Hoy es el
Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. (RP)
Una patología poco frecuente de origen genetico que afecta a una de cada 3000-4000 personas.
Es
hereditaria, degenerativa y provoca una pérdida progresiva de la vision.
En etapas
iniciales se manifiesta con dificultad para ver y adaptarse en la oscuridad y
espacios poco iluminados, reducción del campo visual o visión periférica y en
etapas mas avanzadas afecta la agudeza visual, la percepción de los colores, la
distinción de rostros y figuras. En muchos casos conduce a la ceguera.
Esta
enfermedad no tiene cura ni tratamiento efectivo que detenga el avance de la
misma.
En la
actualidad hay muchas investigaciones avanzadas sobre terapias que puedan ser
beneficiosas como tratamiento.
Algunas con
células madre y con edición genética son las más prometedoras.
Es muy
importante que todas las personas con Retinosis Pigmentaria cuenten con
atencion, diagnóstico clínico y seguimiento adecuado sobre la evolución de su
RP.
Pero es fundamental
que también tengan un diagnostico molecular genético que es el que permite
identificar la mutación genética causante del tipo de RP. Solo con este
diagnostico podemos participar de reclutamientos para ensayos clínicos o para
recibir las terapias que se aprueben como tratamiento efectivo para nuestro
tipo de RP.
Este estudio
lamentablemente no se realiza en Argentina y es muy costoso. Por lo tanto no
está al alcance de la gran mayoría de las personas con RP que hay en el país.
Por este
motivo y porque consideramos un derecho el acceso a un diagnostico preciso para
todos los pacientes es que solicitamos al Estado que tome las medidas
necesarias y realice las gestiones pertinentes para lograr que podamos
realizarlo en nuestro país. Que la secuenciación se realice en Argentina, y las
muestras se guarden en un biobanco, que se fomente la investigación sobre RP en
Argentina y que haya centros de Oftalmogenetica de vanguardia y referencia en
nuestro país.
Convocamos a
todas las personas con Retinosis Pigmentaria de Argentina, a las organizaciones
y asociaciones de pacientes, a los familiares, especialistas e investigadores a
trabajar juntos para poder lograr este objetivo.
https://www.facebook.com/groups/126068367422011/about
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