CAUSA GENETICA PARA ALGUNAS MICROFTALMIAS?...

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han descubierto una posible causa genética de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente que se caracteriza por un tamaño reducido del ojo y problemas de visión de intensidad variable.

En concreto, según los resultados que publica la revista 'Development', han demostrado que la actividad insuficiente o haploinsifuciencia del gen Meis1, importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de capacidad (agudeza) visual en ratones adultos y se presenta como un candidato adicional para esta malformación ocular en humanos.

La microftalmia es la responsable del 11 por ciento de los casos de ceguera que se producen en los países desarrollados, pero se había visto que en algunos pacientes puede tener causas hereditarias y en otros aparecer de manera esporádica.

Algunas formas de este trastorno han sido asociadas con mutaciones en genes fundamentales para el desarrollo del ojo, pero las causas de muchos otros casos son todavía desconocidas.

Por ello, aseguran los autores, este trabajo es importante porque describe cómo el gen Meis1 está en el centro de una red genética implicada en la formación del ojo.

COORDINA OTRO GRAN NÚMERO DE GENES

En concreto, el gen coordina la expresión de un gran número de otros genes, a su vez responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo. Su haploinsifuciencia impide un crecimiento normal del ojo y causa rasgos de esta enfermedad en ratones adultos.

"La microftalmia viene acompañada frecuentemente por otros defectos congénitos relacionados por ejemplo con las extremidades, la cara, el oído o el sistema muscular (casos sindrómicos). Deficiencias en Meis1 en ratón conllevan alteraciones adicionales, como en el desarrollo de las extremidades y del sistema hematopoyético, indicando que Meis1 podría ser es un candidato para casos sindrómicos de microftalmia", ha defendido Paola Bovolenta, una de las autoras de este trabajo.

En esta investigación, también han participado investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO), del Helmholtz Center de Munich (Alemania) y de la University of Western Australia, en el país oceánico.

fuente: http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/cientificos-espanoles-detectan-la-causa-genetica-de-una-enfermedad-rara-caracterizada-por-un-tamano-reducido-del-ojo_KxNOCRvdJuwODHOLmnhfJ1/