Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

sábado, 4 de abril de 2020

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER


"Una nueva era en la medicina": Utilizan por primera vez la herramienta de edición genética CRISPR en una persona ciega

El paciente padecía una enfermedad causada por una mutación genética que evita que el cuerpo produzca una proteína necesaria para ver.

Un grupo de científicos ha utilizado por primera vez la herramienta de edición genética CRISPR en un paciente con ceguera en el Casey Eye Institute, ubicado en Portland (Oregón, EE.UU.), según lo anunciaron este miércoles las entidades involucradas en el tratamiento e informa AP.

De momento no se han proporcionado más detalles al respecto de cuándo tuvo lugar la cirugía —que duró una hora bajo anestesia— o sobre el paciente en cuestión, del que solo se sabe que padece amaurosis congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés).
La LCA es causada por una mutación genética que evita que el cuerpo produzca una proteína necesaria para convertir la luz en señales para el cerebro, lo que permite la vista. Las personas que tienen esta enfermedad suelen nacer con poca visión y pueden perderla al cabo de pocos años.

Riesgo de edición genética

Como no es posible tratar la LCA con la terapia genética estándar, es decir, suministrando un gen de reemplazo, los médicos tratan de editar o eliminar la mutación haciendo dos cortes en cada lado con el objetivo de que los extremos del ADN se reconecten y permitan que el gen funcione como debería.

"Una vez que se edita la célula es permanente y con suerte persistirá para el resto de la vida del paciente" porque estas células no se dividen, explicó Eric Pierce, miembro del Hospital Massachussetts Eye and Ear y autor de un estudio relacionado con esta cuestión.

A partir de su experiencia en pruebas con animales, los expertos consideran que es necesario reparar una décima parte o un tercio de las células para restaurar la vista. No obstante, existe el riesgo de que la edición genética CRISPR pueda realizar cambios involuntarios en otros genes.

¿Y ahora qué?

"Literalmente tenemos el potencial de tomar personas que son prácticamente ciegas y hacer que vean", aseguró, Charles Albright, director científico de Editas Medicine, compañía estadounidense que junto a la irlandesa Allergan desarrolla el tratamiento. "Creemos que podría abrir un nuevo conjunto de medicamentos para entrar y cambiar tu ADN".

En opinión de Jason Comander, cirujano ocular de Massachussets Eye and Ear, este hito marca "una nueva era en la medicina" utilizando una tecnología que "hace que la edición de ADN sea mucho más fácil y mucho más eficaz".


No obstante, los científicos tendrán que esperar un mes para ver si el tratamiento ha funcionado, esto es, si el paciente ha recuperado la vista. De funcionar, planean probarlo en otras 18 personas con el mismo problema, incluidos niños.


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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”