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jueves, 24 de mayo de 2012

UN ESTUDIO PARA EL SINDROME DE USHER...


Análisis secuencial de conjunto de nueve genes del SINDROME DE USHER en el Estudio Colaborativo de Usher Nacional del Reino Unido

Genética clínica y molecular, Instituto de Salud Infantil, UCL, Londres, UK.

ANTECEDENTES: El síndrome de Usher (USH) es una afección autosómica recesiva que se caracteriza por retinosis pigmentaria, pérdida de audición y, en algunos casos, disfunción vestibular. Es clínicamente y genéticamente heterogéneo con tres tipos clínicos distintivos (I-III) y nueve genes Usher identificados. Este estudio es un análisis clínico y genético de conjunto de 172 pacientes Usher y evalúa la contribución de la herencia genética.

MÉTODOS: Se secuenciaron los genes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, WHRN, CLRN1 y el gen candidato SLC4A7 en 172 paciente Usher del Reino Unido, independientemente del tipo clínico

RESULTADOS: Ningún sujeto tuvo mutaciones definitivas (mutaciones terminadoras, de marco de lectura, o en los sitios de corte y empalme de consenso), en dos genes USH diferentes.

 Las variantes novedosas de aminoácidos se clasificaron como UV1-4 (variante sin clasificar): UV4 es „probablemente patógena“, basándose en la frecuencia de control <0,23%, identificación en trans a una mutación patógena / probablemente patógena y segregación con USH en una sola familia; y UV3 („patógena probable“) como anteriormente, pero sin información progresiva.

 En total un 79% de variantes patógenas/UV4/UV3 identificadas estaban truncándose y un 21% eran cambios de aminoácidos. El MYO7A representa el 53,2% y el USH1C el 14,9% de las familias USH1 (siendo el USH1C:c.496+1G>A la mutación USH1 más común de la totalidad). El USH2A era responsable del 79,3% de las familias USH2 y el GPR98 de sólo el 6,6%. No se encontraron mutaciones en el USH1G, WHRN o en el SLC4A7.

CONCLUSIONES: Se identificaron una o dos variantes patógenas / patógenas probables en el 86% de los casos. No se encontraron casos convincentes de herencia genética.

Se concluye que la herencia genética no es una contribución significativa para el síndrome de Usher; es posible que la observación de variantes múltiples en genes diferentes refleje variación polimórfica, en vez de efectos genéticos

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