El retinoblastoma es un tipo de cáncer poco común que se produce en la retina. La retina es la capa más profunda del ojo y se encuentra en su parte posterior. Es la parte del ojo que recibe la luz y las imágenes necesarias para la visión.
Imagen: anatomia del ojo, grafico
Cada año se diagnostica este tipo de cáncer a alrededor de 300 niños estadounidenses. Esta enfermedad representa alrededor del 3 por ciento de los cánceres infantiles. En casos aislados, las células afectadas por la enfermedad pueden diseminarse (metastatizarse) a otras regiones del cuerpo, e incluso a la médula ósea.
¿Cuáles son las causas del retinoblastoma?
El retinoblastoma se produce por la mutación de un gen de supresión tumoral (denominado RB1), que se encuentra en el cromosoma 13. Se necesitan dos mutaciones (cambios en un gen) para destruir este gen y provocar un crecimiento celular descontrolado. Cuando el retinoblastoma es hereditario (40 por ciento de los casos), la primera mutación se hereda de uno de los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. Por otro lado, cuando el retinoblastoma es esporádico (60 por ciento de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina. Esporádico significa "que ocurre por azar". También se han descubierto alteraciones en el gen RB1 en otros tumores, entre los que se encuentran el osteosarcoma y el cáncer de mama.
En general, los tumores producidos en la mayoría de los niños que padecen retinoblastoma hereditario afectan a los dos ojos. (De hecho, todos los casos en que ambos ojos se ven afectados se deberían considerar hereditarios.) El gen RB1 es un gen autosómico dominante. Esto significa que ambos sexos se ven afectados en igual medida y que en cada embarazo existe un 50 por ciento de probabilidades de que uno de los padres transmita el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen, existe entre un 75 y un 90 por ciento de probabilidades de que se produzca una segunda mutación, la cual da origen al retinoblastoma. Por lo tanto, es posible que un niño que hereda la mutación no experimente la segunda mutación y, en consecuencia, nunca desarrolle el retinoblastoma. (De todas maneras, es posible que ese niño transmita el gen a sus descendientes, de manera que sus hijos podrían desarrollar la enfermedad.)
Considere las siguientes estadísticas:
•El setenta y cinco por ciento de los casos de retinoblastoma afecta sólo a un ojo (unilateral).
•El veinticinco por ciento de los casos de retinoblastoma es bilateral (afecta a ambos ojos) y hereditario.
•El quince por ciento de los casos de retinoblastoma es unilateral (afecta sólo a un ojo) y hereditario.
•El sesenta por ciento de los casos de retinoblastoma es unilateral (afecta sólo a un ojo) y esporádico (no hereditario).
Cualquier individuo con antecedentes familiares positivos de retinoblastoma debe consultar con especialistas en genética para identificar los riesgos específicos de transmisión del gen o la enfermedad a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes del retinoblastoma. Sin embargo, cada niño puede sufrirlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
•leucocoria - reflejo de luz blanca que se produce en determinados ángulos cuando la luz pasa por la pupila.
•estrabismo (También denominado "ojo desviado" o "bizquera".) - desviación de los ojos, en la cual uno o ambos ojos no "miran" en la misma dirección.
•dolor o enrojecimiento alrededor de uno o ambos ojos.
A menudo, el diagnóstico precoz de la enfermedad puede evitar que los síntomas del retinoblastoma se manifiesten. Estos síntomas pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?
Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar el retinoblastoma pueden incluir los siguientes:
•examen ocular completo
•examen oftalmoscópico - se dilatan las pupilas para que pueda observarse y examinarse toda la retina.
•tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) - procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías comunes.
•imágenes por resonancia magnética (IRM) - procedimiento de diagnóstico que utiliza la combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.
•análisis de sangre
•exámenes genéticos o de ADN
Se puede realizar un diagnóstico antes de la aparición de los síntomas. Si los antecedentes familiares de retinoblastoma son positivos, es posible que se requieran exámenes oculares en muchas de las etapas de desarrollo del niño para determinar la presencia de un tumor. Cuando se diagnostica el retinoblastoma, se llevan a cabo exámenes para determinar el tamaño, la cantidad y la ubicación de los tumores. Además, se verifica si estos tumores se han diseminado a otras partes del cuerpo. Este procedimiento, denominado estadificación, es un paso importante hacia la planificación de un programa de tratamiento.
