En las últimas décadas se ha estado investigado en los procedimientos terapéuticos de la terapia génica. Esta terapia consiste en reemplazar un gen que no funciona y restaurar la función de cualquier parte del organismo afectado por un trastorno genético. En la práctica, sin embargo, ha sido extremadamente difícil encontrar formas de introducir las nuevas copias del gen en los tejidos correctos. Y hasta ahora los experimentos en animales han tenido resultados mezclados. Sin embargo, tal como señalan los expertos, en el ojo la terapia génica parece muy prometedora.
Los fotorreceptores reaccionan de forma distinta a la luz y a su longitud de onda. Los bastones se activan en la oscuridad, y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Los conos sólo se activan cuando los niveles de iluminación son suficientemente elevados. Además, captan rayos de luz intensa que se transforman en impresiones ópticas.
Para poder observar las ondas de luz que se transforman en color en nuestro cerebro, la retina cuenta con tres tipos de conos, cada uno de ellos con un pigmento visual distinto y con distinto espectro de absorción de luz. Cada cono contiene solamente uno de los tres posibles pigmentos: uno de ellos es sensible, fundamentalmente, a longitudes de ondas cortas del espectro visible (pico de absorción en 419 nm), y hace posible la percepción del azul (cono A). Otro es selectivo para longitudes de onda medias (531 nm) y se relaciona con la percepción del verde (cono V). El último pigmento absorbe longitudes de ondas largas (550 nm) y permite la percepción del rojo (cono R).
Uno de las anormalidades hereditarias más comunes y estudiadas es la inhabilidad de distinguir algún color en particular o lo que se conoce como “ceguera de color”. A este padecimiento se le conoce como daltonismo en honor al químico inglés John Dalto, el cual se auto–diagnosticó con esta enfermedad. Esta anormalidad se produce por la modificación o la pérdida de uno o más de estos pigmentos. La forma más común de daltonismo es la pérdida de los pigmentos selectivos a ondas de longitud media o larga. Aunque estas personas mantienen un nivel de visón normal son dicrómicas, lo que les impide identificar los colores de una manera correcta.
La terapia génica es una alternativa que pronto estará disponible para las miles de personas que padecen esta anormalidad genética. Los estudios con animales han estado dando resultados muy esperanzadores. Al inyectar el gen L–opsin tipo silvestre por vía sub–retinal se ha podido restablecer la capacidad tricrómica de los monos. Antes del tratamiento la combinación verde–azul o rojo violeta eran invisibles para los monos, cinco meses después del tratamiento la identificación de colores era completa. Los resultados muestran una mejora dramática en esta función.
La terapia génica, además, ha servido para restaurar la visión de pacientes con un grave trastorno hereditario, la amaurosis congénita de Leber (LCA en sus siglas en inglés). La amaurosis congénita de Leber es un trastorno degenerativo que conduce a ceguera, se conocen colectivamente como retinitis pigmentosa. El trastorno causa degeneración extremadamente progresiva de la visión y a menudo se inicia en los primeros años de vida. Esta condición es uno de las varias formas incurables de ceguera. Los niños que sufren el trastorno experimentan una gran discapacidad visual que puede conducir a una pérdida total de la vista en la edad adulta.
La terapia génica utilizada por los científicos de las universidades de Pensilvania, de Florida y de Cornell, funcionó bajo el principio de reemplazo de gen. El responsable de este trastorno ha sido identificado como el gen RPE65 y la terapia genética consistió en inyectar en la parte posterior del ojo copias normales del gen. Los resultados, dicen los científicos en Proceedings of the National Academy of Sciences (Actas de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos) mostraron “una mejora significativa” en su visión. Esta terapia pionera es el resultado de 15 años de investigación. Y demuestra que la terapia genética puede ser efectiva para tratar enfermedades de la vista humana.
Fuente: http://www.lajornadadeoriente.com.mx/2010/04/29/puebla/pagan10.php
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