por Sergio Llull.
Camiseta oficial del Real Madrid CF de baloncesto dedicada y firmada por ex jugadores.
Gorra de podio firmada por Alberto Contador (2).
Balón oficial de la ACB dedicado por Ricky Rubio, jugador del FC
Barcelona de baloncesto.
Camiseta oficial del AC Milan firmada por Ronaldinho.
Maillot oficial del Discovery Channel firmado por el ciclista Chechu Rubiera.
Botas firmadas por Carlos Jiménez, jugador del Unicaja.
Camiseta del Levante firmada por la plantilla de su primer ascenso a Primera.
Otros artículos aún por confirmar

Sobre las EDR
Las enfermedades distróficas de la retina (EDR) son un conjunto de patologías oculares de origen genético que causan en general la pérdida de la función visual por degeneración de los fotorreceptores (conos y/o bastones), del epitelio pigmentario retiniano o de la coroides. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que una de cada ochenta personas es portadora de genes anómalos causantes de estas patologías, pero se desconoce el número real de afectados en España.

Sobre la Fundación Retina España
La Fundación Retina España ha sido constituida en 2006 como organización de pacientes, de ayuda mutua y sin ánimo de lucro, con el fin de luchar contra las causas de las enfermedades distróficas de la retina y las consecuencias de todo tipo que dichas patologías imponen en la vida de quienes las padecen. Aunque joven, la Fundación Retina España cuenta con los más de veinte años de experiencia de su entidad promotora, la Asociación Retina Madrid.

                                          Imagen: logo Fundación Retina España
La Fundación Retina España promueve proyectos de investigación como el “Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Distróficas de la Retina”, lleva a cabo actividades de comunicación como la organización bienal del “Congreso Internacional sobre Enfermedades Distróficas de la Retina” (CIEDRET) y trabaja en pro de la igualdad de derechos de los pacientes en ámbitos como la educación, el empleo, el ocio, etc.

Sobre Lucía Gil
Aca les dejo el enlace del post sobre Lucia en el blog:
http://prevenirlaceguera.blogspot.com/2010/08/amaurosis-de-leber-y-una-historia-de.html
Lucía Gil padece Amaurósis Congénita de Léber, una extraña enfermedad que sólo afecta a una de cada 35.000 personas. Gracias a la Fundación Retina España, sus padres se enteraron de una terapia en fase de ensayo clínico que podría devolverle la visión y que se realiza en Filadelfia (Estados Unidos). El caso de Lucía Gil despertó el interés mediático recientemente al movilizar a un gran número de personas en su apoyo en un partido de fútbol en su localidad de origen, Alcalá de Henares, donde se recaudaron fondos para cubrir en parte el viaje y la estancia de Lucía en Filadelfia. Vicente del Bosque, el eurovisivo Daniel Diges o Carlos Sobera entre otras caras conocidas se unieron a aquel evento para apoyarla.

Para más información
Mercedes Galán
FUNDACIÓN RETINA ESPAÑA
Magallanes, 14 - 1º Centro Izda. 28015 Madrid
Tel. 915216084
Fax. 915210583
http://www.retina.es/

LA HISTORIA DE LUCIA: AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER...

Piden ayuda para tratar la ceguera de su hija

             Imagen: Raquel y su hija Lucía, este lunes en Villalbilla (Madrid).

El 10 de enero de 2004 llegó al mundo Lucía Gil Álvaro. La pequeña, vecina de Villalbilla (un pueblo del este de Madrid), nació completamente invidente a causa de una extraña enfermedad genética que sólo afecta a una de cada 35.000 personas, aunque su familia tardó un poco más en darse cuenta. Comparándola con su hermano mellizo, se dieron cuenta de que algo no marchaba bien

Fue a los dos meses, explicaron sus padres a 20 minutos cuando, comparándola con su hermano mellizo, se dieron cuenta de que algo no marchaba bien. "Entrábamos en el cuarto de los pequeños y Aarón enseguida se ponía contento, se movía, te tiraba los brazos, pero Lucía no hacía nada. Hasta que no empezábamos a hablar no respondía con gestos o moviéndose", recuerdan.

Después de muchas visitas a especialistas, uno de los médicos que trató a la pequeña le diagnosticó unas cataratas grandísimas. "Con seis meses le pusimos gafas aunque no sirvió para nada", recuerdan sus padres. "Llegó un momento que yo me cansé de esperar y fuimos a otro oftalmólogo, que nos habló de la amaurosis congénita de Leber (enfermedad ocular genética rara. Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento), contó a este diario David Gil Hierro, el padre de la pequeña.

Comienza una dura lucha
Lucía tenía sólo 14 meses. Fue entonces cuando sus padres conocieron que lo que le pasaba a su hija era fruto de una malformación genética de carácter hereditario y les dijeron que no tenía cura. "Nos dio un vuelco al corazón sólo de pensar que era ciega por culpa de los genes de algunos de nosotros. En este momento es donde empieza, sin duda, la fase más dura de mi vida", recuerda. En una de las pruebas le pusieron cables por toda la cabeza

David y Raquel, lejos de tirar la toalla, comenzaron un duro peregrinaje de hospitales y clínicas en busca de una solución para su pequeña, que terminó con todos los ahorros familiares. En unas le decían que a su hija no le pasaba nada, que mejoraría con el tiempo, y en otras, que no tenía solución. "No se me olvidará en la vida; en una de las pruebas le pusieron cables por toda la cabeza. Una vez finalizadas, sin tan siquiera pestañear, el doctor me dijo que mi hija era ciega y que no me gastara más dinero. Se levantó y se fue sin mediar palabra", cuentan.

