Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

sábado, 24 de octubre de 2009

La enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt (también conocido como flavimaculatus fondo) es un tipo de degeneración macular que normalmente aparece antes de los 20 años. Esta enfermedad causa una pérdida progresiva de la visión central de ambos ojos, pero no afecta la visión periférica.

Los pacientes con Stargardt presentan un deterioro gradual de las células receptoras del cono de la retina. Los conos están concentrados en la mácula, y son responsables de la visión central y el color. Con el tiempo, estas células enfermas causan un agujero ennegrecido en la visión central y la capacidad para percibir los colores se ve finalmente afectada.



Esta enfermedad es generalmente una herencia, el trastorno autosómico recesivo. Para pasar de Stargardt a sus hijos, ambos padres deben portar el gen recesivo de la enfermedad. Si los pacientes son portadores, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad . También hay una forma dominante de Stargardt.

Stargardt es una enfermedad progresiva. Al principio, los síntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo. La progresión de Stargardt varía con cada individuo. Los estudios muestran que, después disminuye la agudeza visual por debajo de 20/40, el deterioro puede ser rápido hasta la agudeza visual alcanza el 20 / 200. En este nivel, la visión del paciente normalmente se vuelve más estable.

Los primeros síntomas

Visión borrosa (este es uno de los primeros síntomas)
El deterioro progresivo de la visión central
La disminución de la capacidad de percibir los colores


En las primeras etapas de la enfermedad, un niño con Stargardt pueden tener quejas vagas acerca de su visión. En este punto, la retina aún puede parecer normal, lo que es difícil de diagnosticar con un examen de rutina.


Con el tiempo, los signos de Stargardt se hacen más evidentes con oftalmoscopia. Al descubrir los signos clínicos de Stargardt, algunos médicos pueden ordenar exámenes electrofisiológicos para estudiar la función macular y la capacidad de los pacientes para adaptarse a la luz tenue. Exámenes de agudeza visual, pruebas de visión de color y la rejilla de Amsler se usan para controlar la visión.
Si el paciente desarrolla fugas vasos en la mácula, la angiografía con fluoresceína puede ser necesario estudiar el sistema circulatorio de la retina y determinar si el tratamiento es necesario.

Tratamiento
Desafortunadamente, no hay ninguna cura conocida para el Stargardt. Algunos pacientes pueden requerir tratamiento con láser para sellar fugas de los vasos sanguíneos en la retina. El tratamiento con láser se realiza para reducir la pérdida de la visión de fugas de los buques, sin embargo, no puede restaurar la visión o detener la progresión de la enfermedad .
Ayudas para baja visión se recomienda para que los pacientes puedan utilizar mejor su visión central y periférica restante. Estos dispositivos incluyen: lámparas, letra grande, lupas especiales y telescopios. Contacto con una agencia local para los discapacitados visuales para baja visión y orientación vocacional.

En 1997, los científicos aislaron el gen que causa Stargardt. Mutaciones de este gen, conocido ABCR, resultado de la degeneración de las células de los fotorreceptores de la retina. Comprender la genética de la enfermedad es fundamental en el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos.

25 comentarios:

analia dijo...

HOLA PATRI ULTIMAMENTE ESTUVE LEYENDO MUCHO SOBRE ESTA ENFERMEDAD, EL SABADO ME LLAMO FLORENCIA LA MAMA DE EL NIÑO CON STARGARDT, ES UNA MAULOPATIA INFANTIL POR ASI DECIRLO, TE CUENTO QUE CON FLOR Y OTRAS TANTAS PERSONAS QUE ESTAMOS FORMANDO LA ASOCIACION ARGENTINA DE BAJA VISION, ME GUSTARIA QUE PARTICIPES, UN BESO.

PATRICIA BERRUTTI dijo...

SI ANI ESTARE AYUDANDO SI LO DESEAN Y CUENTEN CON MI APOYO.
BESOS.

Anónimo dijo...

Sòlo les informo que muy pronto van a comenzar los ensayos clinicos de este tipo de ceguera con tratamiento de celulas madre inyectadas en los ojos. Las pruebas en ratones sugieren una recuperación del 100%, falta ver que sucederá con los humanos.

http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2010/11/101122_celulas_madre_ceguera_men.shtml

PATRICIA BERRUTTI dijo...

GRACIAS POR TU COMENTARIO!!! SI MIRAS LA ULTIMA ENTRADA DEL DIA DE HOY ENCONTRARAS TAMBIEN LA MISMA NOTA. IGUALMENTE TE AGRADEZCO MUCHO TU ENLACE!!!!

GRACIAS POR VISITARME Y APORTAR LA INFORMACION!!!!

