Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

martes, 5 de julio de 2011

UN TEMA QUE PUEDE TENER DIFERENTES OPINIONES...

Un diagnóstico que puede curar...

Patricia López descubrió en 1998, por medio de un test, que su familia era portadora de la mutación genética que ocasiona la retinosis pigmentaria, una enfermedad que transmiten las mujeres y desarrollan los hombres a partir de los 30 años, y que causa ceguera.

Con 34 años, es madre de un niño completamente sano gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), un tratamiento que cubre el sistema sanitario público, del que ella es profesional, y que, sin embargo, confiesa, “mucha gente desconoce”. Tanto es así, que según los datos del Ministerio de Sanidad, en 2009,se habían autorizado 94 procedimientos de este tipo.

Esta madre se sometió a un proceso de fecundación in vitro y selección de embriones en la Clínica Zygos, donde ya han nacido dos niños libres de esta misma dolencia. “Hay más de 300 enfermedades monogénicas –causadas por la alteración de un solo gen– que podemos evitar; no tienen una prevalencia muy elevada en España, pero dificultan la calidad de vida de quien las padece y de su familia, y tienen un importante impacto social y económico”, explica la doctora María Graña, directora del centro de reproducción compostelano.
                                                  Imagen: Dra Maria Graña
En la Clínica Zygos, que ofrece todos los tratamientos de reproducción que existen en la actualidad y tiene un convenio con el Sergas para atender estos casos, han ayudado ya a varias familias gallegas e incluso de fuera de España a que sus hijos nazcan libres de patologías como la adrenoleucodistrofia, conocida como la enfermedad de Lorenzo; de neurofibromatosis de tipo I y II o de alteraciones en los genes MEN I y MEN II, que ocasionan múltiples neoplasias, como cánceres renales o hepáticos y obligan al enfermo a someterse a constantes cirugías. La directora del centro, también coincide con la paciente en que la sociedad conoce poco de estos tratamientos. “Los pacientes que llegan del Sergas expresamente para un tratamiento de este tipo desconocen muchas veces en qué consiste y la sociedad, en general, desconoce estas posibilidades en parte porque las técnicas de reproducción avanzan muy rápido”, puntualiza la doctora.

El tratamiento, sin embargo, a penas tiene lista de espera. Patricia López explica que, a pesar de las molestias que puede conllevar, “repetiría sin dudarlo el mismo proceso, tienes que pasar por quirófano y hay molestias, pero es un riesgo mínimo”. Cuando en el año 2000 tuvo a su primera hija no contaba con esta posibilidad. “No se podía seleccionar un embrión sano, solo el sexo del bebé”. Por ello, escogió una niña. No sabe si transmitirá la enfermedad, pero sabe que no enfermará y cree que cuando sea adulta la medicina habrá avanzado mucho más. En mayo de 2009, se sometió a una fecundación in vitro y a un proceso de selección de embriones. Tuvo suerte, no tuvo que repetir el proceso. “Me implantaron dos embriones, uno lo reabsorbió el organismo y el otro llegó a gestarse”.

Su caso no es único, por la clínica Zygos han pasado pacientes de Portugal, Suiza y de varios países del norte de África. Los tratamientos a los que se sometieron fueron muy variados porque, explica la doctora Graña –que dirige también un Máster de Reproducción Humana en la USC– las posibilidades de las técnicas de reproducción también lo son. “Las adopciones han bajado mucho con la crisis y muchas parejas no saben que tienen muchas otras posibilidades para tener un hijo, incluso con embriones congelados gracias a lo que llamamos adopción de embriones vitrificados”, recuerda.

Fuente: http://www.xornal.com/artigo/2011/07/03/sociedad/diagnostico-puede-curar/2011070323433701458.html

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”