Vuelve la esperanza
Hace un año, la familia de Lucía, cuando empezaba a pensar que no había nada más que hacer, recuperó la esperanza. Llegó a los oídos de esta pareja que un hospital de Filadelfia (Estados Unidos) trata la enfermedad que padece su hija. Pusieron la casa y el supermercado en el que trabajan los dos en venta

"El problema surgió porque hay muchos tipos de mutaciones de amaurosis congénita de Leber y esta clínica sólo cura unas cuantas, por lo que lo primero era ver si trataban la de mi hija. Además, al ser una clínica privada, todo el proceso es muy caro, a lo que hay que sumar los viajes y las estancias", explica.

Recuerda que pusieron la casa y el supermercado en el que trabajan los dos en venta, pero nadie se interesaba. Fue entonces cuando David decidió pedir ayuda. Empezaron sorteando una motocicleta, vendiendo papeletas en el súper. Recibieron donaciones de los ayuntamientos de Villalbilla y Meco, de sus vecinos, de comercios...

Gracias al esfuerzo de amigos, familiares y vecinos, Lucía pudo viajar a Filadelfia y las pruebas fueron positivas. Su dolencia podía ser tratada.

Ahora esperan la llamada de la clínica estadounidense, que podría llegar mañana o dentro de cuatro meses, para regresar a Filadelfia. Esta vez será ya para operarla. Un milagro del que sólo separan a Lucía unos 60.000 euros. Por ello, su padre vuelve a salir a la calle para pedir ayuda para su niña.

Cuentan su historia en la Red
Hace un año, David Gil Hierro, el padre de Lucía, creó una página web: http://www.luciagilalvaro.es/  para que la gente pudiera donar dinero para ayudar a su pequeña. Además, los ayuntamientos de Meco y Villalbilla han organizado varios eventos solidarios para recaudar dinero para la pequeña. "En total hemos conseguido algo más de 35.000 euros. Gastamos 20.000 en el primer viaje a Filadelfia y nos quedan 15.029 euros en la cuenta", cuenta David.

Este padre de 33 años vuelve a pedir ayuda porque necesita unos 50.000 euros para operar a su hija. Asegura que "si al terminar el tratamiento queda algo de dinero lo donará íntegramente a las asociaciones que le ayudaron".

Fuente: http://www.20minutos.es/

AMAUROSIS DE LEBER Y UNA HISTORIA DE ESPERANZA...

La mejor inversión es aquella de la que no queremos nada.

La que se alimenta de esperanza.

Los niños de hoy, son el futuro que nos mantiene vivos

Imagen: La protagonista de este cuento, con su príncipe azul: su padre David

Lucía Gil es una niña de seis años, su sonrisa dice lo que su mirada no puede, desde su nacimiento ha visto el mundo a través de los que la quieren. Sus padres advirtieron que su comportamiento no era como el de su hermanito gemelo; largas y tediosas visitas a médicos dieron un nombre a lo que Lucía tiene, Amaurosis de Leber.

Raquel y David, sus padres, han luchado y siguen haciéndolo para conseguir que la vida que trasciende de esta preciosa niña a través de su alegría, movimientos, palabras, lo haga también desde sus ojos.

Persiguiendo ese sueño, llegaron hasta un Hospital en Filadelfia y allí les dieron esperanza. Por fin su lucha tenía ruta y destino: una ciudad en EEUU y unos profesionales que a la vista de todos los informes médicos de la niña aportaban una posible solución, su hija podría ver. No aseguran nada, aportan esperanza.

Desde entonces no han cejado, topando con la cruda realidad: tratamiento, estancia, hospitalización y los desplazamientos pueden con la economía de cualquier familia dependiente de los ingresos de un trabajo.

Imagen: Lucía, rodeada de héroes de leyenda en su homenaje benéfico: ella es la única heroína de carne y hueso

Esta historia llegó al Diario de Alcalá y todos, empezando por los grandes profesionales de sus páginas deportivas, hicieron suya esta causa para organizar un evento que consiguiese recaudar el dinero necesario para Lucía. El alcalde de Alcalá, Bartolomé González y su equipo de gobierno quisieron colaborar y lo hicieron. Los teléfonos de la redacción llamaban sin pausa a patrocinadores, deportistas famosos, organizaciones... a todo los que, aportando un pequeño esfuerzo, pudieran ayudar a lograr algo grande.

Todos se volcaron, como demuestra este entrañable documento audiovisual.


Video: RTVE también se portó fenómeno en esta ola de solidaridad

Así sucedió  y el cuento de Lucía y sus ojos, por fin tenía argumento, sus padres, su hermano gemelo Aarón, todos aquellos que colaboraron con su presencia y popularidad encontraron una causa que merecía la pena para gozar de su nombre. Esta bonita historia no ha llegado a su fin, los padres de Lucía esperan impacientes la llamada del hospital para ponerse en marcha, saben que el primer capítulo está escrito, tiene fondos para viajar y agradecen el movimiento de todos para poder llevarlo a cabo.

La historia continúa y todos queremos que llegue a un final feliz, como en los cuentos. Éste nos demuestra que el ser humano puede, si se une, lograr que las conciencias de todos empujen al unísono para lograr una esperanza.

El caso de Lucía sigue en espera, sus padres tratan de hacer todo lo que el Hospital ha mandado. Lucía está de vuelta en España con un tratamiento para regresar a EEUU dentro de unos meses.