Anónimo dijo...

Gracias por hablar de esta enfermedad. Padezco de Stargardt desde que tenía 20 años y ya tengo 46. Desde hace unos meses he notado un empeoramiento en uno de mis ojos por lo que sigo con atención las noticias sobre avances con células madre. Pero por ahora parece que no hay nada. Gracias de nuevo.

PATRICIA BERRUTTI dijo...

GRACIAS POR TU COMENTARIO!!! SI QUIERES TE DEJO ESTE MAIL PARA QUE TE COMUNIQUES CON LA ASOCIACION STARGARDT APPNES: info@stargardt.com.ar PUEDES INGRESAR EN UN GRUPO DE YAHOO EN EL QUE TENDRAS NO SOLO INFORMACION DE LA ENFERMEDAD, SINO MUCHAS EXPERIENCIAS DE PERSONAS QUIENES LA PADECEN Y QUE AYUDAN A LA CONTENCION Y SUPERACION DE LA PATOLOGIA!!! ES UN GRUPO MUY CALIDO!!!! CUALQUIER DUDA ME ESCRIBES Y TE CUENTO! alepa93@yahoo.com.ar BESITOSSS

Anónimo dijo...

ola psmi papa padece de esta enfermedad pero yo tengo una duda estas personas pueden dejar de ver algun dia

PATRICIA BERRUTTI dijo...

SOLO SE PIERDE LA VISION CENTRAL Y SE MANTIENE LA VISION PERIFERICA. CON STARGARDT SE TIENE BAJA VISION Y NO ES CEGUERA.

SALUDOS

Nico dijo...

Hola mi madre padece de esta enfermedad creo la empezo a tener a los 16 años, ahora tienes 41. Y no pudo terminar la carrera de sicoloogia que estava haciendo porque nacio mi hermana, esto hace 19 años, y ahora hace 4 años empezo ha estudiar otravez sicologia en la universidad y creo que ve menos del 5% pero ahora solo le falta 1 año para acabar la carrera. Doy gracias por haber creado este blog, y lo que mas deseo en el mundo es que creen una cura y mi madre pueda ver bien.
Saludos Patri.

PATRICIA BERRUTTI dijo...

NICO GRACIAS POR TU VISITA Y SI EN ALGO PUEDO AYUDAR A TU MAMA DESDE MI HUMILDE LUGAR CUENTA CONMIGO!

TE MANDO UN SALUDO Y TE DEJO MI MAIL POR SI NECESITAS ALGO: alepa93@yahoo.com.ar

BESOSS

Anónimo dijo...

Hola! Yo padezco de esta enfermedad.. me la diagnosticaron a los 12 cuando empece 7mo, ya que empece a notar que no veia nada y estaaba sentada en el primer banco. Fui al oculista pensando que necesitaba mas aumento pero no.. Ahora tengo 15 y creo que soy el unico caso en mi ciudad. Por suerte en mi colegio mis profesores ayudan y mis compañeras tambien, por eso estoy bastante agradecida! He escuchado sobre este tema de la implantacion de celulas madres y espero poder hacerlo! Tengo entendido que se va a poder hacer en Estados Unidos. Pero quisiera saber mas de como es esa operacion porque a veces pienso y me asusta... Muy buen blog, gracias por pensar en los que padecemos Stargardt! Un beso enorme:)

PATRICIA BERRUTTI dijo...

HOLA! CON RESPECTO AL TRATAMIENTO CON CELULAS MADRE, TODAVIA ESTA EN ETAPA DE ENSAYO CLINICO Y NO SE SABEN TODAVIA LOS RESULTADOS. TAMPOCO EL PROCEDIMIENTO DEL MISMO... ASIQUE ES CUESTION DE ESPERAR Y TENER FE!

ME ALEGRA QUE TE HAYAS INTEGRADO Y QUE ACEPTARAS LA ENFERMEDAD. ES IMPORTANTE SABER QUE LAS QUE TENEMOS BAJA VISION PODEMOS HACER MUCHAS COSAS Y QUE LA VIDA NO PASA SOLO POR LOS OJOS!

TE MANDO UN SALUDO Y GRACIAS POR TU VISITA!

Anónimo dijo...

Bueno, yo también padezco de esta retineotopia que ha bajado mucho mi calidad de vida y sobretodo mis notas (yo era un muy buen alumno). Aunque me diagnosticaron esta enfermedad a los 13 y ahora tengo 17 he seguido luchando constantemente para mantenerme a un buen nivel en la escuela y tratando de prever el evento final de esta enfermedad utilizando lentes oscuros (aunque parezca terminator) y tomando capsulas de omega 3, pero he oído sobre un proyecto con células germinales (células de los gametos) que tienen la característica de una reproduccion rápida y efectiva. Me alegro de compartir esta información con mucha gente y suerte en sus vidas.
Nos vemos

PATRICIA BERRUTTI dijo...

