PARA CONOCER SOBRE RETINOBLASTOMA

¿Qué es el retinoblastoma?  

El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia y es el tercer tipo de cáncer más común que afecta a los niños, luego de la leucemia y los linfomas. El tumor puede localizarse en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral).

Su frecuencia es de 1 entre 15.000 y 20.000 nacidos vivos. No existe en nuestro país estadísticas oficiales, pero en el Servicio de Hemato-Oncología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires de la Republica Argentina, es la segunda neoplasia sólida en frecuencia luego de los tumores del SNC. En Perú y algunas zonas de Brasil es el tumor más frecuente. En Estados Unidos 250 a 350 nuevos casos son diagnosticados anualmente y el 90% de los mismos son pacientes menores de 5 años.

En general se diagnostica en una edad promedio de 24 meses en los casos unilaterales y de 12 meses en los bilaterales. No se ha demostrado prevalencia de sexo o raza ni tampoco mayor incidencia por el ojo derecho o izquierdo.

El retinoblastoma no tratado siempre es fatal; pero el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado es necesario para salvar la vida y preservar la función visual.

El tratamiento del retinoblastoma dependerá de la edad del paciente, si la enfermedad es unilateral o bilateral y del grado de extensión tumoral. La enucleación (extirpación del ojo) es el tratamiento que más frecuentemente se indica en el retinoblastoma debido al diagnóstico tardío por la ausencia de síntomas; por ello, en la actualidad, se están incrementando las estrategias para el diagnóstico precoz y la realización de tratamientos conservadores.

Si el tumor se detecta precozmente, el pronóstico de vida y de la visión es muy buena. El pronóstico visual y de vida en los pacientes con retinoblastoma fue mejorando en las últimas décadas: en los años 30 sobrevivían sólo el 30% de los pacientes, en los años 60 aumentó al 80% y actualmente con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado la sobrevida de los mismos es mayor del 90%.

 

¿Cuáles son los síntomas y las manifestaciones clínicas del retinoblastoma?  

Las manifestaciones clínicas del retinoblastoma variarán de acuerdo al estadio de la enfermedad. En ocasiones, el retinoblastoma se descubre como un hallazgo durante la examinación de un bebé sano. Los estadios iniciales no presentan síntomas.

Lo más frecuente es que los síntomas del retinoblastoma son detectados inicialmente por los padres del niño.

El síntoma más frecuentemente observado es la leucocoria: que es un brillo blanco en la pupila que normalmente se ve negra (o roja en las fotos con flash). Generalmente es detectada por los padres o familiares del paciente. La leucocoria es un signo tardío y siempre implica un severo compromiso ocular. Sin embargo hay otras patologías que pueden presentarse con un reflejo blanco en la pupila, la leucocoria no siempre significa retinoblastoma. El oftalmólogo es el profesional que realizará el diagnóstico correcto.

El estrabismo (desviación de uno de los ojos) es el segundo síntoma en frecuencia que se observa, este es el signo de presentación más frecuente en los niños con retinoblastoma bilateral en el primer año de vida. Si el ojo del niño se desvía hacia afuera se denomina exotropia o y si se desvía hacia dentro se denomina esotropia.

También la inflamación persistente de un ojo puede ser un síntoma.

Otras formas en que el retinoblastoma se puede presentar son: con dolor, diminución de la visión, dilatación pupilar o cambio en el color del iris del ojo.

El diagnóstico precoz se obtiene realizando la oftalmoscopía binocular indirecta, bajo dilatación pupilar.

¿Qué es lo que observa el oftalmopediatra experimentado cuando realiza la oftalmoscopía binocular indirecta?  

En los estadios iniciales los tumores son lesiones pequeñas blanquecinas sobre la retina sensorial. Estos estadios precoces raramente presentan síntomas, o en ocasiones provocan estrabismo o disminución de agudeza visual por compromiso de la zona macular.

Los tumores de este tamaño se observan en el otro ojo de un caso unilateral, hallado en los controles posteriores al diagnóstico, pasando a ser un retinoblastoma bilateral, o también en el examen precoz de rutina en un niño con antecedentes familiares.

En los estadios moderadamente avanzados los tumores más grandes producen leucocoria por reflexión de la luz en la masa blanca intraocular, en estos casos, el tumor abandona los límites de la retina produciendo en la mayoría de las veces un desprendimiento de la misma.

