Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

miércoles, 20 de diciembre de 2017

UNA NOTICIA CON TERAPIA GENICA

La FDA aprueba la terapia génica novedosa para tratar a pacientes con una rara forma de pérdida de visión hereditaria

La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Aprobó hoy Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), una nueva terapia genética, para tratar a niños y pacientes adultos con una forma hereditaria de pérdida de visión que puede provocar ceguera. Luxturna es la primera terapia genética administrada directamente aprobada en los EE. UU. Que se dirige a una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico.

"La aprobación de hoy es otra novedad en el campo de la terapia genética, tanto en cómo funciona la terapia como en ampliar el uso de la terapia génica más allá del tratamiento del cáncer para el tratamiento de la pérdida de visión, y este hito refuerza el potencial de este enfoque innovador. tratar una amplia gama de enfermedades desafiantes.

 La culminación de décadas de investigación ha dado como resultado tres aprobaciones de terapia génica este año para pacientes con enfermedades graves y raras. Creo que la terapia génica se convertirá en un pilar fundamental para tratar, y tal vez curar, muchas de nuestras enfermedades más devastadoras e intratables ", dijo el comisionado de la FDA Scott Gottlieb, MD." Estamos en un punto de inflexión en lo que respecta a esta nueva forma de terapia y en la FDA, estamos enfocados en establecer el marco de políticas correcto para capitalizar esta apertura científica. 

El próximo año, Luxturna está aprobado para el tratamiento de pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica confirmada con RPE65 que conduce a la pérdida de la visión y puede causar ceguera total en ciertos pacientes.

Las distrofias retinianas hereditarias son un amplio grupo de trastornos retinianos genéticos que se asocian con una disfunción visual progresiva y son causados ​​por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes. La distrofia retiniana asociada a mutación Biallelic RPE65 afecta aproximadamente a 1,000 a 2,000 pacientes en los Estados Unidos. 
Los portadores de mutación bialélica tienen una mutación (no necesariamente la misma mutación) en ambas copias de un gen particular (una mutación paterna y una materna). 
El gen RPE65 proporciona instrucciones para producir una enzima (una proteína que facilita las reacciones químicas) que es esencial para la visión normal. 

Las mutaciones en el gen RPE65 conducen a niveles reducidos o ausentes de actividad de RPE65, bloqueando el ciclo visual y dando como resultado una visión deteriorada. Las personas con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica experimentan un deterioro progresivo de la visión con el tiempo. Esta pérdida de visión, a menudo durante la infancia o la adolescencia, finalmente progresa hasta completar la ceguera. 

Luxturna trabaja entregando una copia normal del gen RPE65 directamente a las células de la retina. Estas células de la retina luego producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina para restaurar la pérdida de visión del paciente. Luxturna usa un virus adeno-asociado de origen natural, que se ha modificado utilizando técnicas de ADN recombinante, como un vehículo para administrar el gen RPE65 humano normal a las células de la retina para restaurar la visión.

"La aprobación de Luxturna abre aún más la puerta al potencial de las terapias genéticas", dijo Peter Marks, MD, Ph.D., director del Centro para la Evaluación e Investigación de Biológicos de la FDA (CBER). "Los pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65 ahora tienen una oportunidad de mejorar la visión, donde anteriormente existía poca esperanza".

Luxturna debe administrarse únicamente a pacientes que tengan células retinianas viables según lo determinen los médicos tratantes. El tratamiento con Luxturna debe realizarse por separado en cada ojo en días separados, con al menos seis días entre los procedimientos quirúrgicos. Se administra mediante inyección subretinal por un cirujano con experiencia en la realización de cirugía intraocular. Los pacientes deben ser tratados con un ciclo corto de prednisona oral para limitar la reacción inmune potencial a Luxturna.

La seguridad y eficacia de Luxturna se establecieron en un programa de desarrollo clínico con un total de 41 pacientes entre las edades de 4 y 44 años. Todos los participantes habían confirmado mutaciones bilialelic RPE65. La principal evidencia de la eficacia de Luxturna se basó en un estudio de Fase 3 con 31 participantes midiendo el cambio desde el inicio hasta un año en la capacidad de un sujeto para navegar una carrera de obstáculos en varios niveles de luz. El grupo de pacientes que recibió Luxturna demostró mejoras significativas en su capacidad para completar la carrera de obstáculos con niveles de luz bajos en comparación con el grupo de control.

Las reacciones adversas más comunes del tratamiento con Luxturna incluyen enrojecimiento de los ojos (hiperemia conjuntival), cataratas, aumento de la presión intraocular y desgarro de la retina.

La FDA otorgó a esta aplicación las designaciones de Revisión Prioritaria  y Terapia Avanzada. 
Luxturna también recibió la designación de medicamento huérfano  , que proporciona incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.
El patrocinador recibirá un vale de revisión de prioridad de enfermedad pediátrica rara  en un programa destinado a fomentar el desarrollo de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y el tratamiento de enfermedades pediátricas raras. Un patrocinador puede canjear un cupón en una fecha posterior para recibir la Revisión  de prioridad  de una solicitud de comercialización posterior para un producto diferente. Este es el décimo tercer comprobante de revisión de prioridad de enfermedad pediátrica rara emitido por la FDA desde que comenzó el programa.
Para evaluar mejor la seguridad a largo plazo, el fabricante planea realizar un estudio observacional posterior a la comercialización en el que participen pacientes tratados con Luxturna.

La FDA otorgó la aprobación de Luxturna a Spark Therapeutics Inc.
 
La FDA, una agencia dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Protege la salud pública al garantizar la seguridad, eficacia y seguridad de los medicamentos humanos y veterinarios, vacunas y otros productos biológicos productos para uso humano y dispositivos médicos. La agencia también es responsable de la seguridad del suministro de alimentos, los cosméticos, los suplementos dietéticos, los productos que emiten radiación electrónica y la regulación de los productos de tabaco de nuestra nación.

TRADUCCION DE GOOGLE.




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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”