GRACIAS POR CONTAR TU HISTORIA, TODO ES UN APORTE PARA MUCHAS PERSONAS QUE BUSCAN INFORMACION. AUNQUE CADA CASO ES DIFERENTE, TODO AYUDA!

UN SALUDO Y GRACIAS POR TU VISITA!!!

Anónimo dijo...

Hola patricia.yo tengo 2hijos con esta enfermedad ami hijo se la dianosticaron con 9años ahora tiene 26y mi hija tenia 12 ahora tiene 23 es una pena pero lo llevan bastante bien de ntro de lo que cabe apollo a esa gente que vive con ello ojala haiga algo que les cure

PATRICIA BERRUTTI dijo...

HOLA GRACIAS POR TU COMENTARIO, EN CUANTO AL APOYO, ME PARECE BIEN QUE CADA UNO DESDE SU LUGAR PUEDA APORTAR ALGO.

CREO QUE TODAVIA HAY MUCHO POR HACER! PERO LA REHABILITACION VISUAL EN ESTOS CASOS ES PRIMORDIAL, LA AYUDAS OPTICAS Y NO OPTICAS HACEN QUE LA VIDA COTIDIANA SEA MAS FACIL...

TE MANDO UN SALUDO GRANDE!

Anónimo dijo...

HOLA MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA INFORMACION.SOY EL PADRE DE UN NIÑO DE 12 AÑOS QUE LE HAN DIAGNOSTICADO ESTA ENFERMEDAD Y LA VERDAD ES QUE ESTAMOS MUY PREOCUPADOS Y PERDIDOS ¿COMO PODRIA PONERME EN CONTACTO CON ALGUNO DE VOSOSTROS PARA QUE ME INFORMEIS

PATRICIA BERRUTTI dijo...

SI QUIERES TE DEJO ESTE MAIL PARA QUE TE COMUNIQUES CON LA ASOCIACION STARGARDT APPNES: info@stargardt.com.ar

TAMBIEN stargardthispanoamerica.blogsp​ot.mx EN ESTE BLOG PUEDES ESCRIBIR Y PONERTE EN CONTACTO CON EL GRUPO!

http://medicablogs.diariomedico.com/stargardtpress/stargardt-en-you-tube/

ESPERO TE SIRVAN ESTOS DATOS!

UN SALUDO GRANDE!

Anónimo dijo...

Hola Patricia, tengo información que quizás le sea útil a alguna persona que visita tu blog, y está relacionada con tratamientos con células madre para la Degeneración Macular.
Si lo apruebas, puedo compartirla a aquellos interesados que me escriban a:
restauración70@gmail.com
Marcos

Raquel dijo...

Hola Patricia que tal?
Hace 7 años me encontraron esta enfermedad en el ojo derecho, me han ido haciendo pruebas y todo iba bien hasta que ahora parece ser que se está desarrollando en el ojo izquierdo, me ha animado mucho ver este blog que has creado y veo que se pueden hacer muchas cosas, escribir mails , etc pues tenía miedo de que con el tiempo no pudiera hacer nada... ahora tengo 38 años

gracias de nuevo

Raquel

PATRICIA BERRUTTI dijo...

RAQUEL GRACIAS POR TUS PALABRAS!!! SOLO DECIRTE QUE PUEDES SEGUIR ADELANTE...TODO ES POSIBLE!NO DUDES EN ESCRIBIRME alepa93@yahoo.com.ar

Anónimo dijo...

Hola! Me llamo Lucía y tengo 30 años, padezco esta enfermedad desde los 15 años aproximadamente. En México no he encontrado grupos de apoyo pero siempre es bueno ver los testimonios en blogs como el tuyo. Agradezco muchísimo que te preocupes por publicar sobre este tema. Sirve para no sentirse tan solo. Buen día!

PATRICIA BERRUTTI dijo...

LUCIA GRACIAS POR TUS PALABRAS! Y A SEGUIR ADELANTE!!! LA VIDA ES PARA DISFRUTARLA CON O SIN VISION!!! BESITOSSS

lorena dijo...

Hola quisiera saber que probabilidades existen de transmision de la enfermedad de abuelos a nietos. consulto por mi hija de 2 añitos cuyo abuelo padece de la enfermedad y quiero sacarme las dudas q tanto me atemorizan. gracias

PATRICIA BERRUTTI dijo...

LORENA CONSULTA ESTA PAGINA! http://www.stargardt.com.ar/

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Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

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