Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

jueves, 6 de noviembre de 2014

QUE ES LA TERAPIA GENICA...

La terapia génica es una de las áreas más prometedoras de la investigación para preservar y restaurar la visión de las personas con enfermedades hereditarias de retina. Gracias a años de financiamiento de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA) , las terapias génicas en los ensayos clínicos están restaurando la visión en niños y adultos jóvenes con amaurosis congénita de Leber , y alrededor de una docena de ensayos clínicos de terapia génica se han puesto en marcha recientemente para una variedad de enfermedades, incluyendo la enfermedad de Stargardt , síndrome de Usher , choroideremia , retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .
Es cierto que la terapia génica puede ser un concepto difícil de entender. Lo fue para mí cuando tuve mi primer contacto con ella.
Bueno, ¿qué es la terapia génica, y cómo funciona?
Descripción básica de la Terapia Génica
Prácticamente todas las células de nuestro cuerpo lleva un conjunto completo de los aproximadamente 20.000 genes. Los genes son como un manual de instrucciones de nuestro cuerpo. Ellos instruyen a nuestras células qué proteínas tienen hacer. Estas proteínas son esenciales para la salud y el funcionamiento de todas las células.
La mayoría de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias son causadas por una pequeña variación, o mutación, en un solo gen . Estas variaciones son como los errores ortográficos en nuestro manual de instrucciones. Incluso un menor de edad puede tener la proteína mal o cantidad de proteínas que se hagan mal. Eso puede conducir a graves consecuencias, como la degeneración de las células de la retina que nos permite ver.
Los científicos están desarrollando terapias génicas para entregar copias de los nuevos genes correctivos, sin faltas de ortografía, de las células de la retina, que les permita tomar las proteínas adecuadas, y estar sano y funcionar correctamente. Virus especialmente diseñados se utilizan comúnmente para entregar los correctivos de las copias de genes a las células. Los virus se dice que pueden “transfectar” – o penetrar – las células con su carga genética terapéutica.
La terapia génica se administra por inyección de una pequeña gota de líquido – que contiene el virus y nuevas copias del gen – por debajo o cerca de la retina. La solución se absorbe en la retina durante un periodo de horas.
La elegancia de la terapia génica es que un tratamiento puede potencialmente ser eficaz durante varios años o tal vez el curso de toda la vida.
Lo que se acaba de describir se conoce como terapia de reemplazo o corrección de genes. Terapias de genes también se están desarrollando para preservar células de la retina, con independencia de que el defecto genético subyacente que causa la enfermedad. 

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