Gracias al diagnóstico genético y a las técnicas de biología molecular muchas patologías de la visión hasta ahora irreversibles podrán tratarse en menos de una década.
Dime qué mutación tienes y te diré como tratarla
La evolución de una retinosis pigmentaria, hasta ahora una enfermedad oftalmológica degenerativa e irreversible de base genética, ya no es sinónimo de pérdida de visión irremediable. Gracias al diagnóstico genético y a los avances en las técnicas de biología molecular, en menos de diez años, los especialistas podrán disponer de terapias capaces de frenar estas patologías oftalmológicas que afectan a una de cada 3.500 personas.
Desde enero de este año, el Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona cuenta con un nuevo laboratorio de biología molecular en sus propias instalaciones con el que pretende impulsar los estudios genéticos que inició ya, a través de un acuerdo con la Universidad de Barcelona (UB), en 2009. Bajo la coordinación de la doctora Esther Pomares, responsable del departamento de Genética, el IMO ofrece un servicio de diagnóstico genético de una treintena de patologías oftalmológicas, mediante el análisis molecular de pacientes y sus familiares, cuyas patologías oculares son genéticas y, por tanto, hereditarias. Se trata de un servicio básico para la prevención, ya que permite detectar pacientes asintomáticos así como miembros de familias afectadas que se sabe que, muy probablemente, desarrollarán en un futuro una determinada patología.
«El nuevo laboratorio nos permite mejorar el servicio que ya ofrecemos a los pacientes y que consiste en realizar análisis genéticos de las enfermedades oftalmológicas hereditarias para identificar su causa molecular y complementar el diagnóstico clínico», afirma Pomares. Según la genetista, el conocimiento de la alteración molecular permite ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los miembros portadores que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que, muy probablemente, la podrán padecer en el futuro.
El “apellido genético de la enfermedad”, vital
«Conocer la predisposición genética de una persona a padecer una determinada enfermedad es un gran paso que ha sido posible gracias al diagnóstico genético. Además, ahora la biología molecular nos permite profundizar en este análisis y no solo conocer qué gen está mutado sino qué tipo de mutación presenta», explica la especialista del IMO. Añade que «saber el “apellido de la enfermedad” (o lo que es lo mismo, el gen que está detrás de la misma) es vital para diseñar una terapia a la carta capaz de detener la progresión de la enfermedad, lo que supone un gran avance».
Esther Pomares se muestra prudente respecto al tiempo que tardarán los pacientes en beneficiarse de la terapia génica, que consiste en sustituir el gen alterado en las células del propio paciente. «Lo más probable es que en menos de diez años estas técnicas ya estén validadas e incorporadas a la práctica clínica». Mucho más parece que habrá que esperar para poder ver aplicadas otro tipo de terapias también en estudio, como es la terapia celular. “A diferencia de la génica, la terapia celular se basa en reemplazar completamente las células afectadas. Este procedimiento es de una gran complejidad, por lo que su estudio se encuentra todavía en fases experimentales”, explica la Dra. Pomares.
Esther Pomares se muestra prudente respecto al tiempo que tardarán los pacientes en beneficiarse de la terapia génica, que consiste en sustituir el gen alterado en las células del propio paciente. «Lo más probable es que en menos de diez años estas técnicas ya estén validadas e incorporadas a la práctica clínica». Mucho más parece que habrá que esperar para poder ver aplicadas otro tipo de terapias también en estudio, como es la terapia celular. “A diferencia de la génica, la terapia celular se basa en reemplazar completamente las células afectadas. Este procedimiento es de una gran complejidad, por lo que su estudio se encuentra todavía en fases experimentales”, explica la Dra. Pomares.
La Fundación IMO está a punto de poner en marcha ambiciosos proyectos de investigación básica para profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de ciertas enfermedades y para poder aplicar de forma pionera nuevas terapias génicas que, en la próxima década, permitirán combatir patologías hasta ahora incurables como la mayoría de las distrofias de la retina. El origen genético de muchas patologías de la visión hace que estas sean hereditarias, como las distrofias de retina (retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt, entre otras), la aniridia, las distrofias corneales o algunas formas de glaucoma. En total, se conocen más de 150 genes responsables de las distrofias de retina, 50 de los cuales causan retinosis pigmentaria.
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