Aqui una breve informacion sobre Amaurosis Congénita de Leber
(tambien encontraran en el blog mas informacion de esta enfermedad)

¿Qué es Leber Amarosis congénita?
Amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad hereditaria degenerativa de la retina se caracteriza por la pérdida severa de la visión en el nacimiento. Una variedad de otras anomalías relacionadas con el ojo, incluyendo los movimientos oculares errantes, los ojos hundidos, y la sensibilidad a la luz brillante también ocurrir con esta enfermedad. Algunos pacientes con ACV también experimentan alteraciones del sistema nervioso central.

¿Cuáles son los síntomas?
Los individuos con LCA tienen visión muy reducida en el nacimiento. En los primeros meses de un bebé de la vida, los padres generalmente notan una falta de reacción visual e inusual itinerante movimientos de los ojos, conocido como el nistagmo. Exámenes de la vista de los niños con LCA revelan normal retinas que aparecen. Sin embargo, electrorretinograma (ERG) las pruebas, que realizan la función visual medida, detectar poca o ninguna actividad en la retina. Un bajo nivel de actividad de la retina, medido por el ERG, indica la función visual muy poco. ERG pruebas son fundamentales para establecer el diagnóstico de ACV.

En la adolescencia temprana, los diversos cambios en las retinas de los pacientes con ACV se desprende con facilidad. Los vasos sanguíneos se vuelven estrechas y con frecuencia restringido. Una variedad de la pigmentación (color) también pueden ocurrir cambios en el epitelio pigmentario retiniano (EPR), el tejido de sostén que se basa la retina. A veces, cambios pigmentarios son similares a otra enfermedad degenerativa de la retina conocida como retinitis pigmentosa.

Aunque el aspecto de la retina sufre cambios marcados con la edad, la visión se mantiene bastante estable a través de la vida adulta joven. Visual a largo plazo, el pronóstico está por definir. Agudeza visual en pacientes con ACV se limita generalmente al nivel de contar con los dedos o la detección de movimientos de la mano o las luces brillantes. Algunos pacientes también son extremadamente sensibles a la luz (fotofobia). Los pacientes con el resto de la visión son a menudo muy previsora.

Muchos niños con LCA habitual de prensa sobre sus ojos con los puños o los dedos. Este habitual presión en los ojos se conoce clínicamente como reflejo oculo-digital. Los ojos de las personas con ACV también suelen aparecer hundidos o hundidos. queratocono (forma de cono a la parte frontal del ojo) y cataratas (opacidad del cristalino, una estructura clara, cristal-como a través del cual pasa la luz) también han sido reportados con esta enfermedad.

En algunos casos, ACV se asocia con complicaciones del sistema nervioso central tales como retraso del desarrollo, epilepsia y trastornos de las habilidades motoras. Debido a LCA es relativamente raro, la frecuencia de las complicaciones del sistema nervioso central no se conoce.

¿Es una enfermedad hereditaria?
El ACV es más típicamente pasado de padres a hijos por el patrón de herencia autosómico recesivo. En este tipo de herencia, los dos padres, llamados portadores, tienen un gen de la enfermedad emparejado con un gen normal. Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25 por ciento (o la probabilidad es 1 en 4) de heredar los genes del ACV (uno de cada padre) necesaria para causar el trastorno. transportistas se ven afectados porque tienen una sola copia del gen. En este momento, es imposible determinar quién es el portador de la ACV hasta después del nacimiento de un niño afectado.

¿Hay otras enfermedades relacionadas con el?
Inicialmente, ACV puede ser confundido con retinitis pigmentosa temprana aparición (RP), congénita y hereditaria atrofia óptica, ceguera cortical, ceguera nocturna estacionaria congénita, el síndrome de la retina manchas y acromatopsia. Aunque de nombre similar, ACV no se debe confundir con atrofia óptica de Leber. Además, existen síndromes visto en la primera infancia en la discapacidad visual es un componente. Un examen oftalmológico completo incluyendo pruebas de diagnóstico medir la función retiniana y una documentación precisa de la historia familiar puede distinguir entre estas enfermedades relacionadas.

¿Qué tratamiento está disponible?
Los científicos han identificado 14 genes con mutaciones que pueden causar ACV cada uno. Estos genes representan aproximadamente el 75 por ciento de todos los casos de ACV. Con esta información, los científicos están mejor equipados para desarrollar las prevenciones y tratamientos.

Los ensayos clínicos de terapia génica de reemplazo para ACV causado por mutaciones en el RPE65 están empezando. Es el mismo tipo de terapia que le dio la visión a 50 perros, entre ellos el mundialmente famoso Lancelot, ciego de nacimiento a LCA. Estos estudios proporcionan una promesa extraordinaria para erradicar la ACV causado por RPE65, y, finalmente, ACV causado por otras variaciones genéticas.

Algunos individuos con LCA, que tienen una visión restante, también pueden beneficiarse del uso de las ayudas de baja visión, incluyendo medios electrónicos, informáticos y ópticos. Orientación y entrenamiento de la movilidad, habilidades de adaptación de formación, inserción laboral, y ayuda a los ingresos disponibles a través de recursos de la comunidad.

Fuente: http://www.eldigitaldemadrid.es/

ESPERANZA PARA AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER

Un estudio novedoso dirigido por el Dr. Robert Koenekoop en el Hospital Infantil de Montreal del Centro de Salud de de la McGill University se muestra prometedor para determinados pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad heredo-degenerativa de la retina que causa una pérdida significativa de la visión desde el nacimiento.

