Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

jueves, 1 de septiembre de 2011

TRATAMIENTO PARA USHER Y RETINOSIS PIGMENTARIA

El tratamiento emergente de Enfermedades de la Retina obtiene el mensaje correcto
El PTC124 parece prometedor para Usher y Retinosis Pigmentaria.

En cada célula de nuestro cuerpo, el ADN es el envío de mensajes, conocidos como ARN mensajero (ARNm), que dicen lo que nuestras células para hacer proteínas. Las proteínas son elementos esenciales que proporcionan a nuestras células con estructura y fuerza, regular y proteger la química de nuestros cuerpos, y facilitar el transporte de oxígeno y sustancias esencia. Las proteínas también son esenciales para la salud de los fotorreceptores, las células sensibles a la luz en la retina - y el proceso bioquímico que hace posible la visión. Por lo tanto, es fundamental que los mensajes transmitidos por nuestro ADN se traducen correctamente, de modo que las proteínas correctas se hacen. En el 12 por ciento de todas las enfermedades degenerativas de la retina, la traducción de ARNm en proteínas necesarias se detiene prematuramente que conduce a la producción de proteínas no funcionales, y que resulta en la pérdida de visión. En términos simples, es como si alguien deja de leer una frase a la mitad, y el mensaje resultante no tiene sentido. Estos errores de traducción se debe a lo que se conoce como codones de terminación prematuros o PTCs.

En un estudio financiado por la Fundación de la Universidad Johannes Gutenberg en Mainz, Alemania, Uwe Wolfrum, Ph.D., y su equipo están evaluando una droga que puede "leer" los PTC en cultivos de células de retina y modelos de ratón de síndrome de Usher tipo 1C (USH 1C). La droga permite a la célula para leer el mensaje completo y hacer que la proteína correcta. Conocido como PTC124, el fármaco ya ha sido utilizado en ensayos clínicos para la distrofia de Duchenne muscular y la fibrosis quística, los cuales son las condiciones devastadoras causadas por PTC.

En un artículo de investigación publicado en la revista Human Gene Therapy, mayo de 2011, el Dr. Wolfrum informó que el PTC124 fue eficaz en los estudios iniciales USH 1C. Señala que en el movimiento hacia adelante el tratamiento, su equipo tiene que identificar el método óptimo para administrar el fármaco a la retina en los seres humanos. Los estudios financiados por el FFB evaluará una variedad de opciones de administración, incluyendo la administración oral, gotas para los ojos, y las inyecciones subretiniano. Como con cualquier nuevo medicamento, los estudios de seguridad es esencial, así, es importante verificar que el fármaco no causa problemas en otras partes del cuerpo.

"Estamos muy entusiasmados con este método potencialmente nueva de tratar las variantes genéticas, ya que tiene un potencial para el tratamiento de una amplia gama de condiciones de la retina incluyendo las formas de retinitis pigmentosa y síndrome de Usher", dijo Stephen Rose, Ph.D., jefe de investigación de la Fundación Lucha contra la la ceguera. "El hecho de que se ha mostrado algo de éxito en los ensayos clínicos para otras enfermedades también es una gran ventaja. Eso nos da más confianza en el medicamento a medida que se mueve hacia delante. "

El equipo del Dr. Wolfrum recientemente recibió una subvención de tres años de la Fundación para llevar a cabo la seguridad, eficacia, y los estudios de la entrega para el PTC124 y versiones mejoradas de la droga.

Fuente-Traducción:  http://translate.google.com.co/translate?hl=es&sl=en&u=http://www.blindness.org/index.php%3Foption%3Dcom_content%26view%3Darticle%26id%3D2821:emerging-treatment-for-retinal-diseases-gets-the-message-right%26catid%3D67:usher-syndrome%26Itemid%3D123&ei=B3tRTqieHYHegQfXhbGKBw&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=1&ved=0CCYQ7gEwAA&prev=/search%3Fq%3DEmerging%2BTreatment%2Bfor%2BRetinal%2BDiseases%2BGets%2Bthe%2BMessage%2BRight%26hl%3Des%26sa%3DG%26biw%3D1635%26bih%3D792%26prmd%3Divnsb

 Material del grupo Stargardt Appnes. Gracias Marcela por la información y Luz Elena por la traducción

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Premio Agua Clara 2011 al blog

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”