La FDA
aprueba la terapia génica novedosa para tratar a pacientes con una rara forma
de pérdida de visión hereditaria
La
Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Aprobó hoy Luxturna
(voretigene neparvovec-rzyl), una nueva terapia genética, para tratar a niños y
pacientes adultos con una forma hereditaria de pérdida de visión que puede
provocar ceguera. Luxturna es la primera terapia genética administrada
directamente aprobada en los EE. UU. Que se dirige a una enfermedad causada por
mutaciones en un gen específico.
"La
aprobación de hoy es otra novedad en el campo de la terapia genética, tanto en
cómo funciona la terapia como en ampliar el uso de la terapia génica más allá
del tratamiento del cáncer para el tratamiento de la pérdida de visión, y este
hito refuerza el potencial de este enfoque innovador. tratar una amplia gama de
enfermedades desafiantes.
La culminación de décadas de investigación ha
dado como resultado tres aprobaciones de terapia génica este año para pacientes
con enfermedades graves y raras. Creo que la terapia génica se convertirá
en un pilar fundamental para tratar, y tal vez curar, muchas de nuestras
enfermedades más devastadoras e intratables ", dijo el comisionado de la
FDA Scott Gottlieb, MD." Estamos en un punto de inflexión en lo que
respecta a esta nueva forma de terapia y en la FDA, estamos enfocados en
establecer el marco de políticas correcto para capitalizar esta apertura
científica.
El próximo año, Luxturna está aprobado para el tratamiento de pacientes con distrofia retiniana
asociada a la mutación bialélica confirmada con RPE65 que conduce a la pérdida
de la visión y puede causar ceguera total en ciertos pacientes.
Las
distrofias retinianas hereditarias son un amplio grupo de trastornos retinianos
genéticos que se asocian con una disfunción visual progresiva y son causados
por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes. La
distrofia retiniana asociada a mutación Biallelic RPE65 afecta aproximadamente
a 1,000 a 2,000 pacientes en los Estados Unidos.
Los portadores de mutación
bialélica tienen una mutación (no necesariamente la misma mutación) en ambas
copias de un gen particular (una mutación paterna y una materna).
El gen
RPE65 proporciona instrucciones para producir una enzima (una proteína que
facilita las reacciones químicas) que es esencial para la visión
normal.
Las mutaciones en el gen RPE65 conducen a niveles reducidos o
ausentes de actividad de RPE65, bloqueando el ciclo visual y dando como
resultado una visión deteriorada. Las personas con distrofia retiniana
asociada a la mutación RPE65 bialélica experimentan un deterioro progresivo de
la visión con el tiempo. Esta pérdida de visión, a menudo durante la
infancia o la adolescencia, finalmente progresa hasta completar la
ceguera.
Luxturna
trabaja entregando una copia normal del gen RPE65 directamente a las células de
la retina. Estas células de la retina luego producen la proteína normal
que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina para restaurar la
pérdida de visión del paciente. Luxturna usa un virus adeno-asociado de
origen natural, que se ha modificado utilizando técnicas de ADN recombinante,
como un vehículo para administrar el gen RPE65 humano normal a las células de
la retina para restaurar la visión.
"La
aprobación de Luxturna abre aún más la puerta al potencial de las terapias
genéticas", dijo Peter Marks, MD, Ph.D., director del Centro para la
Evaluación e Investigación de Biológicos de la FDA (CBER). "Los
pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65 ahora
tienen una oportunidad de mejorar la visión, donde anteriormente existía poca
esperanza".
Luxturna
debe administrarse únicamente a pacientes que tengan células retinianas viables
según lo determinen los médicos tratantes. El tratamiento con Luxturna
debe realizarse por separado en cada ojo en días separados, con al menos seis
días entre los procedimientos quirúrgicos. Se administra mediante
inyección subretinal por un cirujano con experiencia en la realización de
cirugía intraocular. Los pacientes deben ser tratados con un ciclo corto
de prednisona oral para limitar la reacción inmune potencial a Luxturna.
La
seguridad y eficacia de Luxturna se establecieron en un programa de desarrollo
clínico con un total de 41 pacientes entre las edades de 4 y 44
años. Todos los participantes habían confirmado mutaciones bilialelic
RPE65. La principal evidencia de la eficacia de Luxturna se basó en un
estudio de Fase 3 con 31 participantes midiendo el cambio desde el inicio hasta
un año en la capacidad de un sujeto para navegar una carrera de obstáculos en
varios niveles de luz. El grupo de pacientes que recibió Luxturna demostró
mejoras significativas en su capacidad para completar la carrera de obstáculos
con niveles de luz bajos en comparación con el grupo de control.
Las
reacciones adversas más comunes del tratamiento con Luxturna incluyen
enrojecimiento de los ojos (hiperemia conjuntival), cataratas, aumento de la
presión intraocular y desgarro de la retina.
Luxturna también
recibió la designación de medicamento huérfano , que proporciona
incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para
enfermedades raras.
El
patrocinador recibirá un vale de revisión de prioridad de enfermedad pediátrica
rara en un programa destinado a fomentar el desarrollo de
nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y el tratamiento
de enfermedades pediátricas raras. Un patrocinador puede canjear un cupón
en una fecha posterior para recibir la Revisión de prioridad de una solicitud de
comercialización posterior para un producto diferente. Este es el décimo
tercer comprobante de revisión de prioridad de enfermedad pediátrica rara
emitido por la FDA desde que comenzó el programa.
Para
evaluar mejor la seguridad a largo plazo, el fabricante planea realizar un
estudio observacional posterior a la comercialización en el que participen
pacientes tratados con Luxturna.
La FDA
otorgó la aprobación de Luxturna a Spark Therapeutics Inc.
La FDA, una agencia dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE.
UU., Protege la salud pública al garantizar la seguridad, eficacia y seguridad
de los medicamentos humanos y veterinarios, vacunas y otros productos
biológicos productos para uso humano y dispositivos médicos. La agencia
también es responsable de la seguridad del suministro de alimentos, los
cosméticos, los suplementos dietéticos, los productos que emiten radiación electrónica
y la regulación de los productos de tabaco de nuestra nación.
TRADUCCION
DE GOOGLE.