El estudio, patrocinado por la empresa canadiense QLT Inc., está diseñado para tratar pacientes con LCA debida a mutaciones genéticas en la proteína del epitelio pigmentario retiniano 65 (RPE65) o en lecithina:retinol acyltransferasa (LRAT). Se trata del primer medicamento oral que se prueba para devolver la vista a un grupo genético específico de pacientes con LCA. Los niños y adultos implicados han sido genotipados gracias a una técnica desarrollada con financiación de la Foundation Fighting Blindness - Canadá.

Los signos positivos se derivan de los primeros resultados en los primeros tres pacientes reclutados en un ensayo de Fase 1b, que comprueba QLT091001, un compuesto retinoide sintético oral para tratar la LCA. El compuesto es un sustituto de 11-cis-retinal, un componente bioquímico clave de la función visual que falta en estos pacientes de LCA debido a las mutaciones.

"Estos resultados preliminares son muy excitantes, mejores de lo esperado, y hacen tener esperanza en que pueda desarrollarse un tratamiento para esta devastadora enfermedad. Tenemos intención de continuar el ensayo y llevar a cabo posteriores esfuerzos de investigación sobre la seguridad y eficiencia de este compuesto," declaró el Dr. Robert Koenekoop, Investigador Principal y Director del Laboratorio de Genética Ocular McGill y Jefe de Oftalmología Pediátrica en el Hospital Infantil de Montreal, quien compartió recientemente estos datos en la reunión anual de la Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO).

El ensayo de Fase 1b es un estudio monocéntrico, a corto plazo, prueba de concepto y abierto para evaluar la seguridad y los efectos sobre la función retiniana en 8 pacientes (con edades a partir de los 5 años) diagnosticados de LCA debida a deficiencia hereditaria de RPE65 o LRAT. Los pacientes recibieron dosis orales diarias de QLT091001 durante 7 días en el Hospital Infantil de Montreal en el Centro de Salud de la McGill University y fueron monitorizados para asegurar la seguridad general. La eficiencia quedó garantizada mediante varios parámetros de la función visual, incluyendo la agudeza visual mejor corregida (o claridad de visión) y pruebas de campo visual.

Resultados intermedios
Tres pacientes, de 10, 12 y 38 años de edad, todos ellos con exactamente la misma mutación en LRAT, recibieron siete días de tratamiento con QLT091001. Todos los pacientes experimentaron mejoría clínicamente relevante en uno o más parámetros de la función visual, incluyendo la agudeza visual mejor corregida, el campo visual de Goldmann y/o sensibilidad retiniana. Los pacientes también informaron mejoría significativa en su forma de ver con relación a tareas de la vida diaria. El inicio de los cambios visuales fue rápido y se verificó una mejoría progresiva después de los 7 días de tratamiento, persistiendo algunos de los efectos hasta 4 meses después de completar el tratamiento. Las mejorías más significativas se dieron en el sujeto más joven, pero los cambios clínicamente relevantes también se apreciaron en el adulto tratado hasta ahora. El tratamiento en estudio ha sido bien tolerado, observándose efectos adversos de leves a moderados, incluyendo dolor de cabeza transitorio y fotofobia (sensibilidad a la luz), así como un aumento transitorio de los niveles de triglicéridos. Los primeros dos efectos se resolvieron en unos cuantos días de tratamiento y los triglicéridos elevados volvieron a los niveles previos al estudio al cabo de una semana tras completar el tratamiento.

El estudio sigue en marcha y actualmente se están reclutando sujetos adicionales, incluyendo aquéllos que tienen LCA debida a mutaciones en RPE65. El estudio continuará para reunir datos de seguimiento a largo plazo sobre estos pacientes. Se espera que el ensayo actual quede completado a finales de año. Está planeado un segundo estudio para evaluar las dosis y el seguimiento a largo plazo de los mismos pacientes.

Aún queda por establecer la seguridad y eficacia aceptables de QLT091001 mediante más pruebas clínicas y no clínicas. QLT091001 no puede ponerse a disposición de los pacientes con LCA fuera de los ensayos clínicos regulados, como el estudio actual, mientras no sea aprobado por las autoridades reguladoras como la FDA o Health Canada. Para más información sobre el estudio, visite: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01014052?term=qlt091001&rank=1

El papel de la Foundation Fighting Blindness
"Los tres pacientes en este ensayo de tratamiento fueron descubiertos por nuestras nuevas técnicas genéticas, desarrolladas con la ayuda de FFB-C en el pasado reciente," declaró el Dr. Koenekoop. La FFB-C financió el trabajo permitiendo al Dr. Koenekoop y sus colaboradores los Drs Allikmets, den Hollander y Cremers desarrollar, testar y aplicar estas nuevas técnicas, por lo que el genotipado de pacientes ciegos se haga de forma rápida y exacta. "Se comprueba que el descubrimiento de genes y mutaciones mueve a los pacientes más rápidamente hacia su tratamiento. Ahora algunos de dichos pacientes están recuperando vista debido a un tratamiento génico específico," dijo el Dr. Koenekoop.

"Estamos excitados por los positivos resultados para estos pacientes y estamos deseando seguir investigando para mejorar la visión," declaró Sharon Colle, Presidente & CEO de la Foundation Fighting Blindness - Canadá (FFB).

