Retinosis
Pigmentaria ¿Qué es?
La retinitis pigmentaria es un trastorno en el
cual las células en el ojo sensibles a la luz se rompen (degeneran), lo que
conduce a un pérdida paulatina de la visión y a veces a la ceguera.
Las células sensibles a la luz, llamadas conos y
bastones, están en la retina, la porción posterior del ojo que envía
información visual al cerebro. Aproximadamente 100.000 personas en Estados
Unidos sufren de retinitis pigmentaria, que la convierte en una de las causas
principales de ceguera. En personas con esta enfermedad, los primeros signos
usualmente pueden detectarse alrededor de los 10 años de edad, y los primeros
síntomas por lo general aparecen durante la adolescencia. La pérdida total de
visión y la rapidez con la que empeora la enfermedad varía de una a otra persona.
Se desconoce la causa de la retinitis pigmentaria.
Se cree que es un trastorno hereditario y la
investigación sugiere que varios tipos de mutaciones genéticas (cambios en los
genes) pueden causar esta enfermedad. En la mayoría de los casos, el trastorno
está vinculado con un gen recesivo, un gen que debe heredarse de ambos padres
para que cause la enfermedad. No obstante los genes dominantes y los genes en
el cromosoma X también han sido vinculados a la retinitis pigmentaria. En estos
casos, solo uno de los padres transmitió el gen con la enfermedad.
En algunos casos, una nueva mutación hace que la
enfermedad se manifieste en una persona sin antecedentes familiares de esta
enfermedad. El trastorno también puede manifestarse como parte de otros síntomas,
como la enfermedad de Bassen-Kornzweig o el síndrome de Kearns-Sayre.
Síntomas
El primer síntoma de retinosis pigmentaria es
generalmente la visión nocturna disminuida, por eso se hace más difícil ver con
luz tenue o en lugares oscuros. Las personas con retinitis pigmentaria también
pierden lentamente la visión periférica (visión lateral) y agudeza visual. Con
el tiempo, el trastorno conduce a visión de túnel, en la cual los bordes
externos de la visión son oscuros y solo queda una visión central reducida.
Finalmente, las personas con retinitis
pigmentaria pueden quedar ciegas, pero la mayoría con este trastorno conservan
algo de visión aún durante su vejez.
Diagnóstico
Un oftalmólogo (médico especializado en
trastornos de la vista) podría hacer varios exámenes para diagnosticar
retinitis pigmentaria. Más comúnmente, el médico usará un instrumento llamado
oftalmoscopio para observar dentro del ojo a través de la pupila.
En un ojo normal, el médico verá un área de
color anaranjada o anaranjada y rojiza llamada fundus. En una persona con
retinitis pigmentaria, el área de color anaranjada tendrá manchas marrones o
negras. Pueden hacerse exámenes de campo visual para medir la capacidad que
tiene una persona para mirar desde el centro de su visión (visión lateral).
Para confirmar el diagnóstico, un oftalmólogo
podría hacer un estudio llamado electroretinograma (ERG). Durante este examen,
se envían luces de diferentes colores e intensidades mientras usted mira
fijamente a través del cristal refractario. Se coloca sobre su ojo una lente de
contacto que contiene un electrodo y un cable transmite un registro de la
actividad de la retina del ojo. El ERG graba en un papel los impulsos
eléctricos que un médico puede interpretar. Las personas con retinitis
pigmentaria tiene una actividad eléctrica más lenta que en una retina normal.
Duración
La retinosis pigmentaria es un trastorno
genético, lo que significa que las personas ya nacen con este trastorno en sus
células. Los médicos pueden ver los primeros signos de retinitis pigmentaria en
niños afectados tan pronto como a los 10 años. Los síntomas comienzan
típicamente en la adolescencia y empeoran lentamente con el tiempo. Tanto este
trastorno como la pérdida de visión dura de por vida.
Prevención
Dado que la retinitis pigmentaria es un
trastorno genético, no existe manera de prevenirla ni existe una manera probada
para prevenirla o retrasar la pérdida de visión asociada. Tratamiento Se
desconocen tratamientos para la retinitis pigmentaria. Algunas investigaciones
sugieren que tomar altas dosis de vitamina A (15.000 IU/día) podría disminuir
un poco la degeneración en algunas personas; no obstante, los resultados no son
tan evidentes.
Dado que no existen efectos tóxicos potenciales
de acumulación de vitamina A y debido a que su efecto sobre la enfermedad es
mínimo, es necesario seguir investigando antes de aprobar completamente esta
forma de tratamiento. Si tiene retinitis pigmentaria y quiere intentar este
tratamiento con vitamina A, hable primero con su médico para saber sobre la
seguridad y el beneficio a futuro de este tratamiento. Cuándo llamar a un
profesional Visite a su profesional de la salud si observa cualquier cambio en
su visión, como disminución de visión durante la noche o pérdida de visión
periférica.
Pronóstico
La retinosis pigmentaria no se cura y la pérdida
de visión es tanto progresiva como permanente. Dado que el volumen y velocidad
de la degeneración varía según la persona, no es posible predecir la magnitud
de la pérdida de la visión.
Información adicional www.retinosis.org.ar
MAIL retinosisp@hotmail.com
FARP – FUNDACION DE RETINOSIS PIGMENTARIA
ARGENTINA
La Institución que tiene por nombre FARP
(FUNDACION ARGENTINA DE RETINOSIS PIGMENTARIA) surgió en el año 2006 cuando un
grupo de sujetos con dificultades en el área visual comenzó a reunirse con el
fin de conversar acerca de su problemática.
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