Trasladan un gen normal en un virus para reemplazar al
defectuoso en una enfermedad ocular hereditaria que conduce a la ceguera.
Un defecto cardíaco congénito de su padre llevó a Katherine
High a estudiar terapias que remedien enfermedades raras y a fines de 2015 el
laboratorio que preside anunció que presentará a la Administración de Alimentos
y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, los
resultados de la investigación con terapia génica para una enfermedad ocular
hereditaria.
El estudio logró que varios pacientes que padecen amaurosis
congénita de Leber, una enfermedad genética que lleva a la ceguera, hayan
mejorado su visión, difundió en un comunicado prensa el laboratorio Spark
Therapeutics, del que High es cofundadora, presidenta y directora científica.
Utilizaron una terapia génica trasladando un gen normal en
un virus para sustituir al gen defectuoso.
High es experta en investigación traslacional en el campo
de la biología molecular y celular, en las áreas de hematología y transferencia
de genes en patologías genéticas. Dirige el Centro de Terapéutica Molecular y
Celular del Hospital de Niños de Filadelfia. Es pionera en la realización de
estudios para la transferencia clínica de terapias génicas que han logrado
mejorar la hemofilia B, enfermedad hereditaria en la que falta el factor
coagulante IX y hace que las personas tengan hemorragias sin que se hayan
lesionado.
En 2014, la Universidad Nacional de Córdoba la distinguió
con el Honoris Causa.
–¿Qué perspectivas hay con el desarrollo de una terapéutica
para hemofilia B?
–Está en ensayo clínico todavía y esperamos tener
resultados para 2018.
–Usted dice que si esa enfermedad mejora entre 1 a 5 por
ciento, significa un gran progreso. ¿Por qué?
–Hemos aprendido en pacientes que nacieron con hemofilia B,
que si alcanzan un nivel de 5 por ciento de circulación del factor IX, pueden
tener una vida normal y sin problemas. No pueden someterse a una cirugía sin
tomar el factor coagulante, pero sí pueden jugar al tenis o practicar otros
deportes sin temor y realizar actividades cotidianas comunes.
–¿Cómo hace para investigar y buscar tratamientos para
enfermedades raras cuando justamente un problema que enfrentan estas patologías
es la resistencia de los laboratorios a invertir?
–Cuando comenzamos a estudiar la terapia génica, no
teníamos la intención de ganar dinero, queríamos lograr que funcionara.
Elegimos enfermedades en las que pensamos que la terapia iba a funcionar.
Empezamos con un modelo animal y si allí funcionaba, progresaríamos al modelo
humano.
–¿Qué planes tienen?
–Quisiéramos poder utilizar la terapia génica no sólo en
una enfermedad ocular como Leber, sino en muchas, no sólo en un trastorno como
hemofilia B, sino en muchos más y luego poder enfocarnos en otros tejidos, como
el cerebro, el músculo-esquelético o los pulmones. Hemos demostrado resultados
en la ceguera de Leber, necesitamos dirigirnos a otros órganos.
Un día “raro”
La conmemoración de las enfermedades raras se realizó este
año el 29 de febrero, día en el que efectivamente fue instaurada la fecha que
tiene por fin visibilizar al conjunto de patologías que tienen escasa cantidad
de pacientes que las padecen en relación a otras que son mucho más comunes.
Por lo tanto, la próxima conmemoración será el 28 de
febrero de 2017 y recién en 2020 se dará otra vez la “rareza” de que tengamos
un año con 366 días y que las enfermedades poco frecuentes o “raras” coincidan
para su recordación en una fecha singular.
Según el registro de la Organización Mundial de la Salud
(OMS), existen alrededor de 8 mil enfermedades raras y en la Argentina hay unas
3.200.000 personas que tienen alguna de ellas. Por ejemplo, la hemofilia afecta
en el país a aproximadamente 3 mil personas (casi exclusivamente varones). La
hemofilia A (en la que falta el factor de coagulación VIII por una falla
genética) es cinco veces más frecuente que la hemofilia B (falta de factor IX).
Los pacientes tienen hemorragias internas y, si no están medicados, pueden
tener complicaciones.
El problema de estas patologías no es sólo darse a conocer,
sino que se conozcan entre los pacientes que sufren una misma “rara” condición,
entre otros aspectos. Por ello, prácticamente todas las enfermedades poco
frecuentes tienen alguna organización que nuclea a familiares y pacientes desde
donde gestionan la relación con súper especialistas que los atienden y
asesoran. También buscan conectarse con investigadores, organizaciones
regionales e internacionales, fuentes de financiamiento (los tratamientos
disponibles son muy costosos) e incidir en políticas públicas y en la industria
farmacéutica para inversión y desarrollo en el tema
Perfil
Katherine High es graduada de la Escuela de Medicina de la
Universidad de Carolina del Norte. En 2014, la UNC le otorgó el doctorado
honoris causa en reconocimiento a su labor científica en el campo de la biología
molecular y celular.
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