Se consideran lesiones avanzadas cuando hay extensión a la cámara anterior, invasión del nervio óptico más allá de la lámina cribosa, extensión extraocular orbitaria y metástasis a distancia.

¿Dónde se origina el retinoblastoma y cómo crece?

El retinoblastoma es un tumor maligno que crece en las capas de las células retinales del ojo.

El aspecto macroscópico del retinoblastoma es blanco-grisáceo con un punteado de calcificaciones. Se puede observar siembras en el vítreo y nódulos o placas blanquecinas en la retina o coroides. El crecimiento puede ser endofítico, exofítico o difuso.

En la forma endofítica el tumor crece desde la superficie interna de la retina hacia el vítreo. Esta masa es friable y las células son dispersas en el vítreo donde crecen como bolas de algodón.

El exofítico crece desde la parte más externa de la retina y a través de la coroides.

Desprendimiento de retina.

La combinación de ambos tipos de crecimiento es la más común.

Histológicamente es un tumor neuroblástico formado por células indiferenciadas, que se origina de las células granulares externas e internas de la retina y varía desde retinoblastos pobremente diferenciados a tumores bien diferenciados.

Los tumores indiferenciados están compuestos por células pequeñas redondeadas u ovales, con escaso citoplasma, una relación núcleo/citoplasma alta, un núcleo hipercromático, con cromatina granular gruesa y membrana nuclear irregular. Las células se disponen en nidos sólidos, lobulados y rodeando vasos dilatados.Este manguito de células si están a más de 100 milimicras del vaso se produce una necrosis de coagulación y luego se encuentran allí focos de calcificación distrófica. Los indicadores de diferenciación son la presencia de rosetas de Flexner-Wintersteiner y raramente de Homer-Wright.

Retinoblastoma indiferenciado.	Retinoblastoma diferenciado con presencia de rosetas de Flexner-Wintersteiner.

¿Cuál es la genética del retinoblastoma?

De todos los pacientes con retinoblastoma, el 10% tiene una historia familiar positiva de retinoblastoma: un padre/madre, un hermano, un abuelo, un tío/tía o primo han tenido la enfermedad, y estos tumores siempre son hereditarios. El 90% remanente de retinoblastomas son esporádicos (sin historia familiar) es decir que es el único que presenta la enfermedad en el ojo. De este grupo el 35% representa una mutación cromosómica germinal (en consecuencia es hereditario) y el 65% representa una mutación cromosómica somática (en consecuencia no es hereditario). Por ello podemos decir que aproximadamente el 45% de los retinoblastomas son hereditarios y se transmiten por ser autosómicos dominantes. El gen del retinoblastoma pudo ser bien identificado, está localizado en el brazo largo del cromosoma 13 y en la banda q 14.

Los retinoblastomas hereditarios ocurren en los niños más pequeños, siendo generalmente, pero no siempre, bilaterales y multicéntricos.

Cada vez que un padre/madre con retinoblastoma bilateral tengan un hijo, existe un 45% de probabilidad de que este desarrolle la enfermedad (85% de probabilidades que tenga un retinoblastoma bilateral y sólo un 15% de probabilidades que el padecimiento sea unilateral).

Si un padre/madre con retinoblastoma unilateral tiene un hijo, la probabilidad de padecer de la enfermedad está entre un 7% y un 15%.
En la situación que ambos padres no tengan enfermedad, hay dos posibilidades:

1. Que alguno de los padres sea portador del gen (1% de los casos) y que nunca haya padecido enfermedad, en este caso existe un 45% de probabilidades que el hijo padezca la enfermedad.
2. Que los padres no tengan el gen entonces la posibilidad de tener un hijo con esa enfermedad es de 1 en 15.000 a 20.000.

Cabe destacar que los pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad tienen una fuerte predisposición para desarrollar segundos tumores extraoculares.

¿Cuáles son los métodos diagnósticos?  

Previa anamnesis, se debe evaluar al paciente con un examen oftalmológico bajo anestesia general que incluye de rutina:

• Tonometría.
• Biomicroscopía.
• Oftalmoscopía binocular indirecta con depresión escleral.
• Ecografía oftalmológica modo A y B.
• Tomografía computada de cerebro, órbita y nervio óptico.
• En casos dudosos una resonancia nuclear magnética de nervio óptico.
• Para completar la estadificación en algunos casos investigación de células neoplásicas en el líquido cefalorraquídeo y en la médula ósea.

 

Fuente: http://retinoblastoma.com.ar