ESTRIAS ANGIOIDES...

Estrías angioides: Síndrome de Gronblad-Strandberg

El objetivo de este post es reseñar la importancia de que a partir de una patología ocular se pueda diagnosticar y tratar precozmente una enfermedad sistémica, mejorando así el pronóstico de ésta, teniendo por lo cual importantes repercusiones par el paciente y su familia (consejo genético).

Doyne en 1889 describe por primera vez las estrías angioides como líneas pigmentadas que irradian centrífugamente de la papila hasta la periferia media. En 1937 Bock demuestra histológicamente que se deben a dehiscencias de la membrana de Bruch. Son asintomáticas hasta que se produce el desarrollo de membranas neovasculares con afectación severa de la visión. Se pueden asociar a enfermedades sistémicas como: pseudoxantoma elástico, síndrome de Ehler-Danlos, enfermedad de Paget, betatalasemia y anemia drepanocítica aunque la mayoría son idiopáticas.

El Pseudoxantoma Elástico, descrito por primera vez en 1884, es una enfermedad hereditaria caracterizado por la fragmentación y calcificación de las fibras elásticas de la piel y túnica media de las arterias. La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva. Considerándose como de mayor gravedad a la forma autosómica dominante tipo I, la cual produce cambios cutáneos y complicaciones vasculares severas. La forma autosómica dominante tipo II es menos severa, tiene síntomas vasculares mínimos. El tipo I recesivo cursa con alteraciones cutáneas, hipertensión arterial, hemorragia digestiva y alteraciones retinianas y el tipo II recesivo es una variante rara sin complicaciones sistémicas. Se ha descubierto el gen llamado ABCC6, responsable de está patología a nivel de 16p13.1 Este gen codifica una súper familia de proteínas conocidas como MRPS, componentes de la matriz extracelular.

Clínicamente dependiendo de su grado de afectación, puede afectar a diferentes órganos. Las primeras manifestaciones son usualmente las dermatológicas, que se presentan como pápulas pequeñas, circunscritas, amarillentas que confluyen formando placas, con piel laxa redundante en áreas: cuello, axilas, periumbilical, periauricular y región inguinal.

En el 85% de los pacientes se observa a nivel ocular las estrías angioides. La asociación de estrías angioides y las lesiones cutáneas se conoce como síndrome de Gronblad-Strandberg.

En el aparato cardiovascular se manifiesta una predisposición a la hemorragia, ocasionado por la degeneración del tejido conjuntivo de la túnica media de los vasos, válvulas y miocardio, pero respetando los vasos coronarios. Estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, con signos de arteriopatía como son la claudicación intermitente e hipertensión También se han mencionado complicaciones neurológicas que incluyen infartos lacunares múltiples, aneurismas, accidentes cerebrovascular, hemorragias subaracnoideas e intracerebrales. A nivel de tracto gastrointestinal se manifiesta con hemorragias a distintos niveles, hasta en un 10% de los pacientes. En el sistema urológico se presenta con el fenómeno de la calcifilaxis y microlitiasis.

Se confirma el diagnóstico mediante biopsia de piel o de paredes vasculares, detectándose fibras elásticas distorsionadas fragmentadas, depósitos de calcio a nivel de dermis reticular media y profunda. Para su manejo adecuado se requiere un abordaje multidisciplinario. Las alteraciones cutáneas constituyen un problema estético pero hasta el momento no existe un tratamiento específico. Son por lo general la primera manifestación de esta enfermedad y se deben tomar como base para iniciar una monitorización general y detectar las complicaciones. Todos los signos clínicos descritos en nuestra paciente nos permiten catalogarla como PSX autosomico recesivo tipo I.

Aún siendo poco común, el desarrollo de la NVC asociada a estrías angioides es causa de gran impacto puesto que los pacientes que las sufren son jóvenes y presentan escotomas centrales, viéndose dificultados en las actividades cotidianas y laborales. Sin tratamiento, estas lesiones progresan rápidamente hacia la ceguera.

Se ha utilizado la fotocoagulación con láser árgon para NVC yuxtafoveal y extrafoveal asociada a EA, observándose remisión de la exudación, pero escotomas grandes y recidivas en un alto porcentaje de los casos. Así como la terapia fotodinámica para casos restringidos. Pero hoy en día el tratamiento de primera línea son los antiangiogénicos intravítreos. Han abierto un nuevo horizonte y aportan resultados satisfactorios en membranas neovasculares, en miopía magna, DMAE… Aunque no hay ningún tratamiento eficaz que elimine el riesgo de recurrencias ni altere el curso de la enfermedad.

Fuente: http://www.oftalmo.com/sco/revista-22/22sco01.htm