La Amaurosis Congénita de Leber (LCA)
La LCA es una enfermedad heredo-degenerativa de la retina caracterizada por anomalías como movimientos oculares y sensibilidad a la luz, que se manifiesta en una grave pérdida de visión desde el nacimiento. Los exámenes oculares de los niños con LCA revelan retinas de apariencia normal. Sin embargo, un bajo nivel de actividad retiniana, medida mediante electrorretinografía, indica una función visual muy pequeña. Aproximadamente 1 niño de cada 81.000 hereda la enfermedad.

En la actualidad, se han identificado mutaciones en 15 genes que pueden causar LCA. Sólo los pacientes con mutaciones en RPE65 y LRAT son elegibles para este ensayo de fármaco. Los tratamientos para los demás tipos genéticos están siendo testados en animales y puede que estén disponibles en los próximos años. Las mutaciones en los genes para RPE65 y LRAT dan como consecuencia una inadecuada producción de 11-cis-retinal y ocurren en aproximadamente el 10% de los pacientes con LCA y en una menor cantidad en retinosis pigmentaria ( RP), otra distrofia heredo-degenerativa de la retina.

Fuente: http://www.retina.es/

UNA ESPERANZA PARA CAROLINA QUE PADECE DE AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER

Carolina tiene 4 años y una rara enfermedad que comparte “sólo” con otros 15 españoles

Especialistas españoles dicen que quizá en unos 10 ó 15 años se sepa algo más acerca de la Amaurosis Congénita de Leber. Entre tanto, la familia de Carolina ha descubierto un tratamiento experimental en Estados Unidos. La madre dice que “es muy costoso”. Con la ayuda de familiares, vecinos y la comunidad escolar del colegio Padre Manjón, además de personas anónimas, tratan de reunir el dinero necesario. “Sale por unos 60.000 euros, más el traslado. Nosotros no nos rendimos, todo es poco para ayudar a mi hija. Carolina es una niña muy feliz, pero ella quiere ver”.


Desde que en 1977 se identificaran las primeras enfermedades denominadas raras en EEUU, se han reconocido más de 7.000 en nuestro país y los últimos datos reflejan que no dejan de aumentar. De manera continua se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo, tanto es así que El Dato es claro: entre el 75% y el 80% de estas dolencias poco frecuentes se deben a una alteración en los genes, mientras que el 20% ó 25% restante son enfermedades del sistema autoinmune. Además de los afectados, el 3% del ADN de todos los individuos está mutado y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara, por lo que se hace mucho más necesario el estudio y la investigación en torno a las enfermedades raras.

Se trata por lo general de enfermedades de herencia materna o paterna, pero nunca por parte de los dos; es decir, o el padre o la madre transmiten el gen causante. Hay pocas enfermedades de herencia dominante, en las que ambos progenitores transmiten los genes mutados, por lo que se explica que sean patologías de incidencia o presencia considerada ‘baja’, por lo que se le concede el apelativo de ‘raras’. En España, en 1998, nace la federación FEDER, que aglutina en su ser más de 200 asociaciones representativas de las distintas y diversas enfermedades y patologías de este tipo, pero desde la asociación se remarca que “aunque los síntomas son distintos, la verdad es que las necesidades de todos ellos son muy similares”. Una de esas necesidades que todos ellos comparten es la importancia de la investigación acerca de cada una de las enfermedades, los avances, la cura o mejora de los síntomas. Desde FEDER se hace hincapié en lo básico que es el aumentar la cobertura sanitaria y defienden la creación de un fondo de cobertura nacional para financiar el pago de estos productos ya que “algunos enfermos no sólo necesitan tratamientos farmacológicos, todavía sin diseñar, sino también otro tipo de cuidados”.

Más investigación, pero aplicada; es una de las reclamaciones más urgentes de los afectados, ya que hasta el momento los estudios que se están realizando son demasiado básicos y lo que los pacientes necesitan es algo más, mucho más, que se dirijan a encontrar una cura o a mejorar su calidad de vida. Y es que es fundamental que se investigue con el objetivo de curar, no sólo de hacer más llevaderos los síntomas. Pero para ello hace falta una serie de cambios en la mentalidad de todos, sobre todo de los investigadores que deben empezar a desarrollar fármacos contra estas dianas terapéuticas. Es cierto que hay enfermedades no curativas en las que hay que buscar soluciones terapéuticas, como es el caso de las enfermedades poligénicas o multifactoriales. Sin embargo, en otras, como la ataxia de Friedreich, la solución curativa podría provenir de la sustitución del gen defectuoso (terapia génica), que se introduciría en el organismo a través de un agente vector. Finalmente, otra medida importante para favorecer la investigación aplicada, a juicio de FEDER, es proporcionar ventajas fiscales a las empresas biotecnológicas y compañías farmacéuticas con capacidad para desarrollar terapias innovadoras. Según la Federación, en España el 20% de las personas con enfermedades raras tardan hasta 10 años en tener un diagnóstico, pero por fortuna los avances científicos no cesan y eso permite diagnosticar nuevas patologías.

La lucha por la esperanza
Carolina Carrera Heredia tiene cuatro años y vive en Granada. Es una niña feliz, juguetona y muy inteligente, una niña normal de no ser porque padece una enfermedad rara denominada : Amaurosis Congénita de Leber. Su madre, Carolina, lleva años luchando porque se sepa más acerca de la enfermedad de su pequeña. Desde los primeros meses de vida la niña, sus padres notaron que no fijaba la vista, “cuando estaba en la cuna y yo entraba en su habitación se daba cuenta de que había alguien sólo si me acercaba, le hablaba o la tocaba. Fue entonces cuando nos alarmamos”, cuenta Carolina.