¿Cuáles son los estadios del retinoblastoma?
Los estadios del retinoblastoma según la Clasificación de Reese-Ellsworth incluyen:
•Grupo I - desarrollo de uno o más tumores que presentan un tamaño inferior a 4 diámetros discales (DD) y están ubicados en el ecuador o detrás del mismo.*
•Grupo II - desarrollo de uno o más tumores que presentan un tamaño de entre 4 y 10 DD y están ubicados en el ecuador o detrás del mismo.*
•Grupo III - presencia de cualquier lesión que se encuentre delante del ecuador o cualquier tumor cuyo tamaño supere los 10 DD.
•Grupo IV - desarrollo de múltiples tumores de tamaño superior a los 10 DD en algunos o en todos los casos, o presencia de toda lesión que se extienda más allá de la parte posterior del ojo.
•Grupo V - desarrollo de tumores muy grandes que comprometen más de la mitad de la retina y que se han diseminado a otras partes del cuerpo.
*El "ecuador" es una línea imaginaria que divide el ojo en dos partes iguales.
Existen otros sistemas de determinación de estadios del retinoblastoma. Debe consultar con el médico de su hijo para obtener más información al respecto.
Tratamiento del retinoblastoma:
El tratamiento específico del retinoblastoma será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
•la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
•la gravedad de la enfermedad
•la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
•las expectativas para la evolución de la enfermedad
•su opinión o preferencia
El principal objetivo del tratamiento consiste en extirpar el tumor y evitar la metástasis (diseminación) del cáncer hacia otras partes del cuerpo.
El tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes procedimientos:
•cirugía
•enucleación (extirpación de una parte o la totalidad del ojo o los ojos afectados por el tumor)
•quimioterapia
•radioterapia
•fototerapia (terapia que destruye los vasos sanguíneos que nutren al tumor mediante el uso de luz)
•crioterapia (terapia que destruye el tumor por medio de un proceso de congelamiento)
•colocación de prótesis y entrenamiento para su uso
•entrenamiento para adaptarse a la disminución parcial o total de la capacidad visual
•cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento)
•antibióticos (para prevenir y, o tratar la infección)
El tratamiento adicional puede incluir uno o más de los siguientes procedimientos:
•colocación de prótesis y entrenamiento para su uso
•entrenamiento para adaptarse a la disminución parcial o total de la capacidad visual
•cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento)
•antibióticos (para prevenir y, o tratar la infección)
Perspectivas a largo plazo para un niño que padece retinoblastoma:
El pronóstico depende en gran medida de lo siguiente:
•la gravedad de la enfermedad
•el tamaño y la ubicación del tumor
•la presencia o ausencia de metástasis
•la respuesta del tumor a la terapia
•la edad y el estado general de salud de su hijo
•la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
•nuevos desarrollos en el tratamiento
Al igual que en los demás tipos de cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar considerablemente según el caso. Cada niño es único y, por lo tanto, el tratamiento y el pronóstico se deben planificar según sus necesidades particulares. La atención médica inmediata y una terapia agresiva son factores importantes para la obtención de un mejor pronóstico.
El seguimiento permanente es esencial para un niño al que se le diagnostica retinoblastoma. Los cánceres secundarios tienen una gran incidencia en los pacientes que sobreviven al retinoblastoma. Estos cánceres no constituyen una recaída o recurrencia del retinoblastoma, sino que son tumores primarios (tumores nuevos) de otros órganos. El más común de este tipo de cánceres es el osteosarcoma (cáncer de hueso). No obstante, se ha asociado al retinoblastoma con cánceres ováricos, de mama, de pulmón, de próstata y de vejiga, que se presentan en etapas posteriores de la vida. Aún no se conoce la causa del cáncer secundario.
Fuente: http://www.rush.edu/spanish/speds/eye/retino.html
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