Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

domingo, 19 de octubre de 2014

TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE BARDET-BIEDL

Investigadores del Reino Unido han identificado las mutaciones genéticas más graves causantes de una enfermedad poco frecuente que causa la ceguera, abriendo la puerta a un tratamiento personalizado y a terapias genéticas adaptadas.
Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria que causa la ceguera, dedos de más en las manos y en los pies, dificultad en el aprendizaje, y la obesidad que puede llevar a problemas renales graves. Afecta a alrededor de 500 personas en el Reino Unido, y los síntomas suelen aparecer durante la infancia, pero es difícil predecir la severidad de la enfermedad.
Los investigadores probaron los pacientes con BBS para ver cuál de los 16 genes conocidos fueron los responsables de su condición. Luego miraron a su historia clínica y realizaron encuestas para que coincida con todos los síntomas de los pacientes con el tipo de mutación genética que tenían. La investigación permitirá a los médicos a predecir el tipo y la gravedad de los síntomas que un paciente puede tener, en función de su genoma.
“Los padres nos preguntan” ¿Cuál es el futuro que va a tener mi hijo? ” y ahora estamos haciendo algunos progresos en ser capaz de responder a esas preguntas “, dijo la doctora Elizabeth Forsythe del Laboratorio Beales de la Universidad College de Londres, quien dirigió la investigación y está presentando los resultados en la conferencia anual de la Sociedad Británica de Medicina Genética. “Mediante la identificación de patrones en los tipos de mutaciones genéticas que tiene la gente, podemos darles una mejor idea de los desafíos que van a enfrentar para que puedan prepararse para ellos. ‘
Las personas con un tipo de mutación severa encuentran comúnmente en el gen BBS10 sobre la ceguera desarrollada media más temprano en la vida y eran más propensos a tener problemas renales graves, informó el estudio. Sin embargo, las personas con una mutación común en el gen BBS1 parecía tener síntomas más leves, y desarrollado ceguera hasta una década más tarde.
El trabajo ayudará a los especialistas en las clínicas del BBS para dar prioridad a los pacientes que son los más propensos a desarrollar problemas serios. Esto significa que los pacientes que son menos propensos a desarrollar complicaciones severas, o cuyos síntomas se verá más adelante en la vida, no pueden tener que asistir a las citas médicas con tanta frecuencia.
Actualmente no existe una manera de tratar la causa subyacente de BBS, pero esta investigación abre la posibilidad de tratar las mutaciones específicas con terapias adaptadas.
“La comprensión de estas mutaciones proporciona un trampolín para la terapia dirigida”, dijo el Dr. Forsythe.’Hay varios nuevos tipos de tratamiento que tienen el potencial para apuntar a los diferentes tipos de mutaciones de genes que hemos estudiado.’
Por ejemplo, los pacientes con mutaciones severas podrían ser tratados con la terapia de omisión de exón o terapia de lectura a través de los tratamientos experimentales que han dado resultados positivos en los ensayos preliminares.
‘Omisión del exón como un todo en la sección mutada del gen, mientras que la terapia de lectura puede convertir un tipo de mutación severa en uno más suave’, explicó el Dr. Forsythe. ‘Pensamos que 1 de cada 10 de nuestros pacientes podría ser ayudado con la terapia de lectura, y 1 de cada 12 con el tratamiento de omisión de exón.’

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