Desde ese momento, tanto su madre como su padre y familiares se pusieron manos a la obra a investigar y estudiar qué le ocurría a Carolina. Lo primero que hacen entonces es llevarla al oftalmólogo, aunque los primeros diagnósticos indicaba que todo estaba normal, “pero yo seguía viendo que a mi hija le pasaba algo”, cuenta la madre. Después de muchas vueltas por distintas clínicas de varias provincias, tras realizarle pruebas y pruebas a una niña muy pequeña, les dicen a sus padres que posiblemente Carolina podría tener Amaurosis Congénita de Leber, una enfermedad rara degenerativa de la que al parecer hay tan solo 16 casos en España. Para confirmarlo hay que realizar una prueba llamada electro-retinograma, pero para que sea totalmente fiable se tiene que hacer a partir de los 2 años. Llegado el momento, se le practica la prueba y se confirma finalmente el diagnostico. “Cuando me dicen el nombre de la enfermedad de mi hija, la verdad es que me suena a chino, pero entonces empiezo a informarme y es entonces cuando me quiero morir.
Mi hija tiene un resto mínimo de visión. Carolina ve por la periferia, pero lo más triste y doloroso es que esta enfermedad es degenerativa y que ningún oftalmólogo me puede asegurar si mi hija conservara esta poca visión que tiene,porque esta enfermedad va a mas hasta la ceguera,ese es el miedo mio como madre”, nos dice esta madre angustiada.
En España los especialistas le dicen que tal vez dentro de 10 ó 15 años se sepa algo más acerca de la Amaurosis Congénita de Leber, sin embargo Carolina no puede esperar tanto. Entre tanto, la familia ha estado investigando y “hace unos meses he sabido que existe un grupo de investigadores en EEUU que están estudiando esta enfermedad y realizando ya un tratamiento experimental en pacientes. Al parecer, está dando muy buenos resultados y algunos pacientes que no veían colores han logrado verlos”. Esto les ha devuelto la esperanza, y con la ayuda de familiares, vecinos y de toda la comunidad escolar del colegio Padre Manjón, así como de muchas personas anónimas, están tratando de reunir el dinero necesario para poder trasladar a Carolina hasta EEUU y poder practicarle allí el tratamiento. Pero para eso necesitan ayuda, “es muy costoso. Sale por unos 60 mil euros, y a eso hay que sumarle el traslado. Nosotros no nos rendimos, todo es poco para ayudar a mi hija. Carolina es una niña muy feliz, pero ella quiere ver”.


Como afectados por esta enfermedad, Carolina madre pide más inversión en la investigación de este tipo de enfermedades consideradas raras porque “no la padece mucha gente, por fortuna. Es indignante que se derroche tanto dinero en otras cosas menos importantes y no se destinen fondos para el estudio de todas las enfermedades que existen y que como son raras pues se dejan de lado. Es una vergüenza”. Para ayudar a la pequeña, su familia ha puesto en marcha una página web en la que se explica en qué consiste esta enfermedad y cómo colaborar con la causa: http://www.ayudemosacarolina.es/

Fuente: http://granadadigital.com/carolina-tiene-4-anos-y-una-rara-enfermedad-que-comparte-solo-con-otros-15-espanoles-12875/

ALTERNATIVA PARA LA VISION: TERAPIA GENICA

En las últimas décadas se ha estado investigado en los procedimientos terapéuticos de la terapia génica. Esta terapia consiste en reemplazar un gen que no funciona y restaurar la función de cualquier parte del organismo afectado por un trastorno genético. En la práctica, sin embargo, ha sido extremadamente difícil encontrar formas de introducir las nuevas copias del gen en los tejidos correctos. Y hasta ahora los experimentos en animales han tenido resultados mezclados. Sin embargo, tal como señalan los expertos, en el ojo la terapia génica parece muy prometedora.

La visión es una modalidad sensorial que consiste en la habilidad de detectar la luz y de interpretarla. La complejidad del órgano receptor de la luz, la retina, y la gran cantidad de corteza cerebral dedicada a analizar la información visual, confirman la relevancia de este sentido en la evolución de nuestra especie. La primera parte del sistema visual se encarga de formar la imagen óptica del estímulo visual en la retina. Las células que intervienen son los fotorreceptores, los cuales capturan la luz que incide sobre ellos. Los hay de dos tipos: los conos y los bastones. En el caso de la visión cromática, la percepción del color dependerá de la manera en como el cerebro procesa la información que proviene de los fotorreceptores de la retina.

Los fotorreceptores reaccionan de forma distinta a la luz y a su longitud de onda. Los bastones se activan en la oscuridad, y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Los conos sólo se activan cuando los niveles de iluminación son suficientemente elevados. Además, captan rayos de luz intensa que se transforman en impresiones ópticas.

Para poder observar las ondas de luz que se transforman en color en nuestro cerebro, la retina cuenta con tres tipos de conos, cada uno de ellos con un pigmento visual distinto y con distinto espectro de absorción de luz. Cada cono contiene solamente uno de los tres posibles pigmentos: uno de ellos es sensible, fundamentalmente, a longitudes de ondas cortas del espectro visible (pico de absorción en 419 nm), y hace posible la percepción del azul (cono A). Otro es selectivo para longitudes de onda medias (531 nm) y se relaciona con la percepción del verde (cono V). El último pigmento absorbe longitudes de ondas largas (550 nm) y permite la percepción del rojo (cono R).

Uno de las anormalidades hereditarias más comunes y estudiadas es la inhabilidad de distinguir algún color en particular o lo que se conoce como “ceguera de color”. A este padecimiento se le conoce como daltonismo en honor al químico inglés John Dalto, el cual se auto–diagnosticó con esta enfermedad. Esta anormalidad se produce por la modificación o la pérdida de uno o más de estos pigmentos. La forma más común de daltonismo es la pérdida de los pigmentos selectivos a ondas de longitud media o larga. Aunque estas personas mantienen un nivel de visón normal son dicrómicas, lo que les impide identificar los colores de una manera correcta.

La terapia génica es una alternativa que pronto estará disponible para las miles de personas que padecen esta anormalidad genética. Los estudios con animales han estado dando resultados muy esperanzadores. Al inyectar el gen L–opsin tipo silvestre por vía sub–retinal se ha podido restablecer la capacidad tricrómica de los monos. Antes del tratamiento la combinación verde–azul o rojo violeta eran invisibles para los monos, cinco meses después del tratamiento la identificación de colores era completa. Los resultados muestran una mejora dramática en esta función.

La terapia génica, además, ha servido para restaurar la visión de pacientes con un grave trastorno hereditario, la amaurosis congénita de Leber (LCA en sus siglas en inglés). La amaurosis congénita de Leber es un trastorno degenerativo que conduce a ceguera, se conocen colectivamente como retinitis pigmentosa. El trastorno causa degeneración extremadamente progresiva de la visión y a menudo se inicia en los primeros años de vida. Esta condición es uno de las varias formas incurables de ceguera. Los niños que sufren el trastorno experimentan una gran discapacidad visual que puede conducir a una pérdida total de la vista en la edad adulta.

La terapia génica utilizada por los científicos de las universidades de Pensilvania, de Florida y de Cornell, funcionó bajo el principio de reemplazo de gen. El responsable de este trastorno ha sido identificado como el gen RPE65 y la terapia genética consistió en inyectar en la parte posterior del ojo copias normales del gen. Los resultados, dicen los científicos en Proceedings of the National Academy of Sciences (Actas de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos) mostraron “una mejora significativa” en su visión. Esta terapia pionera es el resultado de 15 años de investigación. Y demuestra que la terapia genética puede ser efectiva para tratar enfermedades de la vista humana.

Fuente: http://www.lajornadadeoriente.com.mx/2010/04/29/puebla/pagan10.php

AMAUROSIS DE LEBER: LA INVESTIGACION CONTINUA

EN OTRAS ENTRADAS LES HABIA COMENTADO SOBRE LA TERAPIA GENICA PARA LA ENFERMEDAD DE AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER.
HOY LES PRESENTO ESTA NOTA QUE SIGUE SU CURSO...

Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían amaurosis de Leber, lograban curarla incorporando el gen faltante. Lo nuevo es que determinaron que no produce rechazo.

Un importante avance en el área de la “terapia génica” se registró en el tratamiento de una enfermedad de la retina, de origen genético, que produce ceguera en niños. Científicos norteamericanos lograron mejorías en un grupo de pacientes inyectándoles en el ojo un virus modificado para aportarles el gen que les faltaba. Lo más notable es que el tratamiento podría reproducirse en el segundo ojo del paciente, lo cual concierne a una de las mayores preocupaciones de la terapia génica: que el virus “bueno”, una vez que dejó sus huellas en el organismo, sea rechazado por el sistema inmunitario, que lo cree patógeno.


La investigación original, realizada por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y del Hospital Pediátrico de Filadelfia, se refirió a tres pacientes que padecían amaurosis congénita de Leber debida a la falta de un gen llamado LCA2; es una enfermedad poco frecuente, que se presenta desde la infancia y termina llevando a la ceguera total. Los pacientes tratados tenían entre 19 y 26 años. El tratamiento consistió en inyectarles en un ojo, por debajo de la retina, un virus al que se le había incorporado ese gen humano.

Restaba la pregunta de si era posible completar el tratamiento en el segundo ojo, sin que el sistema inmunitario reaccionara atacando al virus y al gen que portaba: un estudio sobre animales –publicado en estos días en la revista Science Translational Medicine– indica que el tratamiento “es seguro y efectivo, aun en el caso de que existiera inmunidad previa al virus, lo cual había sido un criterio para excluir a pacientes de ensayos de terapia génica”.

Según comentó Mariano Belaich –profesor de ingeniería genética en la Universidad de Quilmes–, “lo auspicioso de este trabajo es que responde, para esa investigación en particular, a un problema importante en terapia génica: la mayoría de la población tiene ya ‘memoria inmunológica’ para muchos virus que, aunque hayan sido modificados, pueden ser rechazados por el organismo como si fueran patógenos”.

Osvaldo Podhajcer –vicedirector del Instituto Leloir e investigador del Conicet– agregó que “el resultado se vincula con que el órgano a tratar haya sido el ojo: éste, como el cerebro, es ‘inmunoprivilegiado’, en el sentido de que no se suelen generar allí respuestas inmunológicas masivas, que en este caso comprometerían el tratamiento”.

Podhajcer señaló que “hay en curso más de mil ensayos clínicos de terapia génica, que incluyen unos 6000 pacientes; el 40 por ciento se refieren al cáncer; entre los más avanzados hay varios que se asocian con tratamientos convencionales como la radioterapia”. El investigador observó que “donde más avances registra la terapia génica es en los ‘chicos de la burbuja’, que, por padecer inmunodeficiencias severas, debían permanecer aislados; hoy, gracias a estos tratamientos, logran hacer una vida normal. Claro que son pocos casos, porque son enfermedades de baja incidencia. De igual modo, la amaurosis de Leber afecta a muy pocos, pero a éstos los lleva a la ceguera total, y lograr respuesta positiva ha sido un éxito notable”.

Fuente: http://www.pagina12.com.ar/diario/sociedad/3-142021-2010-03-15.html

¿SERÁ POSIBLE?

UNA TERAPIA GÉNICA PARA RESTAURAR LA VISTA

Devolver la vista a los que han perdido: es  el objetivo de Fabienne Rolling del Laboratorio de Terapia Génica de Nantes, con el apoyo de la AFM con donaciones de Teletón. Con la transferencia de un gen en la retina, se ha logrado restaurar la visión de los cachorros afectados por una forma congénita de la retinitis pigmentosa, amaurosis de Leber.

Con este primer éxito en un gran animal, el equipo prepara la primera prueba en seres humanos debe comenzar en el 2011.

Esto es un gran avance en el tratamiento de las enfermedades genéticas de los ojos que se aplicará también a la degeneración macular asociada a la edad, que afecta a 1,3 millones de Francia y es la causa principal de ceguera en personas mayores de 50 años.

Fabienne Rolling es investigadora en la Unidad INSERM 649 "vectores virales y la transferencia de genes in vivo" Laboratorio de Terapia Génica de Nantes. Prepara los ensayos clínicos en seres humanos para restaurar la visión a los que perdieron.

Fuente:
http://www.rarediseaseday.org/research-hall-of-fame/nominee/fabienne-rolling

AMAUROSIS DE LEBER

La terapia génica es segura al retratar en amaurosis de Leber.

El equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania que logró restaurar parcialmente la vista a doce pacientes con ceguera congénita mediante terapia génica ha conseguido ahora repetir el tratamiento con éxito en el segundo ojo en modelos animales.

llaves conceptuales:

1. El estudio se ha llevado a cabo en seis perros y cuatro monos con la ceguera congénita, cuyos ojos se asemejan en tamaño y estructura a los humanos

2. La seguridad se mantuvo aun cuando los animales tenían inmunidad preexistente al vector viral, lo que amplía el número de pacientes tratables

La revista Science Translational Medicine publica hoy un nuevo aval de la terapia génica. En 2008, un equipo de científicos de la Universidad de Pensilvania restauró parcialmente la vista a tres adultos con amaurosis congénita de Leber; más tarde, este grupo repitió el avance en doce pacientes, entre ellos niños, con muy buenos resultados y bajo la coordinación de Katherine A. High, directora del Centro de Terapias Celulares y Moleculares en dicho centro.

Ahora esos científicos, con Defne Amado como primer firmante, han aparcado la investigación clínica para demostrar en animales que una nueva inyección de terapia génica en el segundo ojo resulta segura y eficaz, y no causa reaciones inmunológicas indeseadas. Como el vector en el que se administra el gen terapéutico pertenecía en este caso a la familia de los adenovirus, se planteaba el riesgo de que al repetir la inoculación de dicho vector viral para tratar un segundo ojo surgiera una respuesta inmune de consecuencias desconocidas.

De ahí la necesidad de experimentar el tratamiento en animales. Los resultados obtenidos ilustran la seguridad y eficacia de la terapia genética para el tratamiento de ambos ojos.

Retina de uno de los perros

La imagen muestra la retina de uno de los perros que sirvió como modelo de amaurosis de Leber; se trata del segundo ojo en el que se administró la terapia génica. Dos años más tarde se pueden apreciar en amarillo los cambios experimentados en la región de la retina expuesta a la terapia; el punto negro se corresponde con el área de la retinotomía por la que se inoculó el tratamiento. (DM)

Estos datos muestran que la readministración del vector adenoviral con el gen terapéutico en el segundo ojo en seis perros y cuatro monos -animales cuyos ojos se asemejen en tamaño y estructura a los humanos- es segura y eficaz. Cada uno de los animales recibió una inyección con la terapia génica en el ojo derecho. Catorce días después se les administró la terapia en el otro ojo. Los seis perros mejoraron su capacidad visual sin sufrir efectos secundarios.

Además, la seguridad se mantuvo aun cuando los animales tenían inmunidad preexistente al vector viral, una característica que excluye a algunos pacientes de las pruebas con terapia genética. De esta forma se amplía el abanico de pacientes que pueden ser candidatos para el tratamiento; aquéllos con una inmunidad preexistente podrían también recibir la terapia génica para recuperar la visión, y los pacientes que ya han recibido el tratamiento genético en un primer ojo podrían tener la oportunidad de restaurar la visión en el otro ojo.

Y se hizo la luz... de nuevo
La imagen superior muestra la retina de uno de los perros que sirvió como modelo de amaurosis de Leber; se trata del segundo ojo en el que se administró la terapia génica. Dos años más tarde se pueden apreciar en amarillo los cambios experimentados en la región de la retina expuesta a la terapia; el punto negro se corresponde con el área de la retinotomía por la que se inoculó el tratamiento. Debajo, la imagen de la retina del segundo ojo canino inmediatamente después de la inyección. En la mitad derecha se puede observar la terapia administrada alcanzando la zona retiniana.

Fuente: Publicado por salud equitativa
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2010/03/la-terapia-genica-es-segura-al